I. Đại cương
– U tế bào khổng lồ (giant cell tumor) là u xương nguồn gốc trung mô; thể thông thường được WHO 2020 xếp vào nhóm trung gian, tiến triển tại chỗ và hiếm di căn.
– Dịch tễ:
+ Tỉ suất mắc mới khoảng 1,2–1,7 trường hợp trên một triệu người mỗi năm; u chiếm khoảng 4–5% u xương nguyên phát và 18–23% u xương lành tính.
+ Bệnh thường gặp ở người trưởng thành trẻ, chủ yếu từ 20–40 tuổi, đỉnh ở thập niên thứ ba; đa số xuất hiện sau khi sụn tăng trưởng đóng nhưng vẫn có thể gặp ở người chưa trưởng thành hoặc lớn tuổi.
+ Nữ hơi trội, tỉ lệ nữ/nam khoảng 1,4/1.
– Căn nguyên: Chưa xác định yếu tố nguy cơ ngoại sinh rõ ràng; đột biến soma H3F3A là biến đổi phân tử thường gặp trong tế bào u.
– Cơ chế bệnh sinh: Đột biến H3F3A ở tế bào đệm đơn nhân làm tăng biểu hiện RANKL (chất phối tử của thụ thể RANK), thúc đẩy biệt hóa và hoạt hóa tiền thân hủy cốt bào thành tế bào khổng lồ nhiều nhân dạng hủy cốt bào, gây tiêu xương.
– Đặc điểm mô bệnh học:
+ Tế bào đệm đơn nhân hình thoi hoặc hình trứng là thành phần tân sinh; tế bào khổng lồ nhiều nhân dạng hủy cốt bào là thành phần phản ứng. Hai quần thể thường phân bố tương đối đồng đều.
+ Có thể gặp xuất huyết và lắng đọng hemosiderin; tạo xương phản ứng ở ngoại vi không phải đặc điểm thường quy của tổn thương chưa điều trị.
– Biểu hiện lâm sàng:
+ Đau khu trú và sưng là biểu hiện thường gặp; tổn thương gần khớp có thể gây tràn dịch hoặc hạn chế vận động, còn vỏ xương suy yếu làm tăng nguy cơ gãy xương bệnh lý.
+ U tiến triển tại chỗ và có nguy cơ tái phát sau nạo u; khoảng 1–6% trường hợp có thể xuất hiện di căn phổi mang hình thái mô học tương tự u nguyên phát.
– Phân bố:
+ Phần lớn tổn thương ở xương dài, khởi phát lệch tâm vùng hành–đầu xương và tiến sát xương dưới sụn sau khi sụn tăng trưởng đóng. Khoảng 50–65% nằm quanh khớp gối; các vị trí thường gặp khác gồm đầu dưới xương quay và xương cùng.
+ Đa số là thể đơn ổ; thể đa ổ rất hiếm, có thể xuất hiện đồng thời hoặc cách thời điểm, thường gặp ở người trẻ. Khi nghi ngờ thể đa ổ, cần khảo sát toàn bộ hệ xương.
+ U tế bào khổng lồ xương liên quan với bệnh Paget xương rất hiếm; thường gặp ở người lớn tuổi và có thể ở sọ mặt, khung chậu hoặc cột sống.
– Phân loại mô bệnh học theo WHO 2020:
+ U tế bào khổng lồ xương thể thông thường (conventional giant cell tumor of bone) thuộc nhóm trung gian, tiến triển tại chỗ và hiếm di căn.
+ U tế bào khổng lồ xương ác tính nguyên phát (primary malignant giant cell tumor of bone) có thành phần sarcoma độ cao đồng thời với thành phần u thể thông thường; tế bào ác tính dị dạng rõ và có phân bào bất thường.
+ U tế bào khổng lồ xương ác tính thứ phát (secondary malignant giant cell tumor of bone) xuất hiện sau khi đã chẩn đoán u thể thông thường, thường trong bối cảnh xạ trị hoặc tái phát; một số loạt bệnh ghi nhận ưu thế nam.
– Vai trò CĐHA:
+ X-quang thường quy gợi ý chẩn đoán; CLVT đánh giá chi tiết vỏ xương và gãy xương kín đáo; MRI xác định phạm vi trong tủy, mô mềm và liên quan với khớp.
+ CĐHA giúp đánh giá mức độ tổn thương, biến chứng và lập kế hoạch sinh thiết hoặc điều trị; chẩn đoán xác định và phân loại ác tính cần đối chiếu mô bệnh học.
NỘI DUNG WEB
» 422 Bài giảng chẩn đoán hình ảnh
» X-quang / Siêu âm / CT Scan / MRI
» 25.000 Hình ảnh case lâm sàng
ĐỐI TƯỢNG
» Kỹ thuật viên CĐHA
» Sinh viên Y đa khoa
» Bác sĩ khối lâm sàng
» Bác sĩ chuyên khoa CĐHA
Nội dung Bài giảng & Case lâm sàng thường xuyên được cập nhật !
Đăng nhập Tài khoản để xem Nội dung Bài giảng & Case lâm sàng !!!
* Vị trí tổn thương – Đặc điểm khởi phát và hướng lan rộng tại hành xương đầu xương: – Phân bố tại các xương dài ngoại vi: – Phân bố tại hệ xương trục và cột sống: – Vị trí hiếm gặp tại xương nhỏ và các xương dẹt: – Đặc điểm chung của khối u trên X-quang quy ước: – Đặc điểm ranh giới và viền xơ đặc quanh tổn thương: – Dấu hiệu biến dạng xương và cấu trúc vách ngăn bên trong: – Dấu hiệu biến đổi sau điều trị nhắm đích bằng denosumab: – Dấu hiệu gợi ý sự chuyển dạng ác tính: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: => Case lâm sàng 8: * Đánh giá giai đoạn – Hệ thống phân độ Campanacci dựa chủ yếu trên X-quang quy ước, mô tả mức độ tiến triển và phá hủy xương tại chỗ; kết quả hỗ trợ lập kế hoạch điều trị nhưng không tự quyết định phương pháp phẫu thuật. – Độ I (thể tiềm ẩn): – Độ II (thể hoạt động): – Độ III (thể xâm lấn): – Tần suất các độ: Trong loạt bệnh Campanacci trước điều trị gồm 266 trường hợp, độ I chiếm 4%, độ II 74% và độ III 22%. – Biểu hiện lâm sàng: Đau khu trú, sưng, hạn chế vận động, gãy xương bệnh lý hoặc chèn ép cấu trúc lân cận có thể gặp; mức độ triệu chứng không phải tiêu chí phân độ Campanacci. – Vai trò và giới hạn của CĐHA: 2. Chẩn đoán CLVT – Đặc điểm hình ảnh trên CLVT: – Cạm bẫy chẩn đoán: – Điểm cần nêu trong mô tả: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: – Vai trò của MRI trong u tế bào khổng lồ xương: – Giá trị của chuỗi xung nâng cao và MRI tiêm thuốc đối quang từ: – Định hướng phẫu thuật, cạm bẫy và theo dõi tiến triển: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: => Case lâm sàng 8: – Dấu hiệu mức dịch–dịch và biến đổi nang xương phình mạch thứ phát trong u tế bào khổng lồ xương: – Chẩn đoán phân biệt với nang xương phình mạch (aneurysmal bone cyst, ABC): – Phân loại ABC và cơ chế liên quan: + Biến đổi dạng ABC thứ phát: xuất hiện trên nền một tổn thương xương khác, thường gặp ở u tế bào khổng lồ xương, u nguyên bào sụn, u nguyên bào xương và loạn sản xơ; cũng có thể gặp ở một số u ác tính như sarcoma xương thể giãn mạch. Các biến đổi này thường không có tái sắp xếp USP6 như ABC nguyên phát. – Các dấu hiệu định hướng phân biệt giữa nang xương phình mạch nguyên phát và u tế bào khổng lồ xương có biến đổi dạng nang xương phình mạch thứ phát: – Chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào sụn (chondroblastoma): – Đặc điểm hình ảnh X-quang quy ước và CLVT: – Đặc điểm MRI, cạm bẫy và các dấu hiệu phân biệt với u tế bào khổng lồ: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Chẩn đoán phân biệt sarcoma xương và sarcoma sụn (osteosarcoma, chondrosarcoma): – Chẩn đoán phân biệt với u xơ sụn nhầy (chondromyxoid fibroma): – Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh: – Đặc điểm MRI, cạm bẫy chẩn đoán và các dấu hiệu phân biệt với u tế bào khổng lồ xương: – Chẩn đoán phân biệt với u xơ không cốt hóa (non-ossifying fibroma, NOF): – Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh: – Đặc điểm MRI và các dấu hiệu định hướng phân biệt với u tế bào khổng lồ xương: – U tế bào khổng lồ màng hoạt dịch–bao gân (tenosynovial giant cell tumor, TGCT) là nhóm u tân sinh mô mềm nguồn gốc hoạt dịch, thường lành tính nhưng có thể tiến triển xâm lấn tại chỗ, nhất là thể lan tỏa. Đây không phải u tế bào khổng lồ của xương. – Phân bố vị trí tổn thương và dịch tễ: – Phân loại theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO 2020): – Siêu âm: – X-quang: – Cộng hưởng từ: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: – Tiên lượng: – Điều trị: – Theo dõi:
+ U thường khởi phát ở hành xương rồi lan vào đầu xương sau khi sụn tăng trưởng đóng; tổn thương có thể tiến sát xương dưới sụn trong khi sụn khớp vẫn còn nguyên vẹn.
+ Trên mặt cắt ngang, u thường nằm lệch tâm, phát triển về một phía và làm mỏng, phồng vỏ xương; dấu hiệu này gợi ý nhưng không đặc hiệu cho u tế bào khổng lồ xương.
+ Ở người trưởng thành, tổn thương lệch tâm sát mặt khớp gợi ý u tế bào khổng lồ xương hơn nang xương phình mạch nguyên phát, vốn thường xuất hiện ở hành xương khi sụn tăng trưởng còn mở; hai bệnh vẫn có thể chồng lấp, nhất là khi có biến đổi nang thứ phát.
+ Không thể suy ra mức độ lan rộng chỉ từ thời gian có triệu chứng. CLVT đánh giá vỏ và xương dưới sụn; MRI đánh giá sụn khớp, phạm vi trong tủy và lan rộng mô mềm trước khi lập kế hoạch phẫu thuật.
+ Khoảng 75–90% tổn thương nằm ở xương dài; 50–65% ở vùng quanh gối, thường gặp nhất ở đầu dưới xương đùi, tiếp theo là đầu trên xương chày.
+ Đầu dưới xương quay chiếm khoảng 10–12% trường hợp. Vị trí này có nguy cơ tái phát tại chỗ cao hơn sau điều trị bảo tồn trong một số loạt bệnh; không đồng nghĩa u luôn có tốc độ phát triển nhanh hơn.
+ U ở đầu trên xương cánh tay ít gặp; một số loạt bệnh báo cáo khoảng 4–8%. Tổn thương có thể lan vào củ lớn hoặc cổ phẫu thuật; cần phân biệt với nang xương phình mạch và u nguyên bào sụn dựa trên tuổi, tương quan với sụn tăng trưởng và thành phần nang hay mô đặc.
+ Xương cùng là vị trí thường gặp nhất trong hệ xương trục, được báo cáo chiếm khoảng 4–9% trường hợp; u có thể nằm lệch bên ở thân hoặc cánh xương cùng, phá vỡ vỏ và lan vào mô mềm trước xương cùng.
+ U ở cột sống di động hiếm gặp, được báo cáo khoảng 3–6% trường hợp; đoạn ngực thường gặp hơn, tiếp theo là đoạn cổ và thắt lưng. Chưa có căn cứ để khẳng định tỷ lệ nữ/nam ở vị trí trục cao hơn vị trí ngoại vi.
+ Tổn thương thường xuất phát từ thân đốt sống và có thể lan vào cung sau, ống sống hoặc mô mềm cạnh sống; đĩa đệm thường được bảo tồn cho đến khi bệnh lan rộng. MRI đánh giá tủy sống, ống sống và mô mềm; CLVT làm rõ phá hủy vỏ và cấu trúc xương.
+ Tổn thương ở bàn tay và bàn chân chiếm dưới 5% trường hợp, thường ở các xương cổ tay, cổ chân, xương bàn hoặc xương ngón; có thể nằm trung tâm hành xương thay vì lệch tâm như vị trí điển hình ở xương dài.
+ Tổn thương xương nhỏ thường gặp ở người trẻ hơn và có thể tiến triển tại chỗ, tái phát sau điều trị; không xem đây là quy luật cho mọi trường hợp. Khi phân biệt với u sụn nội sinh, tìm chất nền sụn dạng vòng cung hoặc chấm vôi hóa; nang xương phình mạch thường có cấu trúc nang và có thể có mức dịch–dịch, nhưng dấu hiệu này không đặc hiệu.
+ Các vị trí hiếm khác gồm xương chậu, xương vai, xương đòn, xương hàm và xương sọ. Khi có nhiều ổ hoặc hình thái không điển hình, cần khảo sát toàn bộ hệ xương và đối chiếu mô bệnh học với các tổn thương giàu tế bào khổng lồ khác.
II. Chẩn đoán hình ảnh
1. Chẩn đoán x-quang
+ Tổn thương thường gặp ở người trưởng thành sau khi sụn tăng trưởng đóng; sụn còn mở làm hình ảnh kém điển hình nhưng không loại trừ chẩn đoán.
+ Ở xương dài, u thường nằm lệch tâm vùng hành–đầu xương, lan từ hành xương về đầu xương và tiến sát xương dưới sụn; khi lớn, tổn thương có thể chiếm phần lớn bề ngang xương.
+ Hình ảnh điển hình là ổ tiêu xương thuần túy, không có chất nền khoáng hóa. Khoảng 84–99% tổn thương nằm trong phạm vi 1 cm tính từ xương dưới sụn; đây là dấu hiệu gợi ý trong bối cảnh phù hợp, không đặc hiệu đơn độc.
+ Ở người còn sụn tăng trưởng, u nguyên bào sụn thường nằm ở đầu xương; nang xương phình mạch thường khởi phát ở hành xương người trẻ. Các vị trí này có thể chồng lấp, và u tế bào khổng lồ xương có thể có biến đổi nang thứ phát; không thể phân biệt chỉ dựa vào vị trí trên X-quang.
+ Tổn thương thường có dạng tiêu xương địa lý, ranh giới tương đối rõ và vùng chuyển tiếp hẹp; khi bờ rõ nhưng không có viền xơ đặc, hình thái thường phù hợp Lodwick 1B. Một số tổn thương có bờ mờ hoặc kiểu thấm có thể gần với Lodwick 1C.
+ Viền xơ đặc của xương chủ thường không có; một tổng quan hình ảnh ghi nhận viền này chỉ gặp ở dưới 5% trường hợp. Sự hiện diện của viền xơ đặc có thể gặp ở một số ổ tiêu xương lành tính tiến triển chậm, nhưng không có viền xơ đặc cũng không đặc hiệu cho u tế bào khổng lồ xương.
+ Ranh giới hẹp và thiếu viền xơ đặc không tự xác định tốc độ tiêu xương hay mức độ xâm lấn. CLVT giúp đánh giá mỏng, bào mòn hoặc phá vỡ vỏ xương đại thể; không xác định được vi xâm lấn mô học.
+ U thường làm phồng xương và mỏng vỏ xương; vỏ có thể còn liên tục hoặc bị bào mòn, phá vỡ ngay cả khi chưa có gãy xương bệnh lý.
+ Các bè xương tồn lưu ở ngoại vi u có thể tạo hình ảnh vách ngăn dạng lưới, tổ ong hoặc “bong bóng xà phòng”. Hình ảnh này không đặc hiệu: nang xương phình mạch cũng có thể làm phồng vỏ và tạo vách; nang xương phình mạch thứ phát còn có thể phối hợp với u tế bào khổng lồ xương.
+ Phản ứng màng xương thường không có, nhưng có thể xuất hiện khi gãy xương bệnh lý. Không thấy khoáng hóa chất nền là dấu hiệu điển hình; sự hiện diện hay vắng mặt của khoáng hóa không đủ để tự loại trừ mọi u tạo chất nền.
+ Khi có gãy xương bệnh lý, đánh giá đường gãy, mức độ phá vỡ vỏ và phạm vi tổn thương; dùng CLVT hoặc MRI khi cần làm rõ lan rộng trước khi lập kế hoạch nạo u.
+ Denosumab gắn với RANKL, ức chế tín hiệu thúc đẩy hình thành và hoạt tính của tế bào khổng lồ dạng hủy cốt bào, qua đó làm giảm tiêu xương; thuốc không trực tiếp loại bỏ tế bào đệm đơn nhân tân sinh.
+ Trên hình ảnh theo dõi có thể thấy viền xương đặc hóa quanh tổn thương, tăng khoáng hóa, dày hoặc tái lập vỏ xương và tái tạo vùng xương dưới sụn; thành phần mô mềm hoặc tế bào u còn tồn tại không thể loại trừ chỉ dựa vào các biến đổi này.
+ Đáp ứng hình ảnh có thể giúp giảm mức độ phẫu thuật ở một số trường hợp, nhưng không bảo đảm bảo tồn khớp hay giảm tái phát. Viền xương mới có thể làm khó nhận diện ranh giới và nạo sạch u; một số nghiên cứu ghi nhận nguy cơ tái phát tăng sau điều trị trước mổ rồi nạo u.
+ Theo dõi bằng X-quang và CLVT giúp đánh giá khoáng hóa, vỏ xương và vùng tiêu xương còn lại; MRI bổ sung khi cần đánh giá thành phần trong tủy, mô mềm hoặc liên quan với khớp. Cần tiếp tục theo dõi tái phát, kể cả khi tổn thương đã đặc xương trên hình ảnh.
+ Bờ tổn thương mờ, vùng chuyển tiếp rộng hoặc kiểu tiêu xương thấm/gặm nhấm có thể được mô tả ở mức Lodwick II–III, nhưng phản ánh kiểu phá hủy xương chứ không đặc hiệu cho chuyển dạng ác tính.
+ Phá vỡ vỏ xương và khối mô mềm gợi ý tiến triển tại chỗ mạnh; các dấu hiệu này cũng có thể gặp ở u tế bào khổng lồ xương thể thông thường, nên không thể dùng riêng lẻ để chẩn đoán sarcom hóa.
+ Phản ứng màng xương dạng cựa Codman, vỏ hành hoặc tia nắng mặt trời, nếu có, cho thấy phản ứng màng xương mạnh nhưng không đặc hiệu cho ác tính; gãy xương bệnh lý cũng có thể gây phản ứng màng xương.
+ Tổn thương đã biết chuyển từ bờ rõ sang phá hủy tiến triển, xuất hiện phá vỡ vỏ xương mới hoặc khối mô mềm tăng kích thước trên phim theo dõi cần làm tăng nghi ngờ. Ở người đang dùng denosumab, thiếu hình thành nền xương xơ–xương mới hoặc tân vỏ trên CLVT, cùng với thành phần mô mềm ổn định hoặc tăng kích thước, cũng là dấu hiệu đáng lưu ý.
+ Chẩn đoán chuyển dạng ác tính cần xác định thành phần sarcoma trên mô bệnh học; đối chiếu sinh thiết với mẫu trước điều trị nếu có. Hình ảnh đơn độc không đủ để xác lập chẩn đoán.
+ Tổn thương có ranh giới rõ, thường có viền xơ đặc, khu trú trong xương và vỏ xương còn nguyên.
+ Phân độ I không đồng nghĩa tổn thương luôn nhỏ, không triệu chứng hoặc có hoạt tính mô học thấp.
+ Tổn thương có ranh giới tương đối rõ nhưng không có viền xơ đặc; vỏ xương mỏng và phồng rộng nhưng còn liên tục, chưa có lan rộng mô mềm.
+ Tổn thương có ranh giới mờ, phá vỡ vỏ xương và lan vào mô mềm; đặc điểm này biểu thị tiến triển tại chỗ, không đồng nghĩa với u ác tính về mô học.
+ CLVT bổ sung đánh giá vỏ xương và xương dưới sụn; MRI xác định phạm vi trong tủy, lan rộng mô mềm và liên quan với khớp. Phù tủy hoặc tràn dịch khớp không phải tiêu chí phân độ Campanacci.
+ MRI có thể phát hiện thành phần nang và mức dịch–dịch, nhưng dấu hiệu này không loại trừ u tế bào khổng lồ xương có biến đổi nang thứ phát. Tăng sinh mạch trên hình ảnh không đủ để chẩn đoán u ác tính; phân biệt ác tính cần đối chiếu mô bệnh học.
+ Độ III không tự động chỉ định cắt rộng; cần phối hợp vị trí, phạm vi lan rộng, tình trạng khớp và xương còn lại, cùng kết quả mô bệnh học khi chẩn đoán chưa xác lập hoặc nghi ngờ ác tính.
+ Trên xương dài, u tế bào khổng lồ xương thường là tổn thương tiêu xương lệch tâm vùng hành xương–đầu xương, ở người đã trưởng thành xương thường lan sát xương dưới sụn. Tổn thương thường có kiểu phá hủy địa lý, bờ tương đối rõ nhưng thường không có viền xơ đặc; khi phát triển có thể làm phồng xương và bào mỏng vỏ từ mặt trong. CLVT giúp thể hiện rõ vị trí, kích thước và mức độ phá hủy xương, nhất là ở vùng giải phẫu chồng lấp hoặc phức tạp.
+ Các bè xương còn lại hoặc vách xương ngoại vi có thể tạo hình ảnh lưới, nhiều thùy hay dạng tổ ong. Đây là hình thái cấu trúc, không phải dấu hiệu đặc hiệu để xác định u tế bào khổng lồ.
+ CLVT đánh giá tốt mức độ bào mỏng, phồng, khuyết hoặc mất liên tục vỏ xương; có thể phát hiện gãy bệnh lý và xác định phần xương dưới sụn còn lại. Tuy nhiên, hiệu ứng thể tích bán phần có thể làm khó đánh giá chính xác vỏ dưới sụn rất mỏng.
+ Khi vỏ xương bị phá vỡ, CLVT có thể cho thấy thành phần ngoài xương và tương quan với cấu trúc lân cận. Ở xương cùng hoặc cột sống, phương pháp hữu ích để đánh giá phá hủy xương, cung sau và thành xương ống sống; MRI phù hợp hơn để xác định lan rộng trong tủy, ngoài màng cứng, mô mềm và liên quan thần kinh.
+ U thể thông thường thường không có khoáng hóa chất nền. Nếu có thành phần nang xương phình mạch thứ phát, có thể thấy các khoang dạng nang, vách xương hoặc mức dịch–dịch; các dấu hiệu này không phân biệt chắc chắn nang xương phình mạch nguyên phát với thành phần thứ phát trong u tế bào khổng lồ. MRI thường cung cấp thông tin tốt hơn về các khoang dịch và phần mô đặc.
+ Sau điều trị bằng denosumab, có thể xuất hiện viền xương đặc hóa, xương mới trong tổn thương hoặc tái lập vỏ xương. Cần đối chiếu với hình ảnh trước điều trị và đánh giá riêng thành phần mô mềm còn lại; khoáng hóa trên CLVT không chứng minh u đã được loại bỏ hoàn toàn.
+ Không có khoáng hóa chất nền là hình ảnh thường gặp ở u tế bào khổng lồ chưa điều trị, nhưng không đặc hiệu: không đủ để xác lập chẩn đoán hoặc loại trừ sarcoma. Ngược lại, khoáng hóa sau denosumab có thể là biến đổi do điều trị và không tự nó chứng minh sarcom hóa.
+ Phồng xương, bào mỏng hoặc phá vỡ vỏ và khối mô mềm biểu thị tổn thương tại chỗ mạnh, nhưng không đồng nghĩa với ác tính; u tế bào khổng lồ thể thông thường cũng có thể có các đặc điểm này. Không dùng riêng mức độ phá hủy trên CLVT để kết luận chuyển dạng ác tính.
+ Mức dịch–dịch và hình thái nhiều khoang không đặc hiệu cho nang xương phình mạch nguyên phát. Cần tìm thành phần mô đặc của tổn thương nền; khi chẩn đoán còn nghi ngờ, MRI và mô bệnh học có vai trò bổ sung.
+ Chẩn đoán phân biệt cần đặt trong bối cảnh tuổi, tình trạng sụn tăng trưởng, vị trí và hình thái: nang xương phình mạch, u nguyên bào sụn ở người còn sụn tăng trưởng, u xương giàu tế bào khổng lồ và u nâu do cường cận giáp. Hình ảnh CLVT đơn thuần không thay thế đối chiếu lâm sàng, xét nghiệm phù hợp và sinh thiết khi cần.
+ Không có ngưỡng tỷ trọng HU đặc hiệu để nhận diện u tế bào khổng lồ, hoại tử hay xuất huyết. Các vùng giảm tỷ trọng và mức dịch–dịch cần được xem là dấu hiệu mô tả, không phải kết luận mô học.
+ Vị trí và kích thước tổn thương; kiểu phá hủy và mức độ lan đến xương dưới sụn; tình trạng vỏ xương và gãy bệnh lý; thành phần ngoài xương cùng liên quan với khớp, ống sống hoặc cấu trúc lân cận; thành phần nang, mức dịch–dịch hay khoáng hóa nếu có.
+ Khi lập kế hoạch sinh thiết hoặc phẫu thuật, tái tạo đa mặt phẳng và 3D có thể giúp lập bản đồ tổn thương xương. Đường sinh thiết cần được thống nhất với nhóm điều trị; không nên chỉ dựa trên hình ảnh CLVT để lựa chọn vùng lấy mẫu nếu chưa đánh giá thành phần mô mềm hoặc phần mô đặc trên các phương tiện khác.3. Chẩn đoán MRI
+ MRI là phương tiện chủ yếu để xác định phạm vi trong tủy xương, mức độ lan đến xương dưới sụn, khớp và mô mềm; không đánh giá trực tiếp mô học và không thay thế sinh thiết khi cần xác định chẩn đoán.
+ Trên T1W, thành phần đặc thường có tín hiệu thấp đến trung gian so với cơ. Có thể gặp các vùng hoặc viền giảm tín hiệu do hemosiderin và xơ hóa, nhưng dấu hiệu này thay đổi giữa các tổn thương.
+ Trên T2W và chuỗi nhạy dịch như STIR, tín hiệu thường không đồng nhất, từ trung gian đến tăng; các ổ giảm tín hiệu có thể tương ứng với hemosiderin hoặc mô xơ, còn thành phần nang hay xuất huyết có thể tăng tín hiệu hoặc tạo mức dịch–dịch.
+ Phù tủy xương và phù mô mềm quanh tổn thương biểu hiện tăng tín hiệu trên chuỗi nhạy dịch. Phù có thể vượt quá ranh giới khối u và không đồng nghĩa với xâm lấn u.
+ Thành phần đặc có thể tăng tín hiệu trên DWI và giảm ADC, phù hợp với mô giàu tế bào; tuy nhiên, mức độ chồng lấp giữa các tổn thương lớn và chưa có ngưỡng ADC đáng tin cậy để xác định bản chất u, mức độ ác tính hay đáp ứng điều trị. DWI chỉ nên được xem là chuỗi bổ trợ.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, phần mô đặc thường ngấm thuốc, có thể không đồng nhất; thành phần nang hoặc hoại tử thường ngấm ít hoặc không ngấm. Kiểu ngấm thuốc không đặc hiệu và không phải phép đo trực tiếp mức độ tăng sinh mạch.
+ Khi có nang xương phình mạch thứ phát, MRI có thể cho thấy các khoang nhiều thùy, mức dịch–dịch và vách ngấm thuốc. Cần khảo sát kỹ mô đặc dạng nốt hoặc khối ngấm thuốc để tìm tổn thương nền; dấu hiệu này gợi ý nhưng không tự phân biệt chắc chắn nang thứ phát với nang xương phình mạch nguyên phát.
+ MRI giúp xác định khoảng cách đến xương dưới sụn, tình trạng sụn khớp và khả năng lan vào khớp; cần phân biệt sát xương dưới sụn với xâm lấn thực sự qua mặt khớp.
+ MRI khảo sát tốt thành phần ngoài xương và tương quan với bó mạch–thần kinh, khoang khớp hoặc ống sống. Phù quanh u và phản ứng mô lân cận không nên mặc nhiên xem là ranh giới xâm lấn.
+ Xuất huyết, mức dịch–dịch và các khoang nang có thể che lấp mô đặc của u nền. Cần đọc đồng thời chuỗi trước và sau tiêm, chú ý các vách dày hoặc nốt mô đặc ngấm thuốc; nếu cần sinh thiết, chọn vùng mô đặc phù hợp và phối hợp với nhóm điều trị.
+ Sau điều trị bằng denosumab, giảm tín hiệu tương đối trên T2W và thu nhỏ thành phần nang có thể gợi ý đáp ứng; kích thước khối u có thể ít thay đổi và phần đặc vẫn có thể ngấm thuốc. Không nên dùng giảm ngấm thuốc hoặc giảm tín hiệu T2W đơn độc để kết luận hết u; X-quang và CLVT thường thể hiện khoáng hóa, tạo xương mới và tái lập vỏ xương rõ hơn.
+ Nang xương phình mạch thứ phát có thể phối hợp với u tế bào khổng lồ xương; tần suất thay đổi giữa các loạt bệnh, khoảng 13% trong một loạt 280 trường hợp. Cơ chế chưa được xác định đầy đủ; các giả thuyết gồm bất thường mạch máu trong u và xuất huyết nội tổn thương.
+ Mức dịch–dịch hình thành do các thành phần trong dịch nang phân tầng theo tỷ trọng, thường gồm phần dịch giàu huyết tương ở phía trên và phần lắng đọng tế bào máu, sản phẩm thoái giáng ở phía dưới. Trên T2W, tầng trên thường tăng tín hiệu hơn tầng phụ thuộc; tín hiệu thay đổi theo thành phần và tuổi của máu, nên không có quy luật tín hiệu tuyệt đối.
+ Hình ảnh có thể gồm nhiều khoang nang, vách ngăn và các mức dịch–dịch. Sau tiêm thuốc đối quang từ, thành nang và vách có thể ngấm thuốc; phần nang thường ngấm ít hoặc không ngấm. Cần khảo sát mô đặc dạng nốt hoặc thành phần u nền có ngấm thuốc.
+ Nốt mô đặc hoặc vách dày ngấm thuốc làm tăng nghi ngờ có tổn thương nền như u tế bào khổng lồ xương, nhưng không đặc hiệu. Nang xương phình mạch nguyên phát cũng có thể có vách ngấm thuốc; không nên dựa vào kiểu ngấm thuốc đơn độc để phân biệt hai thể.
+ Mức dịch–dịch không đặc hiệu cho nang xương phình mạch và có thể gặp trong các tổn thương khác có thành phần nang, gồm sarcoma xương thể giãn mạch, u nguyên bào xương và u nguyên bào sụn. Khi chẩn đoán hình ảnh chưa xác định hoặc có mô đặc đáng ngờ, cần cân nhắc sinh thiết, lấy mẫu vùng mô đặc phù hợp và phối hợp đường sinh thiết với nhóm điều trị u xương.
III. Phân biệt
* Nang xương phình mạch
+ ABC là tổn thương xương dạng nang nhiều hốc chứa máu, ngăn cách bởi các vách mô xơ–mạch. Đây là tổn thương lành tính nhưng có thể gây phá hủy xương tại chỗ.
+ Bệnh gặp chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường trong hai thập kỷ đầu đời; ít gặp hơn sau khi trưởng thành xương nhưng không bị loại trừ ở người đã đóng sụn tăng trưởng.
+ Ở xương dài, ABC thường nằm lệch tâm tại hành xương hoặc vùng hành–thân xương, có thể phát triển dọc thân xương. Đối chiếu với u tế bào khổng lồ xương: tổn thương này thường gặp sau khi đóng sụn tăng trưởng, ở vùng hành–đầu xương và lan sát xương dưới sụn.
+ Trên X-quang và CLVT, ABC thường là tổn thương tiêu xương lệch tâm, phồng xương, có vách ngăn và viền xương phản ứng mỏng. Viền này có thể không hoàn toàn liên tục, nhất là khi tổn thương phát triển nhanh hoặc phá vỡ vỏ xương; do đó không nên xem viền xơ cứng liên tục là dấu hiệu bắt buộc.
+ Mức dịch–dịch có thể gặp trong ABC nguyên phát và trong biến đổi ABC thứ phát trên nền u tế bào khổng lồ; dấu hiệu này không đủ để phân biệt hai tình trạng. Khi có thành phần mô đặc hoặc nốt ngấm thuốc, cần tìm tổn thương xương nền thay vì mặc nhiên kết luận ABC nguyên phát.
+ Thể nguyên phát: là một tân sinh xương riêng biệt, không có tổn thương u xương nền khác. Tái sắp xếp gen USP6 được phát hiện ở khoảng hai phần ba trường hợp; không có bất thường này không loại trừ hoàn toàn ABC nguyên phát.
+ Cơ chế hình thành biến đổi thứ phát chưa được xác định đầy đủ. Rối loạn mạch máu trong tổn thương và xuất huyết nội u là những giả thuyết được đề xuất, không nên trình bày như cơ chế đã được chứng minh.
+ Biến đổi dạng ABC thứ phát được ghi nhận ở khoảng 13–14% u tế bào khổng lồ trong một số loạt bệnh; tỷ lệ có thể thay đổi theo quần thể và tiêu chuẩn chẩn đoán.
+ Tuổi và vị trí giúp định hướng nhưng không phải tiêu chuẩn tuyệt đối. Nang xương phình mạch nguyên phát thường gặp ở người trẻ, ưu thế vùng hành xương hoặc hành–thân xương; u tế bào khổng lồ xương thường gặp sau khi đóng sụn tăng trưởng, ở vùng hành–đầu xương và có thể lan sát xương dưới sụn.
+ Mức dịch–dịch có thể gặp ở cả hai tình trạng; đây là dấu hiệu của thành phần dịch phân tầng, không đủ để phân biệt nang nguyên phát với biến đổi thứ phát. MRI nhạy hơn CLVT trong phát hiện mức dịch–dịch.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, nang xương phình mạch nguyên phát thường có vách ngấm thuốc; không nên khẳng định chỉ có ngấm thuốc viền mảnh hoặc không có thành phần mô đặc. Một nốt mô đặc hoặc vách dày ngấm thuốc làm tăng nghi ngờ có tổn thương nền, nhưng không đặc hiệu và không phải lúc nào cũng hiện diện trong u tế bào khổng lồ có biến đổi dạng nang thứ phát.
+ Khi nghi ngờ có tổn thương nền, cần tìm phần mô đặc không thuộc các khoang nang và đánh giá hình thái, vị trí của tổn thương xương. Nếu hình ảnh chưa đủ để xác định, sinh thiết được cân nhắc; khi có vùng mô đặc hoặc vách dày phù hợp, nên lấy mẫu tại đó thay vì chỉ lấy dịch nang. Đường sinh thiết cần được thống nhất với nhóm điều trị u xương.
+ Mô bệnh học và xét nghiệm phân tử có thể hỗ trợ khi cần: tái sắp xếp USP6 ủng hộ nang xương phình mạch nguyên phát; dấu ấn H3.3 G34W trong tế bào đệm đơn nhân ủng hộ u tế bào khổng lồ xương. Cần diễn giải kết quả cùng hình thái mô học và hình ảnh; kết quả âm tính riêng lẻ không loại trừ hoàn toàn chẩn đoán.* U nguyên bào sụn
+ U nguyên bào sụn là u xương lành tính biệt hóa sụn, thường phát sinh ở đầu xương hoặc mấu xương, chủ yếu ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ.
+ U thường gặp trong thập kỷ thứ hai và thứ ba; hay xuất hiện khi sụn tăng trưởng còn mở nhưng vẫn có thể gặp sau khi trưởng thành xương. Tuổi bệnh nhân vì vậy là dấu hiệu định hướng, không phải tiêu chuẩn loại trừ.
+ Vị trí thường gặp gồm đầu trên xương cánh tay, đầu dưới hoặc đầu trên xương đùi và đầu trên xương chày. Tổn thương có thể nằm trung tâm hoặc lệch tâm tại đầu xương/mấu xương, đôi khi lan vào hành xương.
+ Thường là ổ tiêu xương hình tròn hoặc bầu dục, ranh giới rõ, vùng chuyển tiếp hẹp và có viền xơ đặc mỏng. Kích thước thường dưới 5 cm, nhưng có thể lớn hơn.
+ Tổn thương có thể lan từ đầu xương vào hành xương; sự lan rộng này không nhất thiết đồng nghĩa với xuyên qua sụn tăng trưởng. U có thể tiến sát xương dưới sụn, nên không dùng riêng khoảng cách đến mặt khớp để loại trừ chẩn đoán.
+ Vỏ xương có thể bào mỏng hoặc phồng. Phá vỡ vỏ, phản ứng màng xương và gãy bệnh lý cũng có thể gặp; các dấu hiệu này không loại trừ u nguyên bào sụn và không tự xác lập ác tính.
+ Khoáng hóa chất nền dạng đốm, mờ hoặc “bông mịn” có thể hiện diện và thường được CLVT phát hiện rõ hơn X-quang. Kiểu khoáng hóa này không nhất thiết có dạng vòng cung–cung như ở một số u sụn khác.
+ So với u tế bào khổng lồ xương, u nguyên bào sụn thường gặp ở người trẻ hơn và thường có viền xơ đặc; u tế bào khổng lồ xương thường xuất hiện sau khi sụn tăng trưởng đóng, lan sát xương dưới sụn và thường không có viền xơ đặc. Tuy nhiên, tuổi, viền xơ và mức độ lan đến xương dưới sụn đều có ngoại lệ, nên cần phối hợp các dấu hiệu.
+ Trên T1W, u nguyên bào sụn thường có tín hiệu trung gian hoặc tương tự cơ. Tín hiệu T2W không đồng nhất, thường có vùng giảm tín hiệu xen các ổ tăng tín hiệu; vùng giảm tín hiệu có thể liên quan đến chất nền sụn đặc và khoáng hóa, nhưng không đặc hiệu.
+ Phù tủy xương và mô mềm quanh u thường rõ trên T2W xóa mỡ hoặc STIR, đôi khi lan rộng hơn kích thước tổn thương. Đây là dấu hiệu hỗ trợ, không đặc hiệu và không tự phân biệt được với u tế bào khổng lồ hoặc các tổn thương khác.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, u thường ngấm thuốc không đồng nhất dạng thùy hoặc dạng vách; kiểu ngấm thuốc không phải tiêu chuẩn độc lập để phân biệt với u tế bào khổng lồ.
+ Khi phân biệt với u tế bào khổng lồ, cần phối hợp tuổi và tình trạng sụn tăng trưởng với vị trí, viền xơ đặc, khoáng hóa chất nền và mức độ phù quanh u. U nguyên bào sụn thường gặp ở người trẻ và khoáng hóa trong u gợi ý chẩn đoán này; u tế bào khổng lồ thường xuất hiện sau khi sụn tăng trưởng đóng. Tuy nhiên, các dấu hiệu có chồng lấp và không dấu hiệu nào đủ để kết luận riêng lẻ.
+ Một tỷ lệ u nguyên bào sụn có biến đổi dạng nang xương phình mạch thứ phát, có thể tạo mức dịch–dịch trên MRI; mức dịch–dịch không đặc hiệu cho u nguyên bào sụn.
+ U nguyên bào sụn có thể tái phát tại chỗ sau điều trị; nguy cơ thay đổi theo phương pháp và mức độ lấy bỏ u. Di căn phổi rất hiếm nhưng đã được ghi nhận, đôi khi trong u vẫn có mô học lành tính.* Sarcoma xương – sụn
+ Sarcoma xương thường gặp nhất ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ, với đỉnh tuổi ở thập kỷ thứ hai; ở người lớn tuổi, một số trường hợp liên quan bệnh xương nền hoặc xạ trị trước đó. Thể giàu tế bào khổng lồ có thể giống u tế bào khổng lồ về mô học và hình ảnh; thể giãn mạch thường là tổn thương tiêu xương, có thể gây nhầm với u nang xương phình mạch hoặc các u tiêu xương khác.
+ Hình ảnh thường gợi ý sarcoma xương gồm vùng chuyển tiếp rộng, bờ không rõ hoặc thấm nhập, phá hủy vỏ xương, khối mô mềm và phản ứng màng xương ác tính. Có thể thấy khoáng hóa dạng xương mới tạo; tuy nhiên, khoáng hóa không phải lúc nào cũng rõ, nhất là ở một số thể tiêu xương như thể giàu tế bào khổng lồ và thể giãn mạch.
+ Sarcoma sụn thường gặp ở người lớn, đa số trên 40 tuổi; sarcoma sụn thông thường thường phát sinh trong hành xương. Sarcoma sụn tế bào sáng là thể hiếm, thường xuất phát ở đầu xương của người trưởng thành, hay gặp ở đầu trên xương đùi hoặc xương cánh tay, và là chẩn đoán quan trọng cần lưu ý khi phân biệt với u tế bào khổng lồ.
+ Khoáng hóa chất nền sụn dạng vòng cung–cung (rings and arcs) gợi ý u sụn; CLVT giúp đánh giá rõ kiểu khoáng hóa và mức độ khuyết lõm mặt trong vỏ xương. Khuyết lõm sâu, phá vỡ vỏ xương hoặc thành phần mô mềm làm tăng nghi ngờ tổn thương ác tính, nhưng mức độ biểu hiện thay đổi theo thể mô học và độ mô học.
+ U tế bào khổng lồ thường không có khoáng hóa chất nền, nhưng đây không phải dấu hiệu loại trừ tuyệt đối. Bờ tổn thương thường rõ; tuy vậy, u có thể làm mỏng hoặc phá vỡ vỏ xương, lan vào mô mềm và có biểu hiện tiến triển tại chỗ. Phản ứng màng xương thường không nổi bật, nhưng có thể xuất hiện, chẳng hạn khi có gãy bệnh lý.
+ Chẩn đoán sarcoma không thể xác lập hoặc loại trừ chỉ bằng hình ảnh. Khi nghi ngờ, cần hội chẩn nhóm chuyên khoa u xương và lập kế hoạch sinh thiết phù hợp trước khi can thiệp trong ổ u. Với sarcoma xương, mô học cần xác định chất dạng xương ác tính do tế bào u tạo ra.* U xơ sụn nhầy
+ Đây là u xương lành tính biệt hóa sụn hiếm gặp, chiếm dưới 1% u xương nguyên phát; mô u gồm các thành phần sụn, nhầy và xơ.
+ Bệnh thường gặp nhất trong thập kỷ thứ hai và thứ ba, hơi ưu thế ở nam; vẫn có thể gặp ở người lớn tuổi.
+ Khoảng 60% tổn thương xuất hiện ở xương dài, thường tại đầu trên xương chày hoặc đầu dưới xương đùi. Xương chậu, đặc biệt xương cánh chậu, và các xương nhỏ bàn tay, bàn chân cũng là những vị trí có thể gặp. Tỷ lệ theo vị trí thay đổi giữa các loạt bệnh.
+ Ở xương dài, tổn thương thường là ổ tiêu xương lệch tâm tại hành xương, hình bầu dục hoặc đa cung, bờ rõ và có viền xơ đặc. Trục dài của tổn thương thường song song với trục xương; các bè bên trong có thể là giả bè do bờ tổn thương lồi lõm.
+ Tổn thương chủ yếu ở hành xương, đôi khi lan vào thân xương; vị trí đầu xương ít gặp hơn. Ở xương nhỏ, tổn thương có thể nằm trung tâm và gây phồng xương. So với u tế bào khổng lồ, u xơ sụn nhầy thường có vị trí hành xương và viền xơ đặc rõ hơn; u tế bào khổng lồ thường gặp ở vùng hành–đầu xương sau khi sụn tăng trưởng đóng và lan sát xương dưới sụn.
+ Vỏ xương thường mỏng, có thể phồng hoặc tạo hình ảnh khuyết lõm dạng “vết cắn” ở bờ vỏ. Phá vỡ hoặc phá hủy vỏ xương có thể xảy ra, nhất là ở tổn thương lớn; không nên xem vỏ xương còn liên tục là tiêu chuẩn bắt buộc. Phản ứng màng xương và lan vào mô mềm không phải biểu hiện điển hình.
+ Khoáng hóa trong u hiếm gặp; khi có, CLVT thường phát hiện rõ hơn X-quang. Không thấy khoáng hóa có thể hỗ trợ phân biệt với một số u sụn khác nhưng không đủ để xác lập chẩn đoán.
+ Hình ảnh có thể chồng lấp với các u xương khác; cần phối hợp tuổi, vị trí, bờ tổn thương và đặc điểm mô học, nhất là khi tổn thương lớn hoặc có dấu hiệu phá hủy vỏ xương.
+ U xơ sụn nhầy thường có tín hiệu thấp đến trung gian trên T1W và tín hiệu không đồng nhất, trung gian đến cao trên T2W; tín hiệu thay đổi theo tỷ lệ thành phần xơ, sụn và nhầy. Có thể thấy viền giảm tín hiệu ngoại vi, tương ứng với viền xơ cứng quanh tổn thương; không nên quy kết dấu hiệu này chắc chắn cho xơ hóa mô học.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, tổn thương có thể ngấm thuốc mạnh, dạng viền, đồng nhất hoặc không đồng nhất.
+ Phù tủy xương hoặc phù mô mềm quanh tổn thương thường không có hoặc chỉ nhẹ. Khi phù rõ hoặc lan rộng, cần xem đó là dấu hiệu không điển hình để đánh giá thêm chứ không mặc nhiên kết luận ác tính.
+ Khi phân biệt với u tế bào khổng lồ xương, phối hợp tuổi, vị trí và bờ tổn thương: u xơ sụn nhầy thường gặp ở người trẻ, ưu thế hành xương, thường lệch tâm và có viền xơ cứng; u tế bào khổng lồ thường gặp sau khi sụn tăng trưởng đóng, ở vùng hành–đầu xương và lan sát xương dưới sụn, thường không có viền xơ cứng. Tuy nhiên, tuổi và tín hiệu T2W có chồng lấp, còn viền xơ cứng không phải dấu hiệu tuyệt đối.* U xơ không cốt hóa
+ NOF là tổn thương xương xơ lành tính, thường tự giới hạn và thoái triển khi trưởng thành xương. Căn nguyên chính xác chưa được xác định hoàn toàn.
+ Gặp chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường trong khoảng 5–20 tuổi. Tỷ lệ 30–40% trẻ em được trích dẫn trong một số tài liệu, nhưng tỷ lệ thực tế chưa chắc chắn; NOF tồn lưu cũng có thể gặp ở người trưởng thành.
+ Vị trí điển hình là vùng hành xương lệch tâm, sát vỏ xương ở xương dài, thường gặp nhất ở đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày; đầu dưới xương chày cũng là vị trí thường gặp.
+ Trên X-quang, NOF thường là ổ tiêu xương hình bầu dục hoặc đa cung, nằm lệch tâm và sát vỏ xương, có bờ rõ, vùng chuyển tiếp hẹp và viền xơ cứng. Trục dài thường song song với trục xương; khi trẻ lớn, tổn thương có thể dường như dịch chuyển xa sụn tăng trưởng về phía thân xương.
+ Tổn thương thường phát triển dọc theo xương; khi lớn có thể lan từ vỏ xương vào khoang tủy. Bờ đa cung và các vách bên trong có thể tạo hình ảnh nhiều hốc.
+ Vỏ xương phía trên tổn thương có thể mỏng hoặc phồng nhẹ do tái cấu trúc. Không có tỷ lệ cố định về tần suất phồng vỏ; ở tổn thương lớn, vỏ xương có thể mỏng đáng kể và tăng nguy cơ gãy bệnh lý.
+ Ở NOF không biến chứng, thường không có phá vỡ vỏ xương, phản ứng màng xương hoặc khối mô mềm. Gãy bệnh lý có thể làm xuất hiện các dấu hiệu này; nếu không có gãy mà vẫn thấy phá hủy vỏ, phản ứng màng xương hoặc mô mềm bất thường, cần đánh giá lại chẩn đoán.
+ So với u tế bào khổng lồ xương, NOF thường gặp ở người trẻ, lệch tâm tại hành xương và có viền xơ cứng; u tế bào khổng lồ thường gặp sau khi sụn tăng trưởng đóng, ở vùng hành–đầu xương và thường không có viền xơ cứng.
+ NOF thường giảm tín hiệu trên T1W. Tín hiệu T2W thay đổi theo thành phần mô và giai đoạn tổn thương: có thể giảm do mô xơ giàu tế bào, collagen và hemosiderin, nhưng cũng có thể tăng tín hiệu. Viền giảm tín hiệu ngoại vi thường tương ứng với viền xơ cứng thấy trên X-quang.
+ Khi NOF thoái triển, tổn thương tăng xơ cứng và cốt hóa trên hình ảnh; nên mô tả là quá trình xơ cứng/cốt hóa, không đồng nhất với vôi hóa chất nền.
+ Vị trí và hình thái là dấu hiệu định hướng hữu ích hơn tín hiệu MRI: NOF thường là tổn thương lệch tâm, sát vỏ vùng hành xương ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, có viền xơ cứng; u tế bào khổng lồ thường gặp sau khi sụn tăng trưởng đóng, ở vùng hành–đầu xương và lan sát xương dưới sụn, thường không có viền xơ cứng. Các đặc điểm này không tuyệt đối; cần diễn giải cùng tuổi, X-quang và các chuỗi MRI.IV. U TB khổng lồ bao gân
* Đại cương
+ Theo kiểu phát triển, TGCT được chia thành thể khu trú và thể lan tỏa. Các tên gọi trước đây gồm u tế bào khổng lồ bao gân/viêm màng hoạt dịch dạng nốt cho thể khu trú và viêm màng hoạt dịch thể nhung mao sắc tố (pigmented villonodular synovitis, PVNS) cho thể lan tỏa.
+ Năm 1941, Jaffe và cộng sự mô tả PVNS và các tổn thương liên quan. Mô học TGCT thường gồm tế bào đơn nhân dạng hoạt dịch, tế bào khổng lồ nhiều nhân kiểu hủy cốt bào, đại thực bào và lượng hemosiderin thay đổi.
+ Cơ chế bệnh sinh thường liên quan đến tái sắp xếp nhiễm sắc thể làm tăng biểu hiện yếu tố kích thích dòng đại thực bào 1 (CSF1) ở một nhóm nhỏ tế bào tân sinh. CSF1 thu hút nhiều tế bào biểu hiện thụ thể CSF1 (CSF1R), chủ yếu thuộc dòng đại thực bào; các tế bào được chiêu mộ này chiếm phần lớn khối u.
+ TGCT có thể phát sinh từ mô hoạt dịch của khớp, túi hoạt dịch hoặc bao gân.
+ Thể khu trú thường gặp nhất ở các ngón tay, đặc biệt liên quan bao gân; cũng có thể xuất hiện ở bàn tay, cổ tay hoặc quanh các khớp lớn.
+ Thể lan tỏa ưu thế ở các khớp lớn, thường gặp nhất ở khớp gối; tỷ lệ khớp gối thay đổi theo loạt bệnh, khoảng 64–75%. Các vị trí khác gồm khớp háng, cổ chân, vai và khuỷu.
+ TGCT thường gặp ở người trưởng thành trẻ và trung niên; khoảng tuổi 20–50 thường được mô tả, nhưng bệnh có thể xuất hiện ngoài khoảng này. Một số loạt bệnh ghi nhận nữ giới hơi chiếm ưu thế; mức độ chênh lệch thay đổi giữa các nghiên cứu.
+ Thể khu trú: thường biểu hiện dưới dạng một nốt đơn độc, giới hạn tương đối rõ, thường ở bao gân các ngón tay và các khớp nhỏ. Trước đây còn gọi là u tế bào khổng lồ bao gân hoặc viêm màng hoạt dịch dạng nốt; không phải mọi tổn thương đều có vỏ bao giả.
+ Thể lan tỏa: phát triển dạng nhung mao hoặc nhiều nốt dọc theo màng hoạt dịch, có thể lan rộng trong khớp và ra ngoài khớp. Tổn thương có thể gây phá hủy sụn khớp và xương kế cận; trước đây thường gọi là viêm màng hoạt dịch thể nhung mao sắc tố (pigmented villonodular synovitis, PVNS).
+ Đa số TGCT có bản chất lành tính; thể lan tỏa có tính chất xâm lấn tại chỗ và nguy cơ tái phát cao hơn thể khu trú. Tỷ lệ tái phát sau phẫu thuật thay đổi theo vị trí, mức độ lan rộng, phương pháp điều trị và thời gian theo dõi; nhiều loạt bệnh ghi nhận khoảng 20–50%, đôi khi cao hơn.* Đặc điểm hình ảnh
+ Thể khu trú thường thấy khối đặc hồi âm kém hoặc không đồng nhất nhẹ, bờ rõ, hình thùy múi hoặc hình bầu dục, nằm sát hoặc bao quanh bao gân.
+ Khảo sát động có thể thấy gân trượt tự do qua tổn thương, trong khi khối u ít di động theo gân. Dấu hiệu này hỗ trợ xác định mối liên quan với bao gân nhưng không đặc hiệu.
+ Tín hiệu Doppler màu thay đổi: có thể thấy mạch máu bên trong, thường là các mạch nhỏ dòng chảy chậm, nhưng cũng có tổn thương không tăng tưới máu rõ. Siêu âm hữu ích với tổn thương ngoại vi và để hướng dẫn sinh thiết; MRI phù hợp hơn để đánh giá tổn thương lan tỏa trong khớp.
+ X-quang có thể bình thường hoặc cho thấy đám mờ mô mềm quanh khớp. Tổn thương có thể gây khuyết lõm bờ xương dạng bào mòn do chèn ép kéo dài; tần suất thay đổi theo thể bệnh và vị trí.
+ Phản ứng màng xương và khoáng hóa trong khối u hiếm gặp. Vôi hóa quanh khớp cần gợi ý thêm các chẩn đoán khác, chẳng hạn bệnh lý lắng đọng tinh thể hoặc u sụn màng hoạt dịch.
+ MRI là phương tiện chính để đánh giá phạm vi tổn thương. Thể khu trú thường là khối đơn độc, giới hạn rõ; thể lan tỏa biểu hiện dày màng hoạt dịch dạng nốt hoặc nhung mao, có thể lan qua nhiều ngách khớp và ra ngoài khớp.
+ Trên T1W, tổn thương thường giảm hoặc đồng tín hiệu so với cơ. Trên T2W và các chuỗi nhạy dịch, tín hiệu không đồng nhất; thường có vùng tăng tín hiệu xen các ổ giảm tín hiệu do lắng đọng hemosiderin. Khi hemosiderin nhiều, tổn thương có thể giảm tín hiệu rõ trên cả T1W và T2W.
+ Chuỗi T2* GRE, hoặc chuỗi nhạy từ như SWI nếu có, có thể bộc lộ hiện tượng blooming do hemosiderin. Đây là dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán, không đặc hiệu; không thấy blooming, đặc biệt ở thể khu trú, không loại trừ TGCT.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, tổn thương thường ngấm thuốc nhưng mức độ và kiểu ngấm thuốc thay đổi: có thể đồng nhất, không đồng nhất hoặc ưu thế ngoại vi; không nên khẳng định mọi trường hợp đều ngấm thuốc mạnh.V. Tiên lượng & Điều trị
+ U tế bào khổng lồ xương thuộc nhóm u có hành vi sinh học trung gian: thường tiến triển xâm lấn tại chỗ, hiếm khi di căn. Tiên lượng chủ yếu phụ thuộc khả năng kiểm soát tại chỗ và bảo tồn chức năng chi hoặc khớp.
+ Tái phát tại chỗ là biến cố quan trọng, thường gặp hơn sau nạo u so với cắt rộng. Nguy cơ tăng khi tổn thương tiến triển mạnh, có lan rộng ngoài xương, đã tái phát hoặc không thể nạo sạch; cần cân nhắc vị trí giải phẫu và khả năng bảo tồn khớp.
+ Di căn phổi hiếm gặp, thường xuất hiện cùng hoặc sau tái phát tại chỗ; nhiều trường hợp tiến triển chậm. Chuyển dạng ác tính rất hiếm, nhưng cần nghĩ đến khi hình ảnh hoặc triệu chứng tiến triển bất thường.
+ Lựa chọn điều trị cần được thảo luận tại nhóm đa chuyên khoa u xương, dựa trên vị trí, phạm vi tổn thương, tình trạng vỏ xương và mô mềm, nguy cơ gãy, khả năng bảo tồn khớp và tiền sử tái phát. Phân độ Campanacci hỗ trợ đánh giá hình ảnh và lập kế hoạch phẫu thuật, không phải phân độ mô học ác tính.
+ Nạo u mở rộng thường được lựa chọn khi có thể kiểm soát tổn thương mà vẫn bảo tồn khớp và chức năng. Phẫu thuật có thể kết hợp khoan tốc độ cao để làm sạch thành ổ u, biện pháp hỗ trợ tại chỗ và lấp hốc bằng xi măng xương hoặc ghép xương; cố định xương được cân nhắc khi vỏ xương yếu hoặc nguy cơ gãy cao.
+ Cắt rộng một khối có thể được cân nhắc khi u phá hủy xương diện rộng, có thành phần mô mềm đáng kể, tái phát nhiều lần hoặc không thể kiểm soát bằng nạo u. Phương pháp này giảm nguy cơ tái phát tại chỗ nhưng có thể gây mất chức năng và cần tái tạo xương hoặc khớp.
+ Denosumab được cân nhắc cho u không thể phẫu thuật hoặc khi phẫu thuật dự kiến gây tổn hại chức năng nghiêm trọng; có thể xem xét trước cắt rộng ở một số u tiến triển để làm đặc xương và giảm thành phần mô mềm. Không dùng thường quy trước nạo u khi còn khả năng bảo tồn khớp, do có thể làm khó nhận diện ranh giới u và làm sạch tổn thương; các nghiên cứu cũng ghi nhận mối liên quan với tăng tái phát sau nạo.
+ Với tổn thương vùng cùng–chậu hoặc cột sống, thuyên tắc động mạch chọn lọc có thể được cân nhắc như biện pháp hỗ trợ hoặc khi phẫu thuật khó khăn. Xạ trị không phải điều trị thường quy, chỉ xem xét trong những trường hợp hiếm không thể phẫu thuật hoặc không phù hợp với các lựa chọn khác. Hóa trị không phải điều trị chuẩn cho u tế bào khổng lồ xương thông thường; thể chuyển dạng ác tính cần được xử trí theo phác đồ sarcoma.
+ Theo dõi lâm sàng và hình ảnh vùng tổn thương sau điều trị; X-quang thường dùng đánh giá xương, MRI bổ sung khi cần đánh giá mô mềm hoặc nghi tái phát, còn CLVT hữu ích khi cần xem rõ vỏ xương và vùng xương dưới sụn.
+ Cân nhắc theo dõi phổi bằng hình ảnh, nhất là khi u tái phát tại chỗ hoặc có biểu hiện tiến triển. Sau điều trị denosumab, xơ cứng và tạo xương mới không đồng nghĩa u đã được loại bỏ hoàn toàn; nếu tổn thương tiếp tục lớn lên hoặc thay đổi bất thường, cần đánh giá lại trong nhóm đa chuyên khoa và cân nhắc sinh thiết.
Tài liệu tham khảo
* Giant Cell Tumor of Bone: Review, Mimics – Corey J. Chakarun, MD, Deborah M. Forrester, MD, Christopher J. Gottsegen, MD
* Mimics on Radiography of Giant Cell Tumor of Bone – Gregory S. Stacy, Terrance D. Peabody and Larry B. Dixon
* Giant cell tumor of knee: Imaging findings of the most common site – V. Zampa, S. Giusti, C. Spinelli, S. Ortori, C. Bartolozzi; Pisa/IT
* Unusual imaging features of giant cell tumor of the bone – J. M. Morales Pérez, A. Cano Rodríguez, V. M. Encinas Tobajas
* Diagnostic Imaging: Musculoskeletal Non-Traumatic Disease, 3e (2022) – Davis, Blankenbaker, Bernard
* Giant-cell tumor of the tendon sheath: when must we suspect it? – C. Santos Montón, J. M. Alonso Sánchez, D. C. Cuellar
* Imaging of giant cell tumors of bone – C. A. S. Ruano, M. Magalhaes, J. M. G. Lourenco, C. B. Marques
* Diagnostic imaging in follow-up and response to treatment of advanced giant cell tumors – U. Grzesiakowska, D. Makuła, M. Olszewski
# Cập nhật nội dung bài viết & Case lâm sàng 4/10/2026
# Cập nhật nội dung bài viết & Case lâm sàng 8/1/2025