U Tế Bào Khổng Lồ | Bài giảng CĐHA ***

II. Chẩn đoán hình ảnh

1. Chẩn đoán x-quang

– Đặc điểm chung của khối u trên X quang quy ước:
+ Bệnh nhân trưởng thành về xương với sụn tăng trưởng đã đóng, là điều kiện kinh điển để nghĩ đến u tế bào khổng lồ xương khi gặp ổ tiêu xương ở hành xương đầu xương.
+ Vị trí lệch tâm trong ống tủy, phát triển về một phía vỏ xương và có thể lan vào trung tâm khi kích thước lớn, tiến sát xương dưới sụn.
+ Dạng tiêu xương thuần túy khởi phát từ hành xương lan về đầu xương, tiến sát bề mặt sụn khớp dưới 1 cm, gặp trong 84-99% trường hợp, không có khoáng hóa chất nền bên trong.

– Đặc điểm ranh giới và viền xơ đặc quanh tổn thương:
+ Ranh giới rõ với vùng chuyển tiếp hẹp giữa mô u và xương lành kề cận, tương ứng Lodwick độ một B đến độ một C, là dấu hiệu đặc trưng của tiến triển tại chỗ.
+ Đại đa số không có viền xơ đặc bao quanh, gặp trong 80-85% trường hợp, giúp phân biệt với tổn thương lành tính tiến triển chậm có viền xơ dày.
+ Hiện tượng thiếu viền xơ đặc phản ánh bản chất tiến triển tại chỗ hung hãn và tốc độ tiêu xương nhanh, cần đối chiếu MDCT để xác định vi xâm lấn vỏ xương.

– Dấu hiệu biến dạng xương và cấu trúc vách ngăn bên trong:
+ Phồng vỏ xương rõ với đầu xương nở rộng, vỏ xương mỏng dần do tiêu xương nhưng còn liên tục, không gián đoạn khi chưa gãy xương bệnh lý.
+ Các bè xương giả bên trong tạo nhiều vách ngăn viền mịn hoặc thô, tạo hình bong bóng xà phòng hoặc tổ ong kinh điển, cần phân biệt với nang xương phình mạch.
+ Không có phản ứng màng xương khi chưa biến chứng, không có vôi hóa chất nền hoặc khoáng hóa bên trong ổ tổn thương, giúp loại trừ u sụn và tổn thương tạo xương.
+ Khi xuất hiện gãy xương bệnh lý có thể thấy gián đoạn vỏ xương và phản ứng màng xương thứ phát, cần đánh giá toàn diện trước khi nạo xương.

– Dấu hiệu biến đổi sau điều trị nhắm đích bằng denosumab:
+ Denosumab là kháng thể đơn dòng ức chế chất phối tử RANKL, ức chế trực tiếp sự biệt hóa và hoạt tính của tế bào khổng lồ giống hủy cốt bào.
+ Quá trình điều trị tạo viền xơ đặc ngoại vi, tái tạo vỏ xương bị mỏng và khoáng hóa dần tổn thương trên X quang theo dõi, làm đặc lại ổ tiêu xương.
+ Hiện tượng tạo viền xơ đặc và đặc lại tổn thương giúp thuận lợi cho nạo u bảo tồn khớp và giảm nguy cơ tái phát tại chỗ, cần theo dõi bằng X quang quy ước và MDCT định kỳ.

[gallery columns="5" link="file" ids="179323,18027,18028,18029,18030,18043,171535,171534,18042,18033,90170,90201,90202,90203,144686,144687,144753,179327"]

– Dấu hiệu gợi ý sự chuyển dạng ác tính:
+ Xuất hiện tổn thương tiêu xương dạng thấm hoặc dạng gặm nhấm với vùng chuyển tiếp rộng, ranh giới giữa mô u và xương lành không rõ, tương ứng phân độ Lodwick 2 đến 3.
+ Mức độ phá hủy vỏ xương diễn tiến nhanh, mất tính liên tục của vỏ xương và hình thành khối mô mềm xâm lấn mô xung quanh, gặp trong 30-35% các trường hợp, phản ánh cơ chế bệnh sinh sarcom hóa với tăng sinh tế bào đơn nhân ác tính ở cấp độ tế bào.
+ Xuất hiện phản ứng màng xương phức tạp như cựa Codman, phản ứng dạng vỏ hành hoặc dạng tia nắng mặt trời, là dấu hiệu đặc hiệu của tiến triển hung hãn.
+ Sự thay đổi hình thái đột ngột từ tổn thương ranh giới rõ sang tiêu xương phá hủy diện rộng trên phim X quang theo dõi là tổn thương chìa khóa định hướng chẩn đoán, đối chiếu MDCT và MRI giữ vai trò then chốt để xác định xâm lấn vỏ xương và mô mềm.

[gallery link="file" columns="5" ids="179325,90206,166990,167191,18035,18036,18037,18040,18041,18054"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="56491,56492,56493,56494,56495"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="90105,90107,90108,90109,90110,90111"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="2" ids="90172,90173"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="90175,90177,90178,90179,90180"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="4" ids="120200,120201,120202,120203"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" ids="148894,148895,148896"]

=> Case lâm sàng 7:

[gallery link="file" columns="4" ids="151986,151987,151988,151989"]

=> Case lâm sàng 8:

[gallery columns="5" link="file" ids="172420,172416,172417,172418,172419"]

2. Chẩn đoán CLVT

– Vai trò và giá trị của CLVT trong u tế bào khổng lồ (giant cell tumor of bone):
+ CLVT cho độ phân giải không gian cao, giữ vai trò then chốt trong phát hiện tổn thương ở vị trí giải phẫu phức tạp như xương cùng, xương chậu và cột sống.
+ Phương pháp giúp đánh giá tối ưu tổn thương tiêu xương kích thước nhỏ hoặc giai đoạn sớm mà X quang quy ước chưa phát hiện được hoặc chưa thể hiện rõ ràng.
+ CLVT đánh giá chính xác mức độ bào mỏng vỏ xương từ mặt trong, sự mất liên tục vỏ xương và đường gãy bệnh lý kín đáo.

– Đánh giá hình thái tổn thương và lan rộng mô mềm:
+ CLVT cho phép đánh giá lan rộng của tổn thương tiêu xương trong tủy xương và vào ống sống khi u ở cột sống và xương cùng, là dấu hiệu đặc trưng của tiến triển tại chỗ.
+ Đánh giá chi tiết phá hủy vỏ xương và xâm lấn mô mềm xung quanh ở cấp độ vi cấu trúc.
+ Nhận biết viền xơ đặc mảnh hoặc khoáng hóa phản ứng ở rìa sau điều trị để phân biệt với khoáng hóa chất nền u thực sự của u tạo xương.
+ Đo tỷ trọng để gợi ý vùng hoại tử, xuất huyết và mức dịch-dịch khi có nang xương phình mạch thứ phát.

– Giá trị định hướng phẫu thuật và theo dõi tiến triển:
+ Tái tạo đa mặt phẳng và ba chiều giúp lập bản đồ tổn thương, phục vụ lập kế hoạch nạo u hoặc cắt rộng và định hướng đường sinh thiết vào phần mô đặc.
+ Đo chiều dày lớp xương dưới sụn còn lại nhằm tiên lượng nguy cơ sụp mặt khớp và định hướng bơm xi măng hoặc ghép xương.
+ Đánh giá tạo viền xơ đặc, tái lập vỏ xương và khoáng hóa ngoại vi sau điều trị bằng denosumab trên CLVT theo dõi định kỳ.

– Yêu cầu kỹ thuật và điểm thực hành khi chỉ định CLVT:
+ Chụp lát mỏng, cửa sổ xương và cửa sổ mô mềm, tiêm thuốc khi cần đánh giá phần mô mềm và mức độ tăng sinh mạch.
+ Không thấy khoáng hóa nền trên lát mỏng là điểm then chốt để nghĩ tới u tế bào khổng lồ và loại trừ sarcoma, cần đối chiếu X quang quy ước để tránh bỏ sót gãy bệnh lý.

[gallery columns="2" link="file" ids="90210,144691"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="32927,32928,32929,32931"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="61593,61595,61597,61598,61599"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="90160,90162,90163,90164,90165"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="90183,90185,90186,90187,90188"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" ids="90191,90192,90193"]

4. Chẩn đoán MRI

– Vai trò của MRI trong u tế bào khổng lồ xương (giant cell tumor of bone):
+ MRI cho độ tương phản mô mềm cao, giữ vai trò then chốt trong đánh giá tổn thương mô học, lan rộng và đáp ứng điều trị.
+ Trên T1W phần đặc có tín hiệu thấp đến trung gian và vùng ngoại vi giảm tín hiệu rõ.
+ Trên T2W và STIR tín hiệu không đồng nhất, thay đổi từ giảm đến tăng tùy thành phần mô học bên trong.
+ Vùng giảm tín hiệu trên T2W là dấu hiệu đặc trưng do lắng đọng hemosiderin và xơ hóa mô đệm dạng nốt, vùng hoặc lan tỏa.
+ Phù tủy xương và phù mô mềm quanh tổn thương thể hiện bằng dải tăng tín hiệu rõ trên T2W xóa mỡ và STIR.

– Giá trị của chuỗi xung nâng cao và MRI tiêm thuốc đối quang từ:
+ DWI và ADC ghi nhận hạn chế khuếch tán ở vùng giàu mật độ tế bào, hỗ trợ phân biệt mô u thật sự với phù quanh tổn thương.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ phần đặc ngấm thuốc mạnh và không đồng nhất phản ánh tăng sinh mạch phong phú của khối u.
+ Thành phần nang hoặc vách và nốt ngấm thuốc viền giúp phát hiện biến đổi nang xương phình mạch thứ phát.
+ Nốt đặc ngấm thuốc là tổn thương chìa khóa giúp phân biệt nang xương phình mạch thứ phát trên nền u tế bào khổng lồ với nang xương phình mạch nguyên phát.

– Định hướng phẫu thuật, cạm bẫy và theo dõi tiến triển:
+ MRI đánh giá chính xác khoảng cách tới bề mặt sụn khớp và xâm lấn qua màng sụn vào khoang khớp.
+ Xác định ranh giới xâm lấn mô mềm và tương quan với bó mạch thần kinh lân cận để lập kế hoạch nạo u hoặc cắt rộng.
+ Xuất huyết và mức dịch-dịch là cạm bẫy dễ nhầm, cần tìm kỹ phần đặc ngấm thuốc để tránh bỏ sót tổn thương nguyên phát.
+ Đánh giá đáp ứng denosumab qua giảm ngấm thuốc, giảm tín hiệu T2W và hình thành viền xơ đặc ngoại vi.

[gallery link="file" ids="90207,144688,144689,144690,144692,144693"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="26511,26510,26508,26509"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="26515,26514,26513,26512,90168"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="78067,78068,78069,78070,78071"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="90117,90118,90119,90120,90121"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="5" ids="90145,90146,90147,90148,90149"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="5" ids="90152,90153,90154,90156,90157"]

=> Case lâm sàng 7:

[gallery link="file" columns="4" ids="127426,127427,127428,127430,127431,127432,127433"]

=> Case lâm sàng 8:

[gallery link="file" columns="4" ids="160495,160496,160497,160498"]

– Dấu hiệu mức dịch-dịch và biến đổi nang xương phình mạch thứ phát trong u tế bào khổng lồ xương (giant cell tumor of bone):
+ Biến đổi nang xương phình mạch thứ phát gặp ở khoảng 14% đến 20% trường hợp do rối loạn động huyết lực, xuất huyết trong u hoặc tắc tĩnh mạch cục bộ ở cấp độ vi cấu trúc.
+ Mức dịch-dịch hình thành do lắng đọng và phân tầng hồng cầu, huyết tương và sản phẩm thoái giáng của máu có tỷ trọng và tín hiệu khác nhau trong các hốc nang.
+ Cấu trúc nhiều vách ngăn với các mức dịch-dịch xếp tầng rõ.
+ Tín hiệu MRI thay đổi theo thời gian xuất huyết, trên T2W tầng trên thường tăng tín hiệu do dịch huyết tương và tầng dưới giảm tín hiệu do lắng đọng sản phẩm hồng cầu.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, nốt đặc và vách dày ngấm thuốc mạnh là tổn thương chìa khóa của u tế bào khổng lồ, giúp tránh nhầm với nang xương phình mạch nguyên phát chỉ ngấm thuốc viền mỏng ở thành và vách.
+ Mức dịch-dịch không phải dấu hiệu đặc hiệu của nang xương phình mạch, có thể gặp trong sarcoma xương thể giãn mạch hoặc u nguyên bào xương, cần sinh thiết vào phần đặc ngấm thuốc để chẩn đoán xác định.

III. Phân biệt

* Nang xương phình mạch

– Chẩn đoán phân biệt với u nang xương phình mạch (aneurysmal bone cyst):
+ U nang xương phình mạch là tổn thương lành tính dạng nang chứa máu, hình thành bởi các hốc phân cách bởi các vách liên kết giàu tế bào.
+ Bệnh lý phổ biến ở lứa tuổi trẻ dưới 30 tuổi (chiếm hơn 80% các trường hợp, đỉnh điểm từ 10 đến 20 tuổi) và cực kỳ hiếm gặp ở người trưởng thành đã đóng đĩa sụn tiếp hợp.
+ Vị trí tổn thương điển hình khởi phát tại hành xương của các xương dài khi đĩa sụn tăng trưởng còn mở, tiến về phía thân xương thay vì xâm lấn đầu xương.
+ Trên hình ảnh X-quang quy ước và cắt lớp vi tính, tổn thương thể hiện hình thái hủy xương lệch tâm gây thổi vỏ rõ rệt, vỏ xương bị bào mỏng nhưng có viền xơ cứng bảo vệ liên tục.

– Phân loại thể bệnh lý u nang xương phình mạch và cơ chế liên quan:
+ Thể nguyên phát: Chiếm đại đa số các trường hợp, tổn thương xuất hiện đơn độc không kèm theo tổn thương u xương tiền đề và mang tái sắp xếp gen đặc trưng.

+ Thể thứ phát: Chiếm khoảng 30% các trường hợp u nang xương phình mạch, phát sinh thứ phát trên nền các tổn thương xương có trước do biến đổi động huyết lực và xuất huyết nội u. Các tổn thương tiền đề hay gặp nhất dẫn đến thể thứ phát bao gồm u tế bào khổng lồ xương (chiếm 14-20% các trường hợp u tế bào khổng lồ xương), u nguyên bào sụn, u nguyên bào xương và loạn sản xơ xương.

[gallery link="file" columns="4" ids="18045,18046,18064,18065"]

– Tiêu chuẩn phân biệt giữa u nang xương phình mạch nguyên phát và u tế bào khổng lồ xương có biến đổi u nang xương phình mạch thứ phát:
+ Vị trí và tuổi bệnh nhân: U nang xương phình mạch nguyên phát khu trú ở hành xương người trẻ chưa đóng sụn tiếp hợp, trong khi u tế bào khổng lồ xương khu trú ở vùng hành-đầu xương người đã trưởng thành.
+ Dấu hiệu mức dịch – dịch: Xuất hiện trên cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ ở cả hai bệnh lý do hiện tượng phân tầng các sản phẩm giáng hóa của máu trong các hốc nang.
+ Đặc điểm ngấm thuốc đối quang từ trên phim cộng hưởng từ: U nang xương phình mạch nguyên phát chỉ ngấm thuốc dạng viền mảnh tại thành nang và vách ngăn, hoàn toàn không có thành phần mô đặc ngấm thuốc.
+ U tế bào khổng lồ xương có biến đổi thứ phát luôn hiện diện thành phần mô đặc dạng nốt hoặc vách dày ngấm thuốc rất mạnh sau khi tiêm thuốc đối quang từ.
+ Định hướng sinh thiết dưới hướng dẫn của cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ bắt buộc phải nhắm chính xác vào phần nốt mô đặc ngấm thuốc để tránh cạm bẫy chẩn đoán nhầm thành u nang xương phình mạch nguyên phát.

* U nguyên bào sụn

– Chẩn đoán phân biệt u nguyên bào sụn (chondroblastoma):
+ U nguyên bào sụn là u xương lành tính hiếm gặp có nguồn gốc sụn, khởi phát đặc trưng tại đầu xương ở trẻ em và thanh thiếu niên khi sụn tăng trưởng còn mở.
+ Tuổi thường gặp từ 10 đến 20 tuổi, chiếm hơn 80% trường hợp, rất hiếm gặp khi sụn tăng trưởng đã đóng.
+ Vị trí điển hình lệch tâm hoặc trung tâm tại đầu xương hoặc mấu xương, hay gặp nhất ở đầu trên xương cánh tay, đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày.

– Đặc điểm hình ảnh X quang quy ước và CLVT:
+ Ổ khuyết xương tròn hoặc bầu dục kích thước nhỏ, thường từ 3 đến 4 cm, ranh giới rõ và khoảng 50% trường hợp có viền xơ đặc mỏng bao quanh.
+ U khởi phát ở đầu xương và khoảng 50% trường hợp vượt qua sụn tăng trưởng để lan vào hành xương hoặc sát sụn khớp lân cận.
+ Vỏ xương có thể bào mỏng và phồng nhẹ nhưng còn liên tục, hiếm gặp phản ứng màng xương trừ khi có gãy bệnh lý kèm theo.
+ Khoảng 40% đến 60% trường hợp có khoáng hóa dạng đốm trong u hoặc khoáng hóa chất nền sụn dạng vòng cung, thấy rõ nhất trên CLVT.

– Đặc điểm MRI, cạm bẫy và tiêu chuẩn phân biệt với u tế bào khổng lồ:
+ Trên T1W tín hiệu giảm đến trung gian, trên T2W tín hiệu không đồng nhất với vùng giảm tín hiệu đặc trưng do khoáng hóa chất nền sụn và mật độ tế bào cao ở cấp độ tế bào.
+ Phù tủy xương và phù mô mềm quanh u rộng và dữ dội trên T2W xóa mỡ và STIR, vượt trội so với kích thước thật của khối u.
+ Điểm phân biệt then chốt là u nguyên bào sụn gặp ở người trẻ còn sụn tăng trưởng với khoáng hóa trong u và phù quanh u dữ dội, trong khi u tế bào khổng lồ gặp ở người trưởng thành đã đóng sụn tăng trưởng và thường không có khoáng hóa trong u.
+ Khoảng 10% đến 15% trường hợp kết hợp nang xương phình mạch thứ phát gây mức dịch-dịch, u có nguy cơ tái phát tại chỗ sau phẫu thuật và rất hiếm gặp di căn phổi có mô học lành tính.

[gallery link="file" columns="5" ids="89558,89543,89544,89545,89546"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="89443,89444,89445,89446,89447"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="89454,89455,89456,89457,89458"]

* Sarcoma xương – sụn

– Chẩn đoán phân biệt sarcoma xương và sarcoma sụn (osteosarcoma, chondrosarcoma):
+ Sarcoma xương kinh điển thường gặp ở thanh thiếu niên từ 10 đến 20 tuổi hoặc ở người cao tuổi, trong đó thể giàu tế bào khổng lồ và thể giãn mạch có tiêu xương tiến triển nhanh rất dễ nhầm với u tế bào khổng lồ ở cấp độ tế bào.
+ Trên X quang quy ước và CLVT sarcoma xương thể hiện ổ tiêu xương ranh giới không rõ, vùng chuyển tiếp rộng, phá hủy vỏ xương diện rộng, xâm lấn mô mềm, phản ứng màng xương phức tạp và khoáng hóa chất nền xương.
+ Sarcoma sụn thường gặp ở người lớn tuổi trên 40 tuổi, trong đó sarcoma sụn tế bào sáng phát triển điển hình tại đầu xương của xương dài ở người trưởng thành là tổn thương cần phân biệt hàng đầu với u tế bào khổng lồ.
+ Sarcoma sụn đặc trưng bởi khoáng hóa chất nền sụn với nốt khoáng hóa dạng vòng cung, dạng chấm hoặc dạng nhẫn thấy rõ trên CLVT, kèm tiêu xương gây khuyết mặt trong vỏ xương.
+ Điểm phân biệt then chốt là u tế bào khổng lồ thường không tạo khoáng hóa chất nền xương hay chất nền sụn trong u, ranh giới thường rõ với vùng chuyển tiếp hẹp và không có phản ứng màng xương ác tính khi chưa có gãy bệnh lý.

[gallery columns="5" link="file" ids="18050,18051,18052,18061,18063"]

* U xơ sụn nhầy

– Chẩn đoán phân biệt với u xơ sụn nhầy (chondromyxoid fibroma):
+ U xơ sụn nhầy là tổn thương u xương lành tính rất hiếm gặp, chiếm dưới 1% tổng số các u xương nguyên phát, đặc trưng bởi sự phối hợp mô học giữa thành phần sụn, nhầy và xơ.
+ Bệnh lý thường gặp ở thanh thiếu niên và người trẻ tuổi (khoảng từ 10 đến 30 tuổi), có sự ưu thế nhẹ ở nam giới.
+ Vị trí tổn thương ưu thế ở các xương dài (chiếm 61%), trong đó vùng quanh khớp gối chiếm khoảng 50% các trường hợp và đầu trên xương chày là vị trí kinh điển nhất.
+ Các vị trí khác bao gồm các xương dẹt (chiếm 25%, phổ biến nhất là xương chậu), các xương nhỏ bàn tay bàn chân (chiếm 24%) và cực kỳ hiếm gặp ở cột sống, vòm sọ, xương đòn hoặc xương gót.

– Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh:
+ Hình ảnh điển hình là tổn thương hủy xương lệch tâm, có bờ đa cung ranh giới rõ và bao quanh bởi viền đặc xương xơ cứng rõ nét.
+ Vị trí tổn thương chủ yếu ở vùng hành xương (chiếm 53%) hoặc thân xương (chiếm 43%), phát triển tiến triển theo chiều dọc của trục xương và có thể lan đến sát xương dưới sụn nhưng không vượt qua đĩa sụn khi chưa đóng.
+ Dấu hiệu thổi vỏ gặp ở khoảng 85% các trường hợp, đặc biệt rõ tại các xương kích thước nhỏ; vỏ xương bị bào mỏng do gặm mòn mặt trong nhưng không xâm lấn vào mô mềm xung quanh.
+ Hiện tượng vôi hóa chất khoáng ma trận sụn bên trong tổn thương rất hiếm gặp (dưới 10% các trường hợp), giúp phân biệt với các u nguồn gốc sụn khác.

– Đặc điểm cộng hưởng từ, cạm bẫy chẩn đoán và tiêu chuẩn phân biệt với u tế bào khổng lồ xương:
+ Hình ảnh cộng hưởng từ thể hiện tín hiệu thấp đến trung bình trên T1W và tăng tín hiệu rất cao trên T2W ở vùng trung tâm giàu chất nhầy, kèm theo viền giảm tín hiệu T2W ở ngoại vi do xơ hóa.
+ Có thể xuất hiện hiện tượng phù tủy xương và phù mô mềm phản ứng xung quanh tổn thương trên chuỗi xung STIR, đôi khi gây cạm bẫy nhầm lẫn với tổn thương ác tính.
+ Tiêu chuẩn phân biệt then chốt: U xơ sụn nhầy thường gặp ở người trẻ, vị trí lệch tâm vùng hành xương hoặc thân xương, có viền xơ cứng bảo vệ rõ và tăng tín hiệu T2W rất mạnh; trong khi u tế bào khổng lồ xương gặp ở người trưởng thành, khởi phát sát bề mặt khớp ở đầu xương và đại đa số không có viền xơ cứng.

[gallery link="file" columns="4" ids="179166,179167,179168,31770,31771,31772,90195"]

* U xơ không cốt hóa

– Chẩn đoán phân biệt với u xơ không cốt hóa (non-ossifying fibroma):
+ U xơ không cốt hóa là tổn thương xơ lành tính phổ biến nhất ở hệ xương, bản chất là khiếm khuyết phát triển xơ lành tính có khả năng tự thoái triển theo tuổi.
+ Bệnh lý xuất hiện chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên trong độ tuổi từ 10 đến 20 tuổi (ước tính gặp ở 30-40% trẻ em bình thường) và cực kỳ hiếm gặp ở người trưởng thành đã đóng đĩa sụn tiếp hợp.
+ Vị trí tổn thương điển hình khởi phát lệch tâm sát vỏ xương tại vùng hành xương của các xương dài, phổ biến nhất là đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày.

– Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh:
+ Tổn thương khuyết xương hình bầu dục có bờ ranh giới rõ, nằm sát vỏ xương và phát triển dọc theo trục thân xương hướng về phía khoang tủy.
+ Tổn thương có viền đặc xương xơ cứng mỏng bao quanh, bên trong có thể xuất hiện các vách ngăn xơ tạo hình ảnh đa hốc.
+ Dấu hiệu thổi vỏ xuất hiện ở khoảng 75% các trường hợp với hình ảnh vỏ xương bị mỏng và phồng nhẹ ra ngoài nhưng vỏ xương luôn liên tục.
+ Hoàn toàn không có phản ứng màng xương hoặc xâm lấn mô mềm xung quanh ngoại trừ trường hợp có gãy xương bệnh lý đi kèm.

– Đặc điểm cộng hưởng từ và tiêu chuẩn phân biệt với u tế bào khổng lồ xương:
+ Tín hiệu trên cộng hưởng từ thể hiện mức độ giảm tín hiệu trên T1W và giảm tín hiệu trên T2W do mật độ giàu tế bào xơ, collagen và sự lắng đọng hemosiderin, tổn thương sẽ tăng dần hiện tượng vôi hóa đặc xương khi thoái triển.
+ Tiêu chuẩn phân biệt then chốt: U xơ không cốt hóa khu trú ở vỏ vùng hành xương ở bệnh nhân nhỏ tuổi, có viền xơ cứng rõ và giảm tín hiệu T2W; trong khi u tế bào khổng lồ xương gặp ở người trưởng thành, khu trú lệch tâm vùng hành-đầu xương sát bề mặt sụn khớp và đại đa số không có viền xơ cứng.

[gallery link="file" ids="18418,18419,18420,18421,18422,18423"]

IV. U TB khổng lồ bao gân

* Đại cương

– U tế bào khổng lồ màng hoạt dịch – bao gân (tenosynovial giant cell tumor) là tổn thương tân sinh lành tính tiến triển tại chỗ của mô mềm, xuất phát từ màng hoạt dịch của bao khớp, túi hoạt dịch hoặc bao gân:
+ Bệnh lý được Jaffe mô tả lần đầu vào năm 1941, bản chất là sự tăng sinh lành tính của các tế bào đơn nhân kết hợp với các tế bào khổng lồ nhiều nhân và sự lắng đọng hemosiderin.
+ Cơ chế bệnh sinh liên quan đến sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể dẫn đến tăng biểu hiện quá mức yếu tố kích thích dòng đại thực bào, chiêu mộ các tế bào mang thụ thể tương ứng.
+ Tổn thương có thể xuất hiện tại màng hoạt dịch lót trong khớp, túi hoạt dịch giảm ma sát hoặc bao gân bọc quanh hệ thống gân vận động.

– Phân bố vị trí tổn thương giải phẫu:
+ Dạng thể khu trú phổ biến nhất ở các khớp nhỏ và bao gân ngoại vi, đặc biệt là vùng bàn tay, ngón tay và khớp cổ tay.
+ Dạng thể khuếch tán ưu thế ở các khớp kích thước lớn, trong đó khớp gối là vị trí hay gặp nhất (chiếm trên 75% các trường hợp), tiếp theo là khớp háng, khớp cổ chân, khớp vai và khớp khuỷu.
+ Bệnh lý có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 50 tuổi, có sự chênh lệch nhẹ ở nữ giới đối với dạng thể khu trú.

– Phân loại học theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO 2020):
+ Thể khu trú: Khối u phát triển dạng nốt đơn độc, tiến triển chậm, ranh giới rõ, có vỏ bọc giả, thường gặp ở bao gân các ngón tay và khớp nhỏ.
+ Thể khuếch tán: Khối u tiến triển hung hãn, lan tỏa toàn bộ màng hoạt dịch khớp, gây tổn thương xâm lấn diện rộng vào xương kề cận và sụn khớp, trước đây còn gọi là viêm nốt sắc tố màng hoạt dịch thể nhú.
+ Cả hai thể phân loại đều giữ bản chất lành tính nhưng thể khuếch tán có tỷ lệ tái phát tại chỗ rất cao sau phẫu thuật (lên tới 30-50%).

* Đặc điểm hình ảnh

– Siêu âm: Siêu âm rất hữu ích vì nó không chỉ cho thấy đặc điểm của tổn thương mà còn có thể đánh giá những cấu trúc xung quanh. Khi quét đầu dò, có sự di chuyển tự do của gân trong tổn thương. Thông thường chúng xuất hiện dưới dạng:
+ Những khối tổn thương hồi âm kém, đồng nhất (mặc dù có 1 trường hợp khối tổn thương phản âm không đồng nhất) vị trí ở mặt trong của lòng bàn tay bàn chân
+ Không di chuyển khi thực hiện động tác gấp duỗi các gân cơ xung quanh.
+ Phần lớn có mạch máu xung quanh tổn thương.
– X-quang: Khi các khối này phát sinh từ gân, thường là ở bàn tay, chúng có thể gây ra sự ăn mòn xương bên dưới trong 10-20% trường hợp. Thông thường hơn những khối này phát sinh từ gân bàn tay. Khối lượng có mật độ cản quang dạng mô mềm. Phản ứng màng xương và vôi hóa là không phổ biến.
– Cộng hưởng từ: Về đặc điểm khối u, do sự tương đồng về mô học với u màng hoạt dịch thể lông nốt sắc tố, các khối u tế bào khổng lồ của vỏ gân cũng có hình ảnh tương tự trên MRI, chủ yếu là do sự tích lũy hemosiderin. 
+ Giảm tín hiệu trên T1W và T2W.
+ Gado: thường tăng tương phản ở mức trung bình.

– Siêu âm:
+ Siêu âm ghi nhận khối mô mềm hồi âm kém đồng nhất, ranh giới rõ, có hình dạng thùy múi hoặc hình thoi nằm ôm sát theo đường đi của bao gân.
+ Đánh giá siêu âm động cho thấy gân trượt tự do xuyên qua khối u hoặc khối u giữ nguyên vị trí độc lập với chuyển động gấp duỗi gân.
+ Siêu âm Doppler màu thể hiện tình trạng tăng sinh mạch máu phong phú bên trong lòng khối u và vùng mô xung quanh.
– X-quang
+ Hình ảnh X-quang quy ước ghi nhận khối mờ tỷ trọng mô mềm ranh giới rõ, có thể gây hình ảnh bào mòn khuyết bờ vỏ xương kề cận trong 10-20% trường hợp do chèn ép cơ học kéo dài.
+ Phản ứng màng xương và hiện tượng vôi hóa chất khoáng nội u cực kỳ hiếm gặp trên X-quang quy ước.
– Cộng hưởng từ:
+ Chuỗi xung T1W trên cộng hưởng từ thể hiện tín hiệu thấp đến trung bình, đồng tín hiệu hoặc giảm nhẹ tín hiệu so với cơ vân kề cận.
+ Chuỗi xung T2W cho tín hiệu không đồng nhất từ thấp đến trung bình do mật độ xơ cao và hiện tượng lắng đọng sắc tố hemosiderin.
+ Chuỗi xung T2* GRE và SWI bộc lộ dấu hiệu nhiễu ảnh cuộn nở từ tính rất đặc trưng do đặc tính mất đồng nhất từ trường của hạt hemosiderin.
+ Sau tiêm thuốc đối quang từ, tổn thương ngấm thuốc mạnh và không đồng nhất ở thành phần mô đặc do tăng sinh mạch máu dồi dào.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="100071,100072,100074,100075,100076,100077,100078,100079"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="100082,100083,100084,100085,100086"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="100089,100090,100091,100092,100093,100094"]

V. Điều trị

– Phương pháp điều trị u tế bào khổng lồ xương (treatment of giant cell tumor of bone) bao gồm sự phối hợp đa chuyên khoa giữa phẫu thuật can thiệp, điều trị nội khoa nhắm đích và điện quang can thiệp dựa trên phân loại giai đoạn Campanacci:
+ Nạo u qua cửa sổ xương mở rộng kết hợp mài bờ thương tổn bằng khoan vi phẫu tốc độ cao là phương pháp bảo tồn ưu tiên cho các khối u giai đoạn Campanacci I và II.
+ Sử dụng các chất hỗ trợ diệt tế bào tại chỗ như cồn tuyệt đối, phenol, nitơ lỏng hoặc diệt nhiệt bằng xi măng sinh học polymethyl methacrylate giúp hạ thấp đáng kể tỷ lệ tái phát tại chỗ.
+ Bơm lấp khuyết xương bằng xi măng sinh học polymethyl methacrylate vừa cung cấp độ vững cơ học tức thì, vừa hỗ trợ phát hiện sớm tổn thương tái phát trên X-quang quy ước và cắt lớp vi tính.

– Phẫu thuật cắt rộng khối u và tái tạo hệ xương:
+ Áp dụng cho các tổn thương giai đoạn Campanacci III hung hãn, phá hủy hoàn toàn vỏ xương, xâm lấn mô mềm diện rộng hoặc các trường hợp tổn thương tái phát nhiều lần.
+ Phẫu thuật cắt toàn bộ khối u kèm bờ diện cắt an toàn, sau đó tiến hành tái tạo cấu trúc bằng khớp giả kim loại mô-đun, ghép xương tự thân hoặc ghép xương đồng loài.

– Điều trị nội khoa nhắm đích bằng denosumab và thuốc ức chế hủy xương:
+ Denosumab là liệu pháp kháng thể đơn dòng nhắm đích chuỗi liên kết ligand, giúp ức chế sự biệt hóa tế bào khổng lồ nhiều nhân và làm ngưng tiến triển hủy xương.
+ Chỉ định ưu tiên cho các khối u không thể phẫu thuật cắt bỏ, tổn thương vùng xương cùng – cột sống phức tạp hoặc điều trị tiền phẫu nhằm thu nhỏ kích thước u và tái lập vỏ xương.
+ Thuốc nhóm bisphosphonate có thể được xem xét phối hợp nhằm hỗ trợ kiểm soát quá trình tiêu xương và giảm đau lâm sàng trong một số trường hợp cụ thể.

– Các phương pháp điện quang can thiệp và xạ trị hỗ trợ:
+ Nút mạch can thiệp tiền phẫu giúp giảm thiểu nguy cơ mất máu cấp trong phẫu thuật đối với các tổn thương giàu mạch máu kích thước lớn tại vùng chậu và cột sống.
+ Nút mạch tắc mạch đơn thuần là giải pháp điều trị bảo tồn hiệu quả cho các vị trí tổn thương không còn chỉ định phẫu thuật nạo vét.
+ Xạ trị gia tốc chỉ được cân nhắc ở những tổn thương không thể can thiệp phẫu thuật do tồn tại nguy cơ kích thích chuyển dạng ác tính thứ phát sau xạ trị.

– Quy trình theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh sau điều trị:
+ Theo dõi định kỳ bằng X-quang quy ước, cắt lớp vi tính đa dãy và cộng hưởng từ để kiểm tra sự ổn định của viền xơ cứng và phát hiện tổn thương tái phát.
+ Tái phát tại chỗ trên cộng hưởng từ biểu hiện bằng sự xuất hiện vùng nốt mô đặc mới ngấm thuốc mạnh hoặc diện khuyết xương tiến triển quanh khối xi măng sinh học.