U Xương Sụn | Bài giảng CĐHA

II. Chẩn đoán x-quang

* Đặc điểm hình ảnh

– Vị trí: cổ xương dài, cạnh sụn tăng trưởng.
– U giống như hình thái phát triển thái quá của xương. Hình chồi xương với cấu trúc bình thường: vỏ xương liên tục với xương lành, các bè xương liên tục với vùng xương xốp của cổ xương.
– U có thể có cuống hay không.
– Ranh giới đều rõ.
– Ngừng phát triển ở giai đoạn cuối của thời kỳ tăng trưởng của bộ xương

[gallery columns="5" link="file" ids="18785,144724,144725,144726,144729,144730,144736,144737,144738,144739,144740,144741,144762,144763"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="144772,144773,144774,144775,144776,144777"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="151312,151313,151315"]

* Biến chứng

– Chuyển dạng ác tính (Chondrosarcoma): ít gặp. Hình ảnh khối lớn xâm lấn vào phần mềm tương ứng với vị trí chồi xương, mật độ không đều, có các chấm vôi hóa, bờ tiếp giáp với xương nham nhở.

[gallery columns="4" link="file" ids="31758,144723,144765,144766"]

– Chèn ép mạch máu và thần kinh, giả phình mạch, chèn ép tủy, viêm bao hoạt dịch.
– Gãy xương

[gallery columns="5" link="file" ids="18786,144732,144733,144734,152795"]

* Đa u xương sụn

– Nhiều chồi xương bẩm sinh (Hereditary Multiple Exotosis – HME) là tình trạng bệnh lý hiếm gặp, di truyền gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường.
– Chẩn đoán xác định bằng chẩn đoán gen với sự biến mất hoặc đột biến một trong hai gen EXT1 hoặc EXT2. Các gen EXT1 và EXT2 được coi là có vai trò điều hòa quá trình tăng sinh và biệt hóa của các tế bào sụn ở vùng phát triển xương. Trong trường hợp bệnh nhân có yếu tố gia đình dương tính với xét nghiệm gen thì không cần tiêu chuẩn xét nghiệm gen nữa.
– Chẩn đoán trên hình ảnh khi xuất hiện trên 2 chồi xương ở vùng hành xương dài, có thể kèm theo các bất thường về hình thái xương.
– Ngoài biểu hiện đa chồi xương, các tổn thương xương phối hợp với HME gồm có: biến dạng cẳng tay (xương trụ ngắn kèm theo cong xương quay thứ phát) 39-60%, hai chân dài ngắn khác nhau 10-50%, lệch trục khớp gối (chân chữ X hoặc chữ O) 8-33%, biến dạng cổ chân 2-54%, lùn không cân đối 37-44%.

[gallery columns="4" link="file" ids="144745,144746,144747,144756"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="144787,144788,144789"]

– Chẩn đoán phân biệt:
+ Loạn sản một nửa bên sụn đầu xương (Dysplasia epiphysealis hemimelica- DEH): hay bệnh Trevor, bệnh hiếm, xuất hiện các u xương sụn phát triển ở một phía của đầu xương, không di truyền, không có nguy cơ chuyển dạng ác tính

+ Bệnh lý đa xương sụn (Metachondromatosis – MC): bệnh hiếm gặp, di truyền gen trội, đột biến gen PTPN 11, thể hiện ở sự kết hợp giữa đa u sụn và đa u xương sụn (chồi xương). Bệnh có thể tự thoái triển, hiếm khi gây biến dạng chi, rất hiếm khi chuyển dạng ác tính.

III. Chẩn đoán CLVT – MRI

– Đánh giá tốt hơn sự liên tục của vỏ xương với xương lành.
– Ranh giới rõ.
– Đánh giá tiến triển ác tính, phả hủy vỏ xương, xâm lấn phần mềm.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="44576,44575,44571,44574,44572,44570"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="100063,100064,100065,100066,100068"]