Loạn Sản Xơ Xương | Bài giảng CĐHA *

* HC McCune-Albright

– Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màu cà phê sữa, loạn sản xơ xương nhiều vị trí và dậy thì sớm. Xương phát triển không đồng đều. Biến dạng xương, gãy xương gặp với tỷ lệ cao (ở trên 85% bệnh nhân).
– Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn, xương sọ, mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu, đầu trên xương đùi hay xương chày. Lùn xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương.
– Dậy thì sớm (thường ở nữ nhiều hơn nam). Chảy máu kinh nguyệt trước hai năm tuổi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng McCune-Albright cho hầu hết các bệnh nhân nữ.  Dậy thì sớm là do rối loạn hoạt động của buồng trứng.
– Sự xuất đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường khu trú một bên cơ thể, bờ không đều.

[gallery link="file" ids="38466,38467,38465"]

II. Chẩn đoán x-quang

– Tổn thương đơn độc hoặc đa ổ.
– Tổn thương phát sinh ở trung tâm, nội tủy thân xương mở rộng tới hành xương hoặc đầu xương.
– Kích thước từ 1cm tới liên quan toàn bộ xương.
– Duy trì đường viền vỏ xương mịn.
– Tổn thương có ranh giới rõ, thay đổi từ tiêu xương đến xơ cứng dày đặc.
+ Tổn thương tiêu xương, bọt xà phòng thường xuất hiện ở các tổn thương vùng chậu.
+ Xương trong suốt, có hình ảnh kính mờ, với vỏ xương mỏng liên quan đến thành phần xơ.
+ Thường có các vùng xơ xứng dày đặc.
– Tổn thương lan rộng đẩy phồng xương với mức độ khác nhau.
+ Sự lan rộng lớn nhất thường ở vùng chậu.
+ Tổn thương ở hộp sọ và xương hàm dưới có thể gây biến dạng mặt. Xu hướng chỉ 1 bên hộp sọ.
+ Các xương dài có xu hướng mở rộng nhẹ hơn, làm mỏng vỏ xương.
– Tổn thương trong suốt có viền xơ cứng dày => dấu hiệu vỏ cây.
– Không phá hủy vỏ xương, không xâm lấn mô mềm.
– Không có phản ứng màng xương.
– Có thể gãy xương bệnh lý.

[gallery link="file" columns="5" ids="179360,25941,144575,144576,144577,144578,144589,144590,144594,144595,144596,144597,144598,144599,144610,144612,144613,144615,144705,144706,144707,144708,144134,179362"]

– Loạn sản xơ thường xuất hiện ở xương chậu và xương sườn. Loạn sản xơ là nguyên nhân phổ biến nhất của tổn thương xương lành tính mở rộng ở xương sườn. Các đặc điểm bao gồm:
+ Tổn thương nang xương dạng bọt
+ Sự mở rộng hình thoi của xương sườn
+ Sự dịch chuyển vào trong khung chậu của ổ cối và đầu xương đùi, khiến đầu xương đùi nhô ra phía trong so với đường Köhler – Đường chạy dọc theo bờ ngoài của lỗ bịt đến bờ trong của xương cánh chậu,

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="48596,48599,48598,48597"]

– Ở các chi, loạn sản xơ có thể dẫn đến:
+ Hợp nhất sớm các đĩa tăng trưởng, dẫn đến chiều cao thấp.
+ Biến dạng cong, gấp khúc của xương dài.
+ Biến dạng kiểu gậy chăn cừu: tổn thương tiến triển ở cổ xương đùi, gây cong đùi vào trong.
+ Chiều dài chi không đồng đều. Sự khác biệt chiều dài chi ở dạng đa tổn thương (70%).
+ Vùng Looser: còn được gọi là vết nứt vỏ xương, đường Milkman hoặc gãy giả, là các vùng sáng ngang rộng với các đường viền xơ cứng, chạy một phần qua xương, thường vuông góc với vỏ xương.

[gallery link="file" ids="25940,144136,179367"]

– Biến dạng xương sọ mặt. Xu hướng chỉ 1 bên hộp sọ.
+ FD đơn xương: 75% các trường hợp, với 25% được tìm thấy ở hộp sọ hoặc mặt.
+ FD đa xương: 25% các trường hợp, với 50% được tìm thấy ở hộp sọ hoặc mặt.

[gallery link="file" columns="4" ids="153896,144593,179364,144606"]

III. Chẩn đoán CT

– CT đánh giá tốt hơn những thay đổi về hình thái xương xương và là phương thức được lựa chọn trong đánh giá chứng loạn sản xơ xương, đặc biệt là các tổn thương sọ mặt.
– Phần lớn có hơn 1 xương bị ảnh hưởng: xương hàm trên, hốc mắt và xương trán phổ biến nhất. Xương sàng, xương bướm (ít gặp hơn).
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Tổn thương biến đối hình thái gây phì đại xương.
+ Đường bờ ranh giới rõ.
+ Không có phản ứng màng xương.
+ Tổn thương dạng kính mờ: 56%
+ Tổn thương đặc xương đồng nhất: 23%
+ Tổn thương dạng nang: 21%, thường có lớp vỏ đặc xương dày.

[gallery link="file" columns="5" ids="184979,144605,144607,144608,168456,168457,169915,184980,184981,184982"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="43351,43350,43352,43349,43348,43347"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="44733,44732,44731,44729,44728"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="59531,59533,59534,59536,59538"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="63491,63493,63495,63496,63497"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" ids="25932,25933,25934,25935,25936,25937"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="4" ids="49543,49542,49540,49538,49537,49536,49535,49534"]

IV. Phân biệt

* Bệnh Paget xương

– Paget xương còn được gọi là viêm xương biến dạng, một trong những căn bệnh về xương khớp thường gặp ở nam giới từ tuổi trung niên trở lên. Đây là một dạng rối loạn giữa việc duy trì và phục hồi xương, tốc độ xương mới được hình thành thay thế xương cũ nhanh hơn nên những xương này có thể trở nên biến dạng, dẫn đến hình thành nên một tổ chức xương mới có cấu trúc bất thường.
– Tuổi thường gặp 55-85 tuổi. Chỉ 4% trường hợp Paget < 40 tuổi. Ưu thế nhẹ ở nam giới.
– Tổn thương đơn độc (10-35%), tổn thương đa ổ (65-90%).
– Vị trí tổn thương: xương hộp sọ > cột sống = xương chậu > xương dài.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Giai đoạn sớm: tổn thương tiêu xương, vỏ xương mỏng.
+ Giai đoạn muộn: tổn thương hỗn hợp tiêu xương và xơ cứng. Xương mở rộng với bè xương thô, vỏ xương dày. Biến dạng xương.

[gallery link="file" columns="5" ids="184984,184985,144622,179370,179371,144621,144901,144902,144903,144904,144905,144906,144907,144908,144909,144910,179372"]

* U xơ không vôi hóa

– Hình khuyết nằm sát vỏ, phát triển về phía tuỷ xương, trục dọc theo thân xương.
– Bờ đều.

[gallery link="file" ids="18418,18419,18420,18421,18422,18423"]

– Có viền đặc xương mỏng xung quanh, trong có thể có vách ngăn
– Dấu hiệu thổi vỏ có thể có (vỏ xương mỏng, phồng ra ngoài), gặp trong 75% trường hợp.
– Không có phản ứng màng xương

[gallery link="file" ids="18424,18425,18426,18427,18428,18429"]

* U tế bào khổng lồ

– U tế bào khổng lồ chỉ xảy ra ở những bệnh nhân có các đầu xương đã đóng (không còn sụn tiếp hợp).
– Các tổn thương phải thuộc đầu xương và tiếp giáp với mặt khớp.
– Các tổn thương định vị lệch tâm trong xương, ngược với vị trí trung tâm khoang tủy.
– Tổn thương tiêu xương có vùng chuyển tiếp hẹp, không có viền xơ cứng. Các vị trí tổn thương ở xương dẹt không có dấu hiệu này (xương chậu, xương gót).

[gallery columns="4" link="file" ids="18028,18030,18031,18033,18042,18043,90201"]

* Nang xương

– Thường gặp tuổi thiếu niên (10-20 tuổi)
– Phát triển trong ống tủy ở cổ xương dài.
– 2/3-3/4 nằm ở đầu trên xương cánh tay và đầu trên xương đùi
– Hình khuyết xương, đậm độ đồng nhất, tròn hoặc bầu dục nằm trong ống tủy.
– Đường viền đặc xương đều, liên tục, mỏng và rõ nét ở cực phía hành xương đậm (hình đáy vỏ trứng).
– Có viền đặc xương.
– Có thể có dấu hiệu thổi vỏ.
– Xương có thể bị rạn nứt hoặc gãy nhưng không có phản ứng của xương.

[gallery link="file" columns="4" ids="18946,114871,114872,114873,114875,144341,144343"]