U Xương Sụn | Bài giảng CĐHA *

II. Chẩn đoán x-quang

* Đặc điểm hình ảnh

– Vị trí: phát sinh trong xương được hình thành bởi quá trình cốt hoá nội sụn, vị trí hành xương.
– Hình thái tổn thương: có cuống, không có cuống, xúp lơ.
– Gồm cuống tuỷ và vỏ xương, tất cả đều liên tục với xương bình thường. Vỏ xương liên tục với xương lành, các bè xương liên tục với vùng xương xốp của xương.
– Nếu ở gần khớp, xu hướng nhô ra xa đường khớp do lực của gân và dây chằng.
– Các tổn thương phát triển ở xương chậu có thể có kích thước rất lớn đến khi phát hiện.
– Các tổn thương ở xương sườn thường phát sinh từ chỗ nối sụn sườn.
– Tổn thương có thể phát triển trên diện rộng, không có cuống.
– Vôi hoá có thể xuất hiện ở mũ sụn và phần tuỷ xương. Vôi hoá hình nhẫn hoặc vòng cung, lấm chấm hoặc kết bông, tăng dần theo tuổi.
– Mũ sụn phía trên thường mỏng, không đánh giá được trên X-quang. Kích thước có thể được đánh giá bởi các mặt phẳng mỡ bị biến dạng hoặc có vôi hoá. Mũ sụn có thể bị vôi hoá theo tuổi.
– Ranh giới đều rõ.
– Ngừng phát triển ở giai đoạn cuối của thời kỳ tăng trưởng của bộ xương.

[gallery columns="5" link="file" ids="18785,144724,144725,144726,144729,144730,144736,144737,144738,144739,144740,144741,144762,144763,179117,179121,179139"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="144772,144773,144774,144775,144776,144777"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="151312,151313,151315"]

* Biến chứng

– Chuyển dạng ác tính (Chondrosarcoma):
+ Hiếm gặp.
+ Phá huỷ xương, xâm lấn vào phần mềm, mật độ không đều, vôi hoá rải rác hoặc hình ảnh bão tuyết, bờ tiếp giáp với xương nham nhở.
+ Mở rộng mũ sụn.

[gallery columns="4" link="file" ids="31758,144723,144765,144766"]

– Chèn ép mạch máu và thần kinh, giả phình mạch, chèn ép tủy, viêm bao hoạt dịch.
– Gãy xương

[gallery columns="5" link="file" ids="18786,144732,144733,144734,152795"]

* Đa u xương sụn

– Nhiều chồi xương bẩm sinh (Hereditary Multiple Exotosis – HME) là tình trạng bệnh lý hiếm gặp, di truyền gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường.
– Chẩn đoán xác định bằng chẩn đoán gen với sự biến mất hoặc đột biến một trong hai gen EXT1 hoặc EXT2. Các gen EXT1 và EXT2 được coi là có vai trò điều hòa quá trình tăng sinh và biệt hóa của các tế bào sụn ở vùng phát triển xương. Trong trường hợp bệnh nhân có yếu tố gia đình dương tính với xét nghiệm gen thì không cần tiêu chuẩn xét nghiệm gen nữa.
– Chẩn đoán trên hình ảnh khi xuất hiện trên 2 chồi xương ở vùng hành xương dài, có thể kèm theo các bất thường về hình thái xương.
– Ngoài biểu hiện đa chồi xương, các tổn thương xương phối hợp với HME gồm có: biến dạng cẳng tay (xương trụ ngắn kèm theo cong xương quay thứ phát) 39-60%, hai chân dài ngắn khác nhau 10-50%, lệch trục khớp gối (chân chữ X hoặc chữ O) 8-33%, biến dạng cổ chân 2-54%, lùn không cân đối 37-44%.
– Thường được phát hiện lúc 2 tuổi, ưu thế nhẹ nam giới.
– Dạng không có cuống:
+ Phổ biến hơn dạng có cuống.
+ Đỉnh của tổn thương có thể có đường viền không đều dọc theo vỏ xương.
+ Lớp sụn mỏng thường không bị vôi hoá.
+ Xu hướng đối xứng.
+ Biến dạng liên quan: góc giữa cổ và thân xương đùi tăng, xương trụ ngắn, đầu xương quay lệch, dính xương, bất thường chiều dài chi.
– Dạng có cuống:
+ Mũ sụn thường vôi hoá.

[gallery columns="4" link="file" ids="144745,144746,144747,144756,179124,179125,179126"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="144787,144788,144789"]

– Chẩn đoán phân biệt:
+ Loạn sản một nửa bên sụn đầu xương (Dysplasia epiphysealis hemimelica- DEH): hay bệnh Trevor, bệnh hiếm, xuất hiện các u xương sụn phát triển ở một phía của đầu xương, không di truyền, không có nguy cơ chuyển dạng ác tính

+ Bệnh lý đa xương sụn (Metachondromatosis – MC): bệnh hiếm gặp, di truyền gen trội, đột biến gen PTPN 11, thể hiện ở sự kết hợp giữa đa u sụn và đa u xương sụn (chồi xương). Bệnh có thể tự thoái triển, hiếm khi gây biến dạng chi, rất hiếm khi chuyển dạng ác tính.

III. Chẩn đoán CLVT – MRI

– Đánh giá tốt hơn sự liên tục của vỏ xương, tuỷ xương với xương lành.
– Đánh giá tiến triển ác tính, phả hủy vỏ xương, xâm lấn phần mềm.
– Sự liên tục của vỏ xương và tuỷ xương bình thường kéo dài tới cuống tuỷ và vỏ xương của khối u.
– Mũ sụn thường < 2cm ở người lớn và < 3cm ở trẻ em.

[gallery columns="4" link="file" ids="179135,179133,179134,157060"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="44576,44575,44571,44574,44572,44570"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="100063,100064,100065,100066,100068"]