U Nội Sụn | Bài giảng CĐHA ***

II. Chẩn đoán x-quang

* U nội sụn

– Chẩn đoán X quang u nội sụn bộc lộ dấu hiệu đặc trưng của tổn thương sụn lành tính trong tủy xương:
+ Dấu hiệu tiêu xương và vùng chuyển tiếp là ổ tiêu xương tròn hoặc bầu dục, ranh giới rõ, vùng chuyển tiếp hẹp và thường không có viền xơ đặc bao quanh ở xương bàn tay và bàn chân, tổn thương ở xương dài thường mờ nhạt và giới hạn không rõ do hòa vào tủy xương.
+ Dấu hiệu khoáng hóa chất nền sụn dạng vòng và cung là dấu hiệu kinh điển, thêm dạng chấm, dạng lốm đốm hoặc dạng bỏng ngô ở xương dài, tổn thương ở xương nhỏ bàn tay và bàn chân thường là khuyết xương thấu quang đồng nhất và không khoáng hóa, phản ánh tổn thương mô học sụn trong ở cấp độ vi cấu trúc.
+ Kích thước điển hình dưới 5 cm, tổn thương dài trên 5 cm ở xương dài là chỉ báo hình ảnh cảnh báo nguy cơ tiến triển thành sarcom sụn độ thấp và giữ vai trò then chốt trong chỉ định theo dõi.

– Đánh giá ảnh hưởng vỏ xương, phản ứng màng xương và mô mềm lân cận:
+ Dấu hiệu phồng vỏ xương gặp phổ biến ở xương nhỏ bàn tay và bàn chân do tủy xương hẹp, u ở xương dài có đường kính lớn hiếm khi gây phồng vỏ xương rõ.
+ Tổn thương không phá hủy vỏ xương, không gây phản ứng màng xương dạng dải hay dạng củ hành và không có khối mô mềm xung quanh, mất liên tục vỏ xương chỉ gặp khi gãy xương bệnh lý thứ phát sau chấn thương nhẹ.
+ U nội sụn lành tính có thể gây khuyết lõm mặt trong vỏ xương nhưng luôn dưới 50% bề dày vỏ xương, nếu trên 50% bề dày hoặc kéo dài trên 2/3 chiều dài tổn thương thì đó là dấu hiệu đặc hiệu gợi ý sarcom sụn độ thấp.

[gallery columns="5" link="file" ids="166984,169875,18170,18172,18173,80680,144148,144683,165831,173245,173246,146929,146928,144877,80681,179095,169377,31753,31793,46088,46087,158010,144684,31752"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="49714,49713,49712,49711,49710"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="89294,89295,89296,89297,89298"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="4" ids="172946,172947,172948,172949"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="2" ids="94670,94672"]

* Bệnh Ollier

– Bệnh Ollier là bệnh lý đa u sụn không di truyền, đặc trưng bởi nhiều u nội sụn trong tủy xương:

+ Lịch sử và dịch tễ học được mô tả đầu tiên bởi bác sĩ phẫu thuật người Pháp Louis Leopold Ollier, phân bố đều ở cả hai giới, tổn thương thường bộc lộ trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh từ thời thơ ấu.
+ Phân bố giải phẫu ở mọi xương hình thành bằng cơ chế cốt hóa nội sụn, ưu thế ở xương ống nhỏ bàn tay, bàn chân và xương dài như xương đùi, xương chày, phân bố không đối xứng và thường nghiêng hẳn về một bên cơ thể là dấu hiệu đặc trưng.

– Biến dạng xương, bệnh đa u sụn và nguy cơ chuyển dạng ác tính:
+ Bệnh đa u sụn gây nhiều ổ sụn xâm lấn hành xương và thân xương, cản trở phát triển của đĩa tăng trưởng gây biến dạng lệch trục, cong xương và ngắn chi đáng kể, phản ánh tổn thương mô học sụn trong ở cấp độ vi cấu trúc.
+ Nguy cơ chuyển dạng ác tính thành sarcom sụn rất cao, ghi nhận từ 25% đến 30% các trường hợp, đặc biệt ở tuổi trưởng thành và tại xương dài gốc chi hoặc xương dẹt.
+ X quang quy ước kết hợp MDCT và cộng hưởng từ giúp lập bản đồ tổn thương, theo dõi chiều dài chi và tầm soát sớm chuyển dạng ác tính như đau mới xuất hiện, phá hủy vỏ xương hoặc khối mô mềm đi kèm, giữ vai trò then chốt trong quản lý và theo dõi.

[gallery link="file" columns="4" ids="82352,144327,144710,179417"]

– Bệnh đa u sụn (enchondromatosis) thể hiện tình trạng xuất hiện đồng thời nhiều u nội sụn trong tủy xương, có thể phân bố đối xứng hai bên hoặc tập trung ở xương ống nhỏ bàn tay và bàn chân:
+ Phân biệt phân bố hình thái khác với bệnh Ollier mang tính bất đối xứng điển hình, bệnh đa u sụn có thể phân bố đối xứng hai bên cơ thể, ảnh hưởng đồng thời xương nhỏ ngoại vi và xương dài là dấu hiệu đặc trưng.
+ Biến dạng và ảnh hưởng phát triển xương chi do nhiều ổ sụn tại hành xương và thân xương xâm lấn đĩa tăng trưởng gây rối loạn cơ chế cốt hóa nội sụn sinh lý, dẫn đến ngắn chi, cong xương và biến dạng lệch trục phức tạp, phản ánh tổn thương mô học sụn trong ở cấp độ vi cấu trúc.

[gallery link="file" columns="4" ids="100106,176586,144326,144712"]

– Biến chứng sarcom sụn (Chondrosarcoma) là nguy cơ nghiêm trọng nhất ở bệnh nhân bệnh đa u sụn với tỉ lệ chuyển dạng ác tính đến 25% đến 30%:
+ Yếu tố nguy cơ và vị trí tổn thương là tuổi trưởng thành, đặc biệt tổn thương ở xương dài gốc chi như xương đùi, xương cánh tay hoặc xương dẹt như xương chậu và xương bả vai.
+ Tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh tầm soát chuyển dạng ác tính gồm đau mới tự phát, tổn thương tăng kích thước nhanh, khuyết lõm mặt trong vỏ xương trên 50% bề dày, phá hủy vỏ xương và khối mô mềm đi kèm là dấu hiệu đặc hiệu.
+ Theo dõi định kỳ bằng chẩn đoán hình ảnh đa phương thức giữ vai trò then chốt giúp phát hiện sớm biến chứng, lập kế hoạch phẫu thuật bảo tồn chi và phản ánh tổn thương mô học sụn ác tính ở cấp độ tế bào.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="80659,80660,80661,80662,80663"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="105958,105959,105960"]

* Hội chứng Maffucci

– Hội chứng Maffucci (Maffucci syndrome) là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi kết hợp đa u nội sụn trong tủy xương và u máu dạng hang ở mô mềm:
+ Lịch sử và dịch tễ được mô tả lần đầu năm 1881 bởi nhà bệnh học người Ý Angelo Maffucci, không di truyền gia đình, gặp ở cả hai giới và thường bộc lộ rõ trong thời thơ ấu.
+ Phân bố giải phẫu không đối xứng, ưu thế ở xương chi, đặc biệt chi trên, khoảng 50% các trường hợp tập trung ở một bên cơ thể, gây biến dạng xương, lệch trục và ngắn chi nghiêm trọng là dấu hiệu đặc trưng.
+ Nguy cơ chuyển dạng ác tính từ u nội sụn thành sarcom sụn rất cao, từ 15% đến 50% các trường hợp, đồng thời u dị dạng mạch máu mô mềm có nguy cơ tiến triển thành sarcom mạch máu từ 3% đến 5%.

– Biểu hiện chẩn đoán hình ảnh đa phương thức trong đánh giá tổn thương xương và mô mềm:
+ X quang quy ước và MDCT bộc lộ đồng thời nhiều ổ tiêu xương chứa khoáng hóa chất nền sụn trong tủy xương kết hợp khối mô mềm dưới da chứa sỏi tĩnh mạch là nốt khoáng hóa tròn cản quang, trung tâm thấu quang đặc trưng cho u dị dạng mạch máu.
+ Cộng hưởng từ thể hiện thùy sụn tăng tín hiệu rất cao trên chuỗi xung T2W và STIR trong tủy xương, tổn thương mạch máu mô mềm cho tín hiệu hỗn hợp với vách ngấm thuốc mạnh và vùng khuyết tín hiệu do dòng chảy, phản ánh tổn thương mô học mạch máu ở cấp độ vi cấu trúc và giữ vai trò then chốt trong lập kế hoạch điều trị.

[gallery link="file" ids="144713,144714,179420"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="80649,80650,80651"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="4" ids="80654,80653,80655,80656"]

III. Chẩn đoán MRI

– Chẩn đoán cộng hưởng từ u nội sụn bộc lộ đặc điểm tín hiệu và hình thái đặc trưng của chất nền sụn trong tủy xương:
+ Hình thái và tín hiệu trên chuỗi xung T1W là tổn thương ranh giới rõ, dạng đa thùy, tín hiệu thấp đến trung bình đồng nhất, bên trong có thể có nốt nhỏ tăng tín hiệu do đảo mỡ tủy xương kẹt giữa các thùy sụn.
+ Đặc điểm trên chuỗi xung T2W và STIR là tăng tín hiệu rất cao do giàu nước và glycosaminoglycan trong chất nền sụn, xen kẽ chấm hoặc dải khuyết tín hiệu do nốt khoáng hóa chất nền sụn.
+ Tủy xương kề cận và mô mềm ở u lành tính không biến chứng không có phù tủy xương và không phù mô mềm xung quanh, xuất hiện phù tủy xương trên STIR gợi ý gãy xương bệnh lý hoặc cảnh báo nguy cơ hóa ác.
+ Sau tiêm chất đối quang từ, khối u ngấm thuốc dạng viền và vách quanh thùy sụn do mạch máu nuôi dưỡng ở vách mô liên kết gian thùy, trung tâm thùy sụn không ngấm thuốc ở thì sớm.
+ Cạm bẫy phân biệt với sarcom sụn độ thấp cần cảnh giác khi có ngấm thuốc dạng nốt đặc trung tâm, phù tủy xương rộng kề cận, phá hủy vỏ xương hoặc khối mô mềm ngoài vỏ xương, phản ánh tổn thương mô học sụn ở cấp độ vi cấu trúc và giữ vai trò then chốt trong chỉ định sinh thiết.

[gallery columns="4" link="file" ids="179093,68487,68488,68489,68491,68498,153727,153728,144270,144975,146926,146927"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="68460,68461,68462,68463"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery columns="4" link="file" ids="68464,68465,68466,68467"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="80668,80669,80670,80671,80672"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="4" ids="80674,80675,80676,80677"]

IV. Phân biệt

* Nhồi máu xương

– Vị trí: trung tâm trong ống tủy, hành xương hoặc thân xương của xương dài. Xương dẹt ít gặp hơn.
– Đặc điểm X-quang:
+ Phạm vị tổn thương rộng, tùy thuộc vào giai đoạn nhồi máu hoặc quá trình sửa chữa, thoái hóa.
+ Các triệu chứng lâm sàng có thể xuất hiện nhiều tháng trước khi có biểu hiện trên x-quang.
+ Nhồi máu sớm của các xương ngón có thể biểu hiện viêm màng xương.
+ Tổn thương “loang lổ” hỗn hợp các vùng thấu quang và xơ cứng. Bờ xơ cứng thường rõ hơn u nội sụn. Xơ cứng loạn dưỡng dày đặc hơn.
+ Ranh giới rõ với đường bờ “ngoằn ngoèo”.
+ Thoái hóa nang hiếm gặp với viền mỏng và xơ cứng, có thể mở rộng nhẹ của vùng xương liên quan.

[gallery link="file" columns="4" ids="144887,144888,144889,144890,144891,144892,144893,144894,144895,144896,145048"]

– Đặc điểm MRI:
+ Nhồi máu tủy không biến chứng: Dấu hiệu đường đôi “double line sign”: viền xơ cứng giảm tín hiệu bên ngoài, viền trong tăng tín hiệu của mô hạt. Không có dấu hiệu đường đôi không loại trừ nhồi máu xương. Tín hiệu phía trong biến đổi (thường là mỡ – tăng trên T1W, hơi thấp trên T2W, mất trên chuỗi xung xóa mỡ). Giai đoạn xuất huyết hiếm gặp (tăng trên T1W và T2W). Giai đoạn xơ cứng tủy (giảm tín hiệu trên T1W và T2W).
+ Vôi hóa loạn dưỡng: tín hiệu thấp trên tất các các chuỗi xung. Có thể ngoằn ngoèo hoặc khu trú, dạng chấm.
+ Thoái hóa nang: giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu không đồng nhất trên T2W, ngấm thuốc viền sau tiêm.

[gallery link="file" ids="179536,68500,68497"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="68470,68471,68472,68473"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="68474,68475,68476,68477,68478"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="68480,68481,68482,68483,68485"]

=> Chẩn đoán phân biệt u nội sụn với nhồi máu xương (bone infarction) dựa trên đặc điểm viền tổn thương, cấu trúc vôi hóa và các dấu hiệu cộng hưởng từ đặc trưng:
+ Đặc điểm hình thái trên X-quang quy ước và cắt lớp vi tính đa dãy: Nhồi máu xương bộc lộ đường viền xơ hóa đặc xương uốn lượn ngoằn ngoèo ranh giới rõ phân tách vùng tủy hoại tử và tủy lành; tổn thương hoàn toàn không gây phồng vỏ xương và không gọt mỏng mặt trong vỏ xương, khác biệt với hình ảnh tiêu xương gọt mỏng vỏ do u nội sụn.
+ Quy luật vôi hóa chất nền: Nhồi máu xương chứa vôi hóa dạng nốt thô phân bố chủ yếu ở vùng ngoại vi kề viền xơ hóa; ngược lại u nội sụn bộc lộ vôi hóa chất nền sụn dạng vòng và cung phân bố rải rác đồng đều khắp trung tâm tổn thương.
+ Đặc điểm tín hiệu trên cộng hưởng từ: Nhồi máu xương bộc lộ dấu hiệu viền đôi kinh điển trên chuỗi xung T2W và STIR với dải giảm tín hiệu phía ngoài tương ứng vùng xơ hóa và dải tăng tín hiệu phía trong tương ứng mô hạt viêm; trung tâm tổn thương bảo tồn tín hiệu mỡ tủy trên T1W, trong khi u nội sụn bộc lộ tín hiệu tăng rất cao dạng đa thùy trên T2W do bản chất sụn trong.
+ Động học ngấm thuốc cản quang: Nhồi máu xương bộc lộ hình ảnh ngấm thuốc dạng viền mỏng ngoại vi tương ứng ranh giới mô hạt và không ngấm thuốc vùng trung tâm hoại tử; ngược lại u nội sụn ngấm thuốc cản quang dạng viền và ngấm vách gian thùy bao quanh các thùy sụn.

* Sarcoma sụn

– Phân biệt u nội sụn với sarcoma sụn (chondrosarcoma) là một thách thức lớn trong chẩn đoán do sự tương đồng cao về đặc điểm mô bệnh học và hình ảnh:
+ Độ tuổi bệnh nhân và đặc điểm lâm sàng: U nội sụn thường gặp ở người trẻ tuổi từ 10 đến 40 tuổi, trong khi sarcoma sụn xuất hiện ưu thế ở người trung niên và cao tuổi từ 40 đến 70 tuổi; triệu chứng đau tự phát dai dẳng không do gãy xương bệnh lý là dấu hiệu lâm sàng gợi ý mạnh mẽ sarcoma sụn, ngược lại u nội sụn hoàn toàn không gây đau ngoại trừ trường hợp gãy xương thứ phát.
+ Phân bố vị trí giải phẫu đặc thù: Sarcoma sụn rất hiếm gặp ở các xương nhỏ vùng bàn tay và bàn chân, nhưng tại các vị trí xương khác nguy cơ mắc sarcoma sụn cao vượt trội so với u nội sụn với tỷ lệ lên đến 5/1; đặc biệt các tổn thương sụn tại xương chậu, xương cùng và cột sống rất hiếm khi là u nội sụn lành tính mà có tỷ lệ cao là sarcoma sụn nguyên phát.
– Tiêu chuẩn hình ảnh:
+ Kích thước tổn thương: Chiều dài tổn thương vượt quá 5cm tại các xương dài là chỉ báo hình ảnh có giá trị cao nghi ngờ sarcoma sụn độ thấp.
+ Mức độ xâm lấn và phá hủy vỏ xương: Hiện tượng gọt mỏng mặt trong vỏ xương vượt quá 50% bề dày xuất hiện ở 90% các trường hợp sarcoma sụn và chỉ gặp dưới 10% ở u nội sụn; tổn thương phá hủy liên tục vỏ xương gặp ở 88% bệnh nhân sarcoma sụn xương dài nhưng chỉ xuất hiện dưới 5% ở u nội sụn.
+ Dấu hiệu xâm lấn mô mềm và đặc điểm cộng hưởng từ: Sự xuất hiện của khối mô mềm kề cận xâm lấn ra ngoài vỏ xương là dấu hiệu đặc hiệu của sarcoma sụn; trên MRI tổn thương bộc lộ diện phù tủy xương rộng trên chuỗi xung STIR, ngấm thuốc cản quang dạng nốt đặc trung tâm và gia tăng chuyển hóa trên PET-CT.

[gallery link="file" columns="5" ids="68493,80692,80691,80694,80693"]

V. Điều trị

– Chiến lược điều trị u nội sụn dựa trên triệu chứng lâm sàng, vị trí tổn thương, nguy cơ gãy xương bệnh lý và mức độ nghi ngờ chuyển dạng ác tính:
+ Quản lý và theo dõi bảo tồn: Áp dụng cho các tổn thương hoàn toàn không có triệu chứng, phát hiện tình cờ và không có dấu hiệu dọa gãy xương; theo dõi định kỳ bằng X-quang quy ước sau 6 đến 12 tháng trong năm đầu, sau đó chụp kiểm tra mỗi 1 đến 2 năm để đánh giá sự ổn định của kích thước và mật độ vôi hóa.
+ Chỉ định can thiệp phẫu thuật: Được đặt ra khi tổn thương gây đau liên quan đến biến chứng cơ học, tăng kích thước trên hình ảnh theo dõi, gặm mòn mặt trong vỏ xương lớn gây nguy cơ gãy xương cao hoặc khi xuất hiện các tiêu chuẩn nghi ngờ chuyển dạng ác tính thành sarcom sụn.

– Phương pháp can thiệp phẫu thuật và vai trò của chẩn đoán hình ảnh trong theo dõi hậu phẫu:
+ Kỹ thuật phẫu thuật chuẩn mực: Thực hiện nạo u sạch qua cửa sổ vỏ xương kết hợp diệt mầm u bằng hóa chất hoặc nhiệt độ, sau đó lấp đầy ổ khuyết xương bằng xương ghép tự thân (autograft), xương đồng loại (allograft) hoặc xi măng xương (bone cement – PMMA); đối với các tổn thương lớn có nguy cơ mất vững, kết hợp phẫu thuật kết hợp xương nẹp vít phòng ngừa gãy xương.
+ Xử trí khi có biến chứng gãy xương bệnh lý: Ưu tiên nẹp cố định điều trị gãy xương bảo tồn cho đến khi liền xương lâm sàng, sau đó tiến hành nạo u và ghép xương chương trình; hoặc tiến hành nạo u, ghép xương và kết hợp xương bên trong ngay từ đầu tại các trung tâm chuyên khoa sâu.
+ Vai trò của chẩn đoán hình ảnh: X-quang quy ước và cộng hưởng từ kiểm tra định kỳ giúp đánh giá mức độ tích hợp của mảnh ghép xương, phát hiện sớm dấu hiệu tái phát tại chỗ, phục vụ công tác theo dõi lâu dài và cung cấp tài liệu pháp y đầy đủ trong quy trình quản lý bệnh nhân.