Loạn Sản Xơ Xương | Bài giảng CĐHA

* HC McCune-Albright

– Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màu cà phê sữa, loạn sản xơ xương nhiều vị trí và dậy thì sớm. Xương phát triển không đồng đều. Biến dạng xương, gãy xương gặp với tỷ lệ cao (ở trên 85% bệnh nhân).
– Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn, xương sọ, mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu, đầu trên xương đùi hay xương chày. Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương.
– Dậy thì sớm (thường ở nữ nhiều hơn nam). Chảy máu kinh nguyệt trước hai năm tuổi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng McCune-Albright cho hầu hết các bệnh nhân nữ.  Dậy thì sớm là do rối loạn hoạt động của buồng trứng.
– Sự xuất đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường khu trú một bên cơ thể, bờ không đều.

[gallery link="file" ids="38466,38467,38465"]

II. Chẩn đoán x-quang

– Tổn thương liên quan 1 hoặc nhiều xương.
– Giới hạn rõ vị trí trung tâm, nội tủy hành xương hoặc thân xương làm xương trong suốt, có hình ảnh kính mờ, với vỏ xương mỏng.
– Tổn thương lan rộng đẩy phồng xương, biến dạng gấp khúc.
– Tổn thương trong suốt có viền xơ cứng dày => dấu hiệu vỏ cây.
– Không có phản ứng màng xương.
– Có thể gãy xương bệnh lý.

[gallery link="file" columns="5" ids="25941,144575,144576,144577,144578,144589,144590,144594,144595,144596,144597,144598,144599,144610,144612,144613,144615,144705,144706,144707,144708"]

– Tổn thương dạng nang: thấu quang với viền phản ứng, không có bè xương, độ dày vỏ xương vẫn bình thường. Thường gặp ở xương sườn, xương chậu, xương mác, xương bàn ngón.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="48596,48599,48598,48597"]

– Kiểu tổn thương Paget: bè xương đặc hơn bình thường.
– Biến dạng kiểu gậy chăn cừu: tổn thương tiến triển đầu trên xương đùi, gây cong đùi vào trong.

[gallery link="file" columns="2" ids="25940,144136"]

– Tổn thương xương sọ mặt có thể xuất hiện đối xứng hoặc không. Thường dạng hủy xương hoặc xơ cứng dày đặc, biểu hiện dưới dạng khối tổn thương kích thước lớn đẩy lồi vào mô mềm => biến dạng sọ mặt.

[gallery link="file" ids="153896,144593,144606"]

III. Chẩn đoán CT

– CT đánh giá tốt hơn những thay đổi về hình thái xương xương và là phương thức được lựa chọn trong đánh giá chứng loạn sản xơ xương, đặc biệt làcác tổn thương sọ mặt.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Tổn thương biến đối hình thái gây phì đại xương.
+ Đường bờ ranh giới rõ.
+ Không có phản ứng màng xương.
+ Tổn thương dạng kính mờ: 56%
+ Tổn thương đặc xương đồng nhất: 23%
+ Tổn thương dạng nang: 21%

[gallery link="file" ids="144605,144607,144608,168456,168457,169915"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="43351,43350,43352,43349,43348,43347"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="44733,44732,44731,44729,44728"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="59531,59533,59534,59536,59538"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="63491,63493,63495,63496,63497"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" ids="25932,25933,25934,25935,25936,25937"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="4" ids="49543,49542,49540,49538,49537,49536,49535,49534"]

IV. Phân biệt

* Bệnh Paget xương

– Paget xương còn được gọi là viêm xương biến dạng, một trong những căn bệnh về xương khớp thường gặp ở nam giới từ tuổi trung niên trở lên. Đây là một dạng rối loạn giữa việc duy trì và phục hồi xương, tốc độ xương mới được hình thành thay thế xương cũ nhanh hơn nên những xương này có thể trở nên biến dạng, dẫn đến hình thành nên một tổ chức xương mới có cấu trúc bất thường.
– Xương chậu, cột sống, xương sọ và đầu gần xương dài thường bị ảnh hưởng nhất.

[gallery link="file" columns="4" ids="144622,144621,144901,144902,144903,144904,144905,144906,144907,144908,144909,144910"]

* U xơ không vôi hóa

– Hình khuyết nằm sát vỏ, phát triển về phía tuỷ xương, trục dọc theo thân xương.
– Bờ đều.

[gallery link="file" ids="18418,18419,18420,18421,18422,18423"]

– Có viền đặc xương mỏng xung quanh, trong có thể có vách ngăn
– Dấu hiệu thổi vỏ có thể có (vỏ xương mỏng, phồng ra ngoài), gặp trong 75% trường hợp.
– Không có phản ứng màng xương

[gallery link="file" ids="18424,18425,18426,18427,18428,18429"]

* U tế bào khổng lồ

– U tế bào khổng lồ chỉ xảy ra ở những bệnh nhân có các đầu xương đã đóng (không còn sụn tiếp hợp).
– Các tổn thương phải thuộc đầu xương và tiếp giáp với mặt khớp.
– Các tổn thương định vị lệch tâm trong xương, ngược với vị trí trung tâm khoang tủy.
– Tổn thương có vùng chuyển tiếp rõ, không xơ cứng. Các vị trí tổn thương ở xương dẹt không có dấu hiệu này (xương chậu, xương gót).

[gallery columns="4" link="file" ids="18028,18030,18031,18033,18042,18043,90201"]

* Nang xương

– Thường gặp tuổi thiếu niên (10-20 tuổi)
– Phát triển trong ống tủy ở cổ xương dài.
– 2/3-3/4 nằm ở đầu trên xương cánh tay và đầu trên xương đùi
– Hình khuyết xương, đậm độ đồng nhất, tròn hoặc bầu dục nằm trong ống tủy.
– Đường viền đặc xương đều, liên tục, mỏng và rõ nét ở cực phía hành xương đậm (hình đáy vỏ trứng).
– Có viền đặc xương.
– Có thể có dấu hiệu thổi vỏ.
– Xương có thể bị rạn nứt hoặc gãy nhưng không có phản ứng của xương.

[gallery link="file" columns="4" ids="18946,114871,114872,114873,114875,144341,144343"]