Loạn Sản Xơ Xương | Bài giảng CĐHA **

* HC McCune-Albright

– Lịch sử, tam chứng lâm sàng kinh điển và cơ chế di truyền-bệnh sinh:
+ Lịch sử & Tam chứng: Mô tả lần đầu tiên vào năm 1937 bởi Donovan McCune và Fuller Albright tại Hội nghị Nhi khoa thế giới, đặc trưng bởi tam chứng kinh điển gồm loạn sản xơ xương thể đa xương (Polyostotic FD), mảng sắc tố da màu cà phê sữa và dậy thì sớm.
+ Cơ chế di truyền & Bệnh sinh: Bản chất do đột biến thể khảm ngẫu nhiên (somatic mosaic mutation) kích hoạt gen GNAS1 trên nhiễm sắc thể 20q13.2 mã hóa subunit Gsα, gây kích thích liên tục thụ thể GPCR tự trị không phụ thuộc phối tử làm tăng sản xuất cAMP nội bào ở nhiều tuyến nội tiết, tế bào hắc tố và tế bào xương.

– Đặc điểm tổn thương xương, biến dạng và rối loại phát triển chiều cao:
+ Phân bố tổn thương & Nguy cơ biến chứng: Khối loạn sản xơ xương thể đa xương phát triển không đồng đều, vị trí ưu thế ở xương sườn, xương sọ-mặt (đặc biệt xương hàm trên, xương hàm dưới), xương chậu, đầu trên xương đùi và xương chày; tỷ lệ biến dạng xương tiến triển và gãy xương bệnh lý xảy ra với tỷ lệ rất cao (> 85% bệnh nhân).
+ Cơ chế lùn & Rối loạn chiều cao: Tình trạng thấp chiều cao (lùn) ở bệnh nhân xảy ra do hiện tượng cốt hóa/khép sớm đĩa sụn tăng trưởng đầu xương (premature epiphyseal closure) dưới tác động của sự gia tăng nồng độ Estrogen/Testosterone nội tiết sinh dục kéo dài từ nhỏ.

– Triệu chứng lâm sàng dậy thì sớm, biểu hiện da và các bệnh lý nội tiết kèm theo:
+ Dậy thì sớm ngoại vi tự trị: Thường gặp ở nữ giới nhiều hơn nam giới; biểu hiện chảy máu kinh nguyệt/âm đạo tự phát trước 2 tuổi là triệu chứng lâm sàng đầu tiên của hội chứng McCune-Albright ở hầu hết bệnh nhân nữ, hậu quả của sự tăng hoạt động tự trị kéo dài của buồng trứng độc lập với nồng độ GnRH tuyến yên.
+ Mảng sắc tố da màu cà phê sữa: Xuất hiện sau khi sinh do tăng sản xuất Melanin ở tế bào hắc tố; vị trí tổn thương đặc trưng khu trú ở một bên cơ thể (unilateral) và không vượt qua đường giữa; bờ tổn thương nham nhở không đều dạng đường bờ biển Maine (Coast of Maine border).
+ Bệnh lý nội tiết tự trị phối hợp: Ngoài dậy thì sớm, bệnh nhân còn có thể kèm theo cường giáp tự trị, cường sản xuất hormone tăng trưởng GH/Prolactin (gây to đầu chi/Acromegaly), hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH và còi xương/nhuyễn xương giảm phosphate máu do tăng tiết FGF-23 từ mô xương tổn thương.

[gallery link="file" ids="38466,38467,38465"]

II. Chẩn đoán x-quang

– Quy chuẩn kỹ thuật, vị trí giải phẫu và đặc điểm hình ảnh:
+ Quy chuẩn kỹ thuật & Vị trí tổn thương: Chụp X-quang thẳng (AP/PA), nghiêng và chếch (hoặc tư thế đặc thù sọ mặt); tổn thương phát sinh đơn độc (Monostotic) hoặc đa ổ (Polyostotic), khởi phát từ trung tâm khoang tủy của thân xương (diaphysis) mở rộng tới hành xương (metaphysis) hoặc đầu xương (epiphysis), kích thước biến thiên từ 1 cm đến tổn thương lan rộng toàn bộ chiều dài xương.
+ Đặc điểm hình thái & Ma trận mật độ: Tổn thương có ranh giới rõ với cấu trúc đa dạng từ tiêu xương (lytic), hình ảnh kính mờ (ground-glass matrix) đặc trưng đến các vùng xơ cứng dày đặc; hình ảnh bọt xà phòng (soap-bubble appearance) ưu thế ở tổn thương vùng chậu; duy trì đường viền vỏ xương mịn, phồng xương với các mức độ khác nhau (lan rộng đẩy phồng xương mạnh nhất ở vùng chậu, phồng mỏng vỏ xương ở xương dài, phồng xương sọ-mặt gây biến dạng mặt và có xu hướng khu trú một bên sọ).
+ Phản ứng vỏ xương, màng xương & Mô mềm: Xuất hiện dấu hiệu “vỏ bao xơ cứng” (rind sign – đường viền xơ cứng dày bao quanh vùng tiêu xương/kính mờ nội tủy); hoàn toàn KHÔNG CÓ phá hủy vĩnh viễn vỏ xương, KHÔNG CÓ xâm lấn khối mô mềm kề cận và KHÔNG CÓ phản ứng màng xương (trừ khi có biến chứng gãy xương bệnh lý đi kèm).
+ Biến chứng gãy xương & Biến dạng trục: Gãy xương bệnh lý (gãy đường nứt vỏ xương hoặc gãy rời) trên nền vỏ xương phồng mỏng và mô xơ yếu; dẫn đến biến dạng gập góc/lệch trục xương (đặc biệt biến dạng “gậy chăn cừu” / Shepherd’s crook deformity ở cổ-thân xương đùi và vẹo trong khớp hông / coxa vara).

– Cạm bẫy chẩn đoán X-quang, chẩn đoán phân biệt:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm hình ảnh bọt xà phòng (soap-bubble) ở xương chậu với U tế bào khổng lồ (Giant cell tumor – GCT) — chìa khóa phân biệt là GCT xảy ra ở người đã đóng đĩa sụn, sát bề mặt khớp, không có ma trận kính mờ và không có rind sign; cạm bẫy nhầm tổn thương tiêu xương có viền xơ cứng với U xơ không hóa xương (Non-ossifying fibroma – NOF) — NOF nằm lệch tâm ở hành xương dài ở trẻ nhỏ có bờ răng cưa xơ cứng nhọn; cạm bẫy đường nứt vệt sáng không hoàn toàn nhầm gãy xương gài — đó là nứt xương bệnh lý trên nền vỏ bao xơ cứng.
+ Chẩn đoán phân biệt chính trên X-quang: U tế bào khổng lồ xương (Giant cell tumor – GCT); U xơ không hóa xương (Non-ossifying fibroma – NOF); Nang xương đơn độc (Unicameral bone cyst – UBC) / Nang xương aneurysmal (ABC); Bệnh Paget xương (Paget disease – dầy vỏ xương, thô bề xương, phì đại toàn bộ xương).

[gallery link="file" columns="5" ids="179360,25941,144575,144576,144577,144578,144589,144590,144594,144595,144596,144597,144598,144599,144610,144612,144613,144615,144705,144706,144707,144708,144134,179362"]

– Đặc điểm hình ảnh X-quang tại xương sườn và xương chậu:
+ Tổn thương xương sườn: Loạn sản xơ xương là nguyên nhân phổ biến nhất của tổn thương xương lành tính phồng mở rộng ở xương sườn; biểu hiện hình thái đặc trưng với sự mở rộng phồng xương hình thoi (fusiform expansion) chạy dọc thân xương sườn, ma trận kính mờ hoặc tổn thương dạng nang/bọt xà phòng (soap-bubble/cystic appearance) làm mỏng vỏ xương nhưng duy trì bờ vỏ bao liên tục.
+ Tổn thương xương chậu và dấu hiệu lồi ổ cối (Protrusio acetabuli): Tổn thương tiêu xương dạng đa nang/bọt xà phòng lan rộng làm suy yếu cấu trúc chịu lực của đai chậu, dẫn đến biến chứng dịch chuyển vào trong khung chậu của ổ cối và đầu xương đùi (Protrusio acetabuli); chẩn đoán xác định trên X-quang khi đầu xương đùi dịch chuyển nhô ra phía trong quá đường Köhler (đường chậu-ngồi / ilioischial line — đường kẻ dọc nối từ bờ trong xương cánh chậu đến bờ ngoài/sau của lỗ bịt).
– Cạm bẫy chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán phân biệt:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm tổn thương phồng xương hình thoi ở xương sườn với U sụn (Enchondroma) hoặc U tế bào khổng lồ — chìa khóa phân biệt là Enchondroma thường có vôi hóa ma trận dạng vòng/chấm (ring-and-arc) và không có ma trận kính mờ đồng nhất; cạm bẫy nhầm lồi ổ cối trong loạn sản xơ xương với Bệnh Otto (Protrusio acetabuli nguyên phát) hoặc Bệnh Paget xương — Bệnh Paget có dấu hiệu dày đường chậu-mào, thô các bề xương và phì đại toàn bộ xương chậu.
+ Chẩn đoán phân biệt chính: U sụn xương sườn (Rib enchondroma); U xơ dạng nang (ABC / Unicameral bone cyst); Bệnh Paget xương chậu; Di căn xương thể tiêu xương phồng mở rộng (di căn ung thư tế bào thận, ung thư tuyến giáp).

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="48596,48599,48598,48597"]

– Biến chứng và tổn thương hình thái X-quang đặc hữu tại hệ xương chi:
+ Rối loạn tăng trưởng và chênh lệch chiều dài chi: Khép sớm đĩa sụn tăng trưởng (premature epiphyseal closure) dẫn đến tầm vóc thấp (lùn); chênh lệch chiều dài chi (limb length discrepancy – LLD) xuất hiện ở khoảng 70% các trường hợp thuộc thể đa xương (Polyostotic FD) do sự phát triển bất đồng đều giữa các chi tổn thương và chi lành.
+ Biến dạng trục xương dài: Biến dạng cong, gấp khúc, vẹo góc tiến triển của các xương dài chịu lực (xương đùi, xương chày, xương cánh tay); đặc biệt biến dạng “gậy chăn cừu” (Shepherd’s crook deformity) ở vùng cổ-thân xương đùi gần do tổn thương tiến triển gây vẹo trong khớp hông (coxa vara) nghiêm trọng kết hợp cong xương đùi ra ngoài.
+ Dấu hiệu vùng Looser / Giả gãy xương (Looser zones / Pseudofractures / Milkman lines): Biểu hiện là các đường/vùng khuyết quang sáng nằm ngang rộng, đường bờ xơ cứng, chạy vuông góc một phần qua vỏ xương ở bờ lồi/bờ chịu lực xé (tensile side) của xương dài bị biến dạng cong; bản chất là các vết nứt vỏ xương không hoàn toàn (microfractures) lặp đi lặp lại trên nền vỏ xương phồng mỏng do mô xơ không chịu được lực cơ học.
– Cạm bẫy chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán phân biệt:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm vùng Looser / Giả gãy xương trong loạn sản xơ với Bệnh nhuyễn xương (Osteomalacia) hoặc Gãy xương do ứng suất (Stress fracture) — chìa khóa phân biệt là vùng Looser trong loạn sản xơ nằm trực tiếp trên nền mô ma trận kính mờ của tổn thương, trong khi nhuyễn xương tổn thương toàn thân lan tỏa; cạm bẫy nhầm gãy xương hoàn toàn với đường nứt giả gãy — cần chụp X-quang đối bên và chụp MDCT dựng hình kiểm tra tính liên tục của vỏ xương còn lại.
+ Chẩn đoán phân biệt chính: Bệnh nhuyễn xương / Còi xương (Osteomalacia / Rickets – giảm khoáng hóa xương toàn thân, đường Milkman hai bên đối xứng); Gãy xương do ứng suất (Stress fracture – có phản ứng màng xương dạng can xơ dày); Bệnh Paget xương (Paget disease – dầy vỏ xương, viền xơ cứng thô).

[gallery link="file" ids="25940,144136,179367"]

– Loạn sản xơ xương sọ mặt:
+ Tần suất & Phân bố theo thể bệnh: Tổn thương sọ mặt có xu hướng khu trú một bên hộp sọ (unilateral); ở thể một xương (Monostotic FD – chiếm ~75% tổng số ca FD), tổn thương sọ mặt xuất hiện ở 25% các trường hợp; ở thể đa xương (Polyostotic FD – chiếm ~25% tổng số ca FD), tần suất tổn thương sọ mặt tăng cao lên đến 50% các trường hợp.
+ Vị trí giải phẫu ưu thế: Xương bướm (vị trí hay gặp nhất và nguy cơ cao nhất) > xương trán > xương hàm trên > xương hàm dưới > xương sàng và xương thái dương.
+ Dấu hiệu lâm sàng & Biến dạng hình thái: Phồng xương sọ mặt tiến triển gây biến dạng mặt không đối xứng; tổn thương lan rộng toàn bộ xương sọ mặt gây biểu hiện “mặt sư tử” (Leontiasis ossea); phồng mở rộng xương bướm/sàng/trán gây hẹp các lỗ ống thần kinh sọ (đặc biệt hẹp ống thần kinh thị giác / optic canal stenosis) và bít tắc các xoang cạnh mũi.

[gallery link="file" columns="4" ids="153896,144593,179364,144606"]

III. Chẩn đoán CT

– Vai trò kỹ thuật và đặc điểm chẩn đoán Cắt lớp vi tính:
+ Giá trị kỹ thuật và chỉ định ưu tiên: Cắt lớp vi tính đa dãy (MDCT) là phương tiện hình ảnh chẩn đoán tiêu chuẩn vàng để đánh giá chi tiết biến dạng hình thái xương, đặc tính ma trận nội tủy, độ dày vỏ xương và ranh giới tổn thương, đặc biệt có giá trị tối ưu trong khảo sát tổn thương vùng sọ mặt; quy chuẩn kỹ thuật chụp lát cắt mỏng kết hợp tái tạo đa mặt phẳng (MPR) và dựng hình 3D.
+ Phân bố tổn thương sọ mặt trên MDCT: Phần lớn tổn thương lan rộng ảnh hưởng nhiều hơn một xương (thể đa xương/sọ mặt); các xương gặp phổ biến nhất gồm xương hàm trên, xương hốc mắt và xương trán; xương sàng và xương bướm gặp với tần suất ít hơn.
+ Đặc điểm hình thái và đường bờ: Tổn thương biến đổi hình thái gây phì đại phồng mở rộng xương tiến triển; đường bờ ranh giới rõ ràng với viền vỏ bao xơ cứng bảo vệ xung quanh; mỏng vỏ xương do gọt giũa bề mặt trong nhưng liên tục vỏ xương; tuyệt đối không có phản ứng màng xương và không xâm lấn mô mềm xung quanh.
+ Phân loại ma trận tổn thương trên MDCT theo mật độ tỷ trọng: Dạng kính mờ (ground-glass matrix) chiếm ưu thế nhất với 56% (mờ đồng nhất do các bề xương non vi thể); Dạng đặc xương đồng nhất (sclerotic type) chiếm 23% (hay gặp ở bản sọ); Dạng nang/tiêu xương (cystic/lytic type) chiếm 21% (thường được bao bọc bởi lớp vỏ đặc xương dày/dấu hiệu rind sign).
+ Động học ngấm thuốc cản quang trên MDCT: Các thì sau tiêm cản quang (thì động mạch, tĩnh mạch cửa và muộn) biểu hiện ngấm thuốc cản quang từ trung bình đến mạnh, không đồng nhất do thành phần mô liên kết xơ trong tổn thương rất giàu mạch máu tân tạo.

– Cạm bẫy chẩn đoán MDCT và chẩn đoán phân biệt:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm dạng nang (21%) với Nang xương aneurysmal (ABC) hoặc U tế bào khổng lồ — chìa khóa phân biệt là dạng nang trong loạn sản xơ luôn có viền vỏ đặc xương dày (rind sign) và không có mức dịch-dịch điển hình; cạm bẫy nhầm dạng đặc xương (23%) với U xương (Osteoma) — U xương phát sinh từ màng xương ngoài hoặc nội tủy đặc hoàn toàn không làm phồng phì đại thân xương; cạm bẫy tổn thương ngấm thuốc cản quang mạnh chẩn đoán nhầm U ác tính — cần đối chiếu độ liên tục của vỏ xương trên cửa sổ xương MDCT.
+ Chẩn đoán phân biệt chính trên MDCT: U xơ hóa (Ossifying fibroma – tổn thương sọ mặt ranh giới rất rõ, có vỏ bao xơ mỏng, bóc tách nguyên khối được); Bệnh Paget xương (Paget disease – dầy vỏ xương, thô các bề xương, phì đại xương lan tỏa); U tế bào khổng lồ xương (Giant cell tumor).

[gallery link="file" columns="5" ids="184979,144605,144607,144608,168456,168457,169915,184980,184981,184982"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="43351,43350,43352,43349,43348,43347"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="44733,44732,44731,44729,44728"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="59531,59533,59534,59536,59538"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="63491,63493,63495,63496,63497"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" ids="25932,25933,25934,25935,25936,25937"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="4" ids="49543,49542,49540,49538,49537,49536,49535,49534"]

IV. Phân biệt

* Bệnh Paget xương

– Paget xương còn được gọi là viêm xương biến dạng, một trong những căn bệnh về xương khớp thường gặp ở nam giới từ tuổi trung niên trở lên. Đây là một dạng rối loạn giữa việc duy trì và phục hồi xương, tốc độ xương mới được hình thành thay thế xương cũ nhanh hơn nên những xương này có thể trở nên biến dạng, dẫn đến hình thành nên một tổ chức xương mới có cấu trúc bất thường.
– Tuổi thường gặp 55-85 tuổi. Chỉ 4% trường hợp Paget < 40 tuổi. Ưu thế nhẹ ở nam giới.
– Tổn thương đơn độc (10-35%), tổn thương đa ổ (65-90%).
– Vị trí tổn thương: xương hộp sọ > cột sống = xương chậu > xương dài.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Giai đoạn sớm: tổn thương tiêu xương, vỏ xương mỏng.
+ Giai đoạn muộn: tổn thương hỗn hợp tiêu xương và xơ cứng. Xương mở rộng với bè xương thô, vỏ xương dày. Biến dạng xương.

[gallery link="file" columns="5" ids="184984,184985,144622,179370,179371,144621,144901,144902,144903,144904,144905,144906,144907,144908,144909,144910,179372"]

* U xơ không vôi hóa

– U xơ không hóa xương (Non-ossifying fibroma – NOF / Fibrous cortical defect):
+ Định danh, bản chất & Dịch tễ học: U xơ không hóa xương (Non-ossifying fibroma – NOF / Khuyết xơ vỏ xương) là tổn thương xơ lành tính tự thoái triển hay gặp nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên (tuổi 10–20); vị trí ưu thế tuyệt đối ở vùng hành xương của các xương dài (đặc biệt quanh khớp gối: đầu xa xương đùi và đầu gần xương chày).
+ Đặc điểm hình thái X-quang & Cắt lớp vi tính (MDCT): Hình khuyết xương/tiêu xương nằm lệch tâm sát vỏ xương, phát triển hướng về phía khoang tủy với trục dài song song với thân xương; bờ đều hoặc dạng đa cung có viền đặc xương/xơ cứng mỏng dạng răng cưa bao quanh; bên trong tổn thương có thể xuất hiện các vách ngăn giả; dấu hiệu thổi vỏ (vỏ xương mỏng, phồng phồng ra ngoài) xuất hiện trong khoảng 75% trường hợp; hoàn toàn không có phản ứng màng xương và không phá hủy vỏ xương (khi chưa có biến chứng gãy xương).

[gallery link="file" ids="18418,18419,18420,18421,18422,18423"]

– Cạm bẫy chẩn đoán và chìa khóa phân biệt giữa U xơ không hóa xương và Loạn sản xơ xương:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm NOF giai đoạn tự hóa xương/xơ hóa muộn (tăng mật độ xơ cứng tiến triển từ bờ vào trung tâm) với Loạn sản xơ xương thể đặc xương — chìa khóa phân biệt là NOF luôn nằm lệch tâm sát vỏ ở hành xương và tự thoái triển biến mất khi trưởng thành; cạm bẫy nhầm NOF kích thước lớn gây phồng vỏ xương nặng với Nang xương aneurysmal (ABC) — ABC có mức dịch-dịch đặc trưng trên MDCT/MRI.
+ Chìa khóa phân biệt cốt lõi (NOF vs Fibrous dysplasia): Vị trí định khu (NOF nằm lệch tâm sát vỏ ở hành xương dài vs FD nằm ở trung tâm khoang tủy kéo dài thân-hành xương); Ma trận tổn thương (NOF dạng tiêu xương có vách ngăn/xơ hóa tiến triển vs FD ma trận kính mờ mịn đồng nhất); Bờ tổn thương (NOF có viền xơ cứng mỏng dạng răng cưa đa cung vs FD có viền vỏ bao xơ cứng rind sign); Diễn tiến tự nhiên (NOF tự thoái triển hóa xương lấp đầy tổn thương khi đĩa sụn tăng trưởng đóng lại vs FD tồn tại tiến triển mạn tính).

[gallery link="file" ids="18424,18425,18426,18427,18428,18429"]

* U tế bào khổng lồ

– U tế bào khổng lồ xương (Giant cell tumor of bone – GCT) và đặc tính sinh học:
+ Tuổi phát bệnh & Sự trưởng thành của xương: U tế bào khổng lồ xương hầu như chỉ xảy ra ở những bệnh nhân đã đóng hoàn toàn đĩa sụn tăng trưởng / sụn tiếp hợp (bộ xương đã trưởng thành, độ tuổi 20–40); đây là tiêu chuẩn cốt lõi khác biệt với Loạn sản xơ xương (khởi phát từ sớm ở trẻ em và thanh thiếu niên khi đĩa sụn chưa đóng).
+ Định khu giải phẫu & Mặt khớp: Tổn thương bắt buộc xuất phát từ vùng đầu xương (epiphysis) lan rộng tới hành xương và tiếp giáp trực tiếp sát bề mặt khớp (subchondral bone); vị trí tổn thương định vị lệch tâm trong xương, trái ngược hoàn toàn với vị trí phát triển từ trung tâm khoang tủy của Loạn sản xơ xương.
+ Đặc điểm vùng chuyển tiếp & Viền bờ tổn thương: Biểu hiện tiêu xương hoàn toàn có vùng chuyển tiếp hẹp, đặc trưng tuyệt đối KHÔNG CÓ viền xơ cứng bảo vệ xung quanh; tuy nhiên tại các vị trí xương dẹt đặc thù (như xương chậu, xương gót) có thể không thể hiện rõ nét dấu hiệu không có viền xơ cứng này.

– Cạm bẫy chẩn đoán và chìa khóa phân biệt giữa U tế bào khổng lồ xương và Loạn sản xơ xương:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm U tế bào khổng lồ vùng sọ mặt hoặc xương chậu dạng bọt xà phòng phồng vỏ xương với Loạn sản xơ xương thể nang/tiêu xương — chìa khóa phân biệt là GCT tiêu xương hoàn toàn, không có ma trận kính mờ và không có viền vỏ bao xơ cứng (rind sign); cạm bẫy GCT thoái hóa hoại tử/chảy máu xuất hiện mức dịch-dịch nhầm với Nang xương aneurysmal (ABC) thứ phát.
+ Chìa khóa phân biệt cốt lõi (GCT vs Fibrous dysplasia): Vị trí định khu (GCT sát bề mặt khớp vùng đầu xương vs FD trung tâm khoang tủy vùng thân-hành xương); Trưởng thành bộ xương (GCT 100% xảy ra sau khi đóng đĩa sụn vs FD khởi phát trước khi đóng đĩa sụn); Viền bờ tổn thương (GCT vùng chuyển tiếp hẹp không có viền xơ cứng vs FD có viền vỏ bao xơ cứng/rind sign bao quanh); Ma trận tổn thương (GCT tiêu xương thuần túy vs FD ma trận kính mờ mịn).

[gallery columns="4" link="file" ids="18028,18030,18031,18033,18042,18043,90201"]

* Nang xương

– Nang xương đơn độc (Unicameral bone cyst – UBC / Simple bone cyst) và đặc điểm bệnh sinh:
+ Độ tuổi & Vị trí ưu thế: Thường gặp ở lứa tuổi thiếu niên (10–20 tuổi); tổn thương phát sinh trung tâm trong khoang tủy vùng hành xương của các xương dài, trong đó 2/3–3/4 (65–75%) các trường hợp xuất hiện ở đầu trên xương cánh tay và đầu trên xương đùi.
+ Đặc điểm hình thái X-quang & Cắt lớp vi tính (MDCT): Tổn thương dạng khuyết xương/tiêu xương đậm độ/tỷ trọng đồng nhất (tỷ trọng dịch), hình tròn hoặc hình bầu dục nằm trung tâm ống tủy; đường viền đặc xương/xơ cứng mỏng, đều, liên tục rõ nét ở cực phía hành xương (dấu hiệu đáy vỏ trứng / eggshell border); có thể phồng mỏng vỏ xương (dấu hiệu thổi vỏ).
+ Biến chứng gãy xương & Dấu hiệu đặc hữu: Xương có thể bị rạn nứt hoặc gãy bệnh lý nhưng hoàn toàn không có phản ứng màng xương; xuất hiện dấu hiệu “mảnh xương rơi” (fallen fragment sign – mảnh vỏ xương gãy rơi tự do chìm xuống đáy nang chứa dịch) đặc trưng trên phim X-quang/MDCT tư thế đứng.

– Cạm bẫy chẩn đoán và chìa khóa phân biệt giữa Nang xương đơn độc và Loạn sản xơ xương:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy nhầm Nang xương đơn độc bị xơ hóa/hóa xương một phần sau gãy xương với Loạn sản xơ xương thể nang — chìa khóa phân biệt là UBC có dấu hiệu mảnh xương rơi (fallen fragment sign) khi gãy xương và chứa dịch đồng nhất, trong khi tổn thương thể nang của Loạn sản xơ xương luôn chứa mô xơ mạch và có viền vỏ bao xơ cứng (rind sign) dày; cạm bẫy nhầm UBC xuất phát sát đĩa sụn tăng trưởng với Nang xương aneurysmal (ABC) — ABC phát triển lệch tâm, phồng vỏ xương rất mạnh và có nhiều mức dịch-dịch.
+ Chìa khóa phân biệt cốt lõi (UBC vs Fibrous dysplasia): Ma trận tổn thương (UBC chứa dịch đồng nhất vs FD ma trận kính mờ mịn); Dấu hiệu đặc hữu khi gãy xương (UBC xuất hiện fallen fragment sign vs FD không có mảnh xương rơi); Viền vỏ bao (UBC viền xơ cứng mỏng dạng đáy vỏ trứng vs FD viền vỏ bao xơ cứng rind sign dày); Vị trí và hình thái (UBC nằm ở hành xương kéo dài theo trục dọc ống tủy vs FD lan rộng từ khoang tủy thân-hành xương phồng phì đại xương).

[gallery link="file" columns="4" ids="18946,114871,114872,114873,114875,144341,144343"]