U Xương | Bài giảng CĐHA **

– Mối liên quan giữa u xương và Hội chứng Gardner:
+ Bản chất di truyền và bệnh sinh: rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp (tần suất ~1:1.000.000 dân số tại Mỹ) do đột biến dòng mầm ở gen ức chế khối u APC (Adenomatous Polyposis Coli) trên nhiễm sắc thể 5q21–q22, là một biến thể đặc hữu của bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).
+ Bộ ba lâm sàng đặc trưng: đại diện cho bệnh lý đa cơ quan với bộ ba tổn thương kinh điển gồm đa polyp đại tràng (nguy cơ hóa ung thư biểu mô tuyến 100% nếu không can thiệp phẫu thuật), đa u xương (tập trung ở xương hàm dưới, xương sọ, xương dài) và đa khối u trung mô của da, mô mềm (nang dạng biểu bì, u xơ cứng/desmoid tumor, u sợi).
+ Giá trị chỉ báo hình ảnh và định hướng lâm sàng: đa u xương trên hình ảnh học thường xuất hiện sớm hơn polyp đại tràng từ 10–15 năm; việc phát hiện đa u xương sọ mặt/xương hàm trên X-quang hoặc MDCT là chìa khóa lâm sàng quy định chỉ định bắt buộc nội soi đại trực tràng tầm soát ung thư sớm và xét nghiệm tư vấn di truyền cho bệnh nhân cùng gia đình.

[gallery columns="2" link="file" ids="33665,167625"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="62049,62050,62051,62052"]

II. Chẩn đoán hình ảnh

– Vị trí tổn thương đặc hiệu:
+ Các xoang cạnh mũi (chiếm ~75%): xoang trán (> 70%) > xoang sàng (15–20%) > xoang hàm trên > xoang bướm; khối kích thước lớn có thể phát triển lan rộng vào trong hốc mắt (gây lồi mắt, nhìn đôi) hoặc mở rộng qua bản trong vào khoang nội sọ (gây chèn ép thùy trán, rò dịch não tủy, tràn khí nội sọ).
+ Xương vòm sọ: thường xuất phát từ bản ngoài (outer table); hiếm hơn ở bản trong (inner table).
+ Xương hàm mặt: thường gặp ở xương hàm dưới (vùng góc hàm, mỏm vẹt), xương hàm trên và xoang hàm.
+ Xương dài và các vị trí khác (rất hiếm gặp): xương đùi, xương cánh tay, xương bàn tay, xương bàn chân và cột sống (< 1%, ưu thế cung sau/cuống sống).

– Đặc điểm hình ảnh học đa phương thức (X-quang, MDCT, MRI):
+ Kích thước tổn thương: thường trong khoảng 1–4 cm; khi đường kính lớn hơn 3 cm được phân loại là u xương khổng lồ (giant osteoma) có nguy cơ gây biến chứng bít tắc và chèn ép cao.
+ Hình thái và tỷ trọng trên MDCT: tổn thương đặc xương hình tròn hoặc bầu dục, đường bờ đều nhẵn, ranh giới rất rõ, có thể có chân bám rộng hoặc có cuống phát sinh từ màng xương; đậm độ đặc xương cao đồng nhất tương đương vỏ xương xơ cứng (> 500–1000 HU đối với thể đặc).
+ Phản ứng màng xương và mô mềm: hoàn toàn không có phản ứng màng xương (hoặc cực kỳ hiếm gặp) và không có khối mô mềm xung quanh.
+ Phân bố theo lớp xương và khoang tủy: thường xuất hiện ở bề mặt ngoài hộp sọ (bản ngoài), nhưng có thể phát sinh ở bản trong hoặc trong khoang tủy (endosteal); u xương trưởng thành thể xốp có thể biểu hiện tủy xương trung tâm chứa mỡ.
+ Đặc tính tín hiệu trên MRI: thể đặc biểu hiện khuyết tín hiệu (signal void) hoàn toàn trên tất cả các chuỗi xung T1W, T2W, STIR, SWI; thể xốp có vùng tăng tín hiệu T1W/T2W ở trung tâm do mỡ tủy; đặc biệt KHÔNG CÓ phù tủy xương hay phù mô mềm kề cận trên STIR và KHÔNG ngấm thuốc đối quang từ (Gadolinium).

– Cạm bẫy chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán phân biệt và định hướng lâm sàng:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): cạm bẫy nhầm U xương thể xốp với Đảo xương (Enostosis) nằm trong khoang tủy — chìa khóa phân biệt là Đảo xương có bờ dạng gai/hình chổi và nằm hoàn toàn trong tủy; cạm bẫy nhầm U xương mặt trong bản sọ với U màng não xơ cứng (Hyperostotic Meningioma) — chìa khóa là U màng não có dấu hiệu dural tail sign (+) và ngấm Gadolinium mạnh; cạm bẫy nhầm U dạng xương (Osteoid osteoma) — U xương không có nidus và không có phù tủy rộng trên T2W/STIR.
+ Chẩn đoán phân biệt chính: Đảo xương (Enostosis – bờ tua gai hình chổi, hoàn toàn trong tủy); U màng tủy/sọ gây xơ cứng xương (Hyperostotic meningioma – chân bám màng cứng rộng, dural tail sign +, ngấm Gado mạnh); U dạng xương (Osteoid osteoma – có ổ nidus < 2 cm, đau về đêm, ngấm Gado mạnh, phù tủy rộng); U sụn xương (Osteochondroma – có nắp sụn và liên tục vỏ-tủy).
+ Thông số trắc lượng & Chỉ định phẫu thuật: chỉ định phẫu thuật cắt bỏ u (phẫu thuật nội soi qua đường mũi hoặc mổ mở) khi u xương khổng lồ (> 3 cm), u có tốc độ tăng trưởng > 1 mm/năm trên MDCT theo dõi định kỳ, hoặc u gây biến chứng lâm sàng (bít tắc lỗ thông xoang gây mucocele, chèn ép hốc mắt gây lồi mắt/giảm thị lực, hoặc phát triển vào khoang sọ gây chèn ép nhu mô não/rò dịch não tủy/tràn khí nội sọ).

[gallery columns="5" link="file" ids="144680,144494,144495,144015,164668,33661,128944,178902,178903,155268,144024,144016,33660,187650,144017,167623,156560,33662,178901,178900"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="39504,39508,39509,39506,39507,39505"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="4" ids="44316,44319,44318,44317"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="4" ids="44610,44609,44608,44607"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="46422,46421,46420,46424,46423"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="5" ids="64960,64961,64963,64964,64965"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="4" ids="90395,90396,90397,90398"]