Xương Hóa Đá | Bài giảng CĐHA

III. Chẩn đoán x-quang

* Thể người lớn

– Bệnh xương hóa đá trội trên nhiễm sắc thể thường là loại ít nghiêm trọng hơn, cũng được gọi là “lành tính” hoặc “người lớn” vì bệnh nhân sống sót đến tuổi trưởng thành.
– Triệu chứng lâm sàng của osteopetrosis di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường bao gồm:
+ Nhiều gãy xương: Do xương yếu.
+ Nhiều chèn ép dây thần kinh sọ: Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như điếc và/hoặc mù.
+ Gan lách to: Do tạo máu ngoài tủy vì thay thế tủy đỏ của xương.
– Phân loại:
+ Loại I: xơ cứng xương rõ rệt ở vòm sọ với biểu hiện lâm sàng là liệt dây thần kinh sọ.
+Loại II: dày lên ở đốt sống mặt diện khớp (đốt sống kiểu sandwich ) và hình dạng xương nội tuỷ “xương trong xương” ở khung chậu, tăng nguy cơ gãy xương.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Hình ảnh xương trong xương: hình ảnh xơ cứng xương dày đặc, lan rộng. Tổ chức xương xốp mờ nhạt. Xoá đi các đường ranh giới giữa vỏ xương và tổ chức xương xốp.
+ Vôi hóa ở sụn, sụn bị phá hủy từ từ trong quá trình phát triển xương và kết quả là khoang tủy và ống tủy giảm dần về thể tích hoặc không được tạo thành mà bị thay thế bằng tổ chức sụn vôi hoá, vỏ xương đặc lại và giảm sản.

[gallery link="file" columns="5" ids="25471,145008,145009,145019,145020,145021,145017,145018,145029,145030,145031,145033,145034,145035,145042,145043,145056,145057,145058,145066,145067,145068"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="89229,89226,89225,89227"]

+ Dày màng xương là nguyên nhân thông thường của sự tăng lắng đọng calci khuếch tán.

+ Biến dạng bình Erlenmeyer của xương ống: còn được gọi là loe đầu xương, đề cập đến hình ảnh thường thấy trên phim x-quang xương đùi, cho thấy giảm kích thước thân xương và loe đầu xương do sự giảm ống hóa.

[gallery columns="2" link="file" ids="179443,25472"]

+ Hình ảnh “đốt sống sandwich”: bề mặt diện khớp các thân đốt sống xơ cứng dày đặc giống như một chiếc bánh sandwich, trung tâm thân đốt trở lên trong suốt.

[gallery link="file" ids="145064,145063,145035,145052,145025,145059"]

* Thể sơ sinh

– Bệnh xương hóa đá ở trẻ sơ sinh là một phân nhóm của bệnh xương hóa đá. Đây là một dạng nghiêm trọng hơn và có xu hướng biểu hiện sớm hơn. Do đó, bệnh này được gọi là “trẻ sơ sinh” và “ác tính”.
– 70% trường hợp bị ảnh hưởng sẽ tử vong. Hầu hết những người còn lại có chất lượng cuộc sống rất kém và tử vong ở độ tuổi khoảng 10.
– Bệnh nhân thường có bộ xương yếu và đặc, có thể có nhiều gãy xương đã lành. Sự loe đầu xương cũng có thể rõ ràng.
– Hình ảnh xương trong xương.
– Răng bị khiếm khuyết với sự hình thành men răng không hoàn chỉnh và/hoặc sâu răng.
– Các xoang cạnh mũi: kém khí hóa (xoang sàng ít bị ảnh hưởng nhất).
– Hộp sọ: bản trong có độ suy giảm cao, không gian xốp rộng có độ suy giảm thấp, và bản ngoài có độ suy giảm ít hơn.
– Hình ảnh “hair-on-end” (tóc dựng đứng) là một thuật ngữ mô tả các vùng có hoạt động tạo máu tăng lên. Hình ảnh này thường thấy trên phim x-quang sọ, xuất hiện như các vệt dọc mỏng, dài giống như tóc dựng đứng.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery columns="4" link="file" ids="144995,144997,144998,144999,145000,145001,145002,145003"]

B. Xương thủy tinh

I. Đại cương

– Xương thủy tinh (Osteogenesis imperfecta – OI) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy, thường ít hoặc không có nguyên nhân rõ ràng, là kết quả của đột biến ảnh hưởng đến collagen trong mô liên kết, làm cho xương giòn và dễ gãy sau va chạm nhẹ hay ngay cả khi không có sang chấn, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh.
– Nguyên nhân của OI là một khiếm khuyết di truyền có ảnh hưởng đến sự sản xuất collagen của cơ thể. Collagen là protein chính của mô liên kết của cơ thể. Người bệnh có collagen hoặc ít hơn bình thường, hoặc chất lượng kém hơn bình thường, điều này dẫn đến xương yếu và dễ gãy.
– Đây là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.
– Lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng của osteogenesis imperfecta rất đa dạng, từ dạng nhẹ không có biến dạng, chiều cao bình thường và ít gãy xương đến dạng gây tử vong trong giai đoạn chu sinh. Nói chung, bốn đặc điểm lâm sàng chính của osteogenesis imperfecta bao gồm:
+ Loãng xương với xương dễ gãy bất thường
+ Củng mạc xanh
+ Răng dễ gãy
+ Suy giảm thính lực
+ Các đặc điểm khác bao gồm lỏng lẻo dây chằng và khớp di động quá mức, chiều cao thấp và dễ bầm tím.

II. Phân loại

– Type I:
+ Loại phổ biến nhất và nhẹ nhất.
+ Xương dễ gãy. Hầu hết các gãy xương xảy ra trước tuổi dậy thì.
+ Tầm vóc trung bình
+ Khớp lỏng lẻo và yếu cơ.
+ Củng mạc mắt màu xanh hay tím.
+ Có xu hướng bị cong cột sống.
+ Có thể có răng dễ gãy.
+ Nghe kém thường bắt đầu trong độ tuổi 20 hoặc 30.
+ Cấu trúc collagen bình thường nhưng số lượng ít hơn bình thường

– Type II
+ Là dạng nghiêm trọng nhất
+ Gây tử vong ngay sau sinh, thường do vấn đề hô hấp.
+ Gãy xương nhiều và biến dạng xương nặng.
+ Tầm vóc nhỏ với phổi kém phát triển.
+ Collagen được hình thành không đúng cách

– Type III
+ Xương dễ gãy. Gãy xương thường xảy ra khi sinh, và x-quang có thể cho thấy gãy xương đã chữa lành xảy ra trước khi sinh.
+ Tầm vóc nhỏ.
+ Khớp lỏng lẻo và kém phát triển cơ bắp ở tay và chân.
+ Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, xanh
+ Cột sống cong.
+ Có thể có vấn đề hô hấp.
+ Răng dễ gãy, nghe kém
+ Collagen được hình thành không đúng cách.

– Type IV
+ Trung gian giữa type I và type III.
+ Xương dễ gãy thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
+ Thấp hơn tầm vóc trung bình.
+ Củng mạc có màu trắng hoặc gần trắng (tức là bình thường).
+ Biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là type 1, type 4, type 3, type 2.

III. Chẩn đoán x-quang

– Đầu, cổ và cột sống
+ Lõm nền sọ: đỉnh của mỏm nha nhô lên trên lỗ lớn xương chẩm
+ Xương Wormian: còn được gọi là xương trong khớp, là tên gọi của các xương nhỏ bổ sung hoặc các đảo xương đôi khi được tìm thấy giữa các khớp sọ của các xương vòm sọ.
+ Gù vẹo cột sống
+ Gãy xẹp đốt sống
+ Đốt sống hình cá tuyết: mô tả hình dạng lõm hai mặt của các đốt sống (đặc biệt là đốt sống thắt lưng).
+ Dẹt đốt sống

[gallery link="file" columns="4" ids="145102,145103,145104,145105"]

– Ngực
+ Lõm hoặc lồi xương ức.
+ Xương sườn hình đàn accordion
– Xương chậu:
+ Lồi ổ cối
+ Cong xương đùi vào trong.

[gallery link="file" ids="38189,38187,38188"]

– Hình ảnh biểu hiện tình trạng loãng xương mức độ nặng: mật độ xương giảm, vỏ xương mỏng, thớ xương xốp thưa.

[gallery columns="4" link="file" ids="38190,145079,145080,145081"]

– Biến dạng xương

[gallery link="file" columns="5" ids="145099,145107,145082,145083,145084"]

– Hình ảnh can xương tăng sản

– Có thể gãy xương bệnh lý kèm phản ứng can xương. Hình thành khớp giả tại các vị trí gãy xương đang lành.

[gallery columns="5" link="file" ids="38192,145088,145089,145090,145091,145093,145094,145095,145110,145111"]

– Vôi hóa “popcorn”: các hành xương và đầu xương có nhiều vùng sáng hình vỏ sò với viền xơ cứng
– Dấu hiệu sọc ngựa vằn: điều trị bisphosphonate theo chu kỳ tạo ra các đường phục hồi tăng trưởng xơ cứng trong xương dài, nằm song song.

[gallery link="file" ids="38182,38183,38184,38185,38186,145085"]