Đa U Tủy Xương | Bài giảng CĐHA **

III. Chẩn đoán hình ảnh

* Hình thái tổn thương

– Dạng đa ổ tiêu xương (Multi-focal lytic pattern): Dạng phổ biến nhất, biểu hiện bằng nhiều tổn thương tiêu xương giới hạn rõ, đục lỗ (punched-out lesions), không có viền xơ cứng xung quanh; tổn thương phân bố chủ yếu ở bộ xương trục (cột sống, bản sọ, xương chậu, xương sườn) và thân các xương dài.
– Dạng loãng xương lan tỏa (Diffuse osteopenic pattern): Loãng xương/thưa xương toàn bộ diện rộng do sự xâm nhiễm lan tỏa của tương bào mà không hình thành các ổ tiêu xương đục lỗ khu trú rõ rệt; dễ gây sụp lún nhiều thân đốt sống và gãy xương bệnh lý vi thể.
– U tương bào đơn độc (Solitary plasmacytoma): Tổn thương phồng xương lớn, đơn độc, có tính chất phá hủy/mở rộng vỏ xương, hình ảnh dạng nang bọt xà phòng; vị trí hay gặp nhất ở thân đốt sống hoặc xương chậu (có nguy cơ tiến triển thành Đa u tủy xương toàn thân).
– Đa u tủy xương thể xơ cứng (Osteosclerotic myeloma): Biến thể hiếm gặp (< 3%), tổn thương dạng xơ cứng đặc xương đơn độc hoặc đa ổ; đặc trưng liên quan chặt chẽ với Hội chứng POEMS (Bệnh đa dây thần kinh, Tạng phì đại, Bệnh nội tiết, Protein đơn dòng và Thay đổi ở da).

* Vị trí tổn thương

– Đặc điểm phân bố giải phẫu vị trí tổn thương trong Đa u tủy xương:
+ Bản chất sinh học tủy đỏ: Đa u tủy xương phát sinh trực tiếp từ các tế bào tương bào trong tủy đỏ (red marrow); do đó sự phân bố giải phẫu của tổn thương phản ánh chính xác bản đồ phân bố tủy đỏ tạo máu ở người lớn tuổi (chủ yếu tập trung tại bộ xương trục và phần gần các xương dài).
+ Thứ tự ưu thế phân bố giải phẫu: Cột sống (vị trí phổ biến nhất, chiếm > 60% các trường hợp; ưu thế đoạn ngực và thắt lưng) > Xương sườn > Xương hộp sọ (bản sọ) > Đai vai (xương đòn, xương bả vai) > Xương chậu > Thân/hành các xương dài (đầu gần xương đùi, xương cánh tay).
+ Tổn thương ngoài xương (Extramedullary plasmacytoma / Extramedullary myeloma): Rất hiếm gặp ở thời điểm ban đầu (< 5%), tổn thương thứ phát do sự lan rộng của tương bào u ra khỏi cấu trúc tủy xương vào các mô mềm xung quanh (mô mềm cạnh sống, khoang ngoài màng cứng) hoặc di căn xa ngoài hệ xương (mô mềm vùng tai mũi họng, gan, lách, màng phổi).

* Đặc điểm hình ảnh

– Đặc điểm hình ảnh tổn thương tiêu xương dạng đục lỗ (Punched-out lytic lesions):
+ Hình thái & Đường bờ: Tổn thương khuyết xương/tiêu xương hình tròn hoặc hình bầu dục, ranh giới rõ nét, đậm độ/tỷ trọng giảm đồng nhất; đặc trưng tuyệt đối KHÔNG CÓ viền đặc/xơ cứng phản ứng (no sclerotic margin) và KHÔNG CÓ phản ứng màng xương bao quanh.
+ Số lượng, kích thước & Sự phân bố: Thường xuất hiện đa ổ, kích thước không đều đặn với đường kính dao động từ vài milimét đến vài centimet; tổn thương phân bố rải rác hoặc tập trung tụ lại thành từng đám/cụm lớn.
+ Bản chất phát triển & Mỏng vỏ xương: Tổn thương xuất phát trực tiếp từ khoang tủy xương, phát triển gọt giũa và làm mỏng lớp vỏ xương từ mặt trong ra ngoài (endosteal scalloping); tổn thương chủ yếu ở xương trục (xương hộp sọ, xương chậu, cột sống) và đầu gần các xương dài; tổn thương ít khi gây phản ứng phồng vỏ xương (thổi vỏ).
– Cạm bẫy chẩn đoán hình ảnh và chẩn đoán phân biệt:
+ Cạm bẫy chẩn đoán (Pitfalls & Pearls): Cạm bẫy bỏ sót các tổn thương khuyết xương nhỏ kích thước vài milimét trên phim X-quang quy ước do hiện tượng chồng hình cấu trúc mô mềm hoặc xương xốp — chìa khóa khắc phục là nâng cấp chỉ định Cắt lớp vi tính đa dãy (MDCT) hoặc Cắt lớp vi tính toàn thân liều thấp (WBCT) để phát hiện sớm các ổ tiêu xương vi thể; cạm bẫy nhầm tổn thương đục lỗ bản sọ với các vết ấn hạt Pacchioni (granulationes arachnoideales) hoặc khuyết xương do phẫu thuật/chấn thương cũ.
+ Chẩn đoán phân biệt chính: Di căn xương thể tiêu xương (từ ung thư phổi, vú, thận – di căn thường có viền không rõ hoặc phá hủy cuống sống, trong khi đa u tủy xương có ranh giới đục lỗ sắc nét và bảo tồn cuống sống giai đoạn sớm); U tương bào đơn độc ở xương (Solitary plasmacytoma – tổn thương đơn độc kích thước lớn gây thổi vỏ mạnh); Bệnh U hạt ái toan (Langerhans cell histiocytosis – gặp ở trẻ em/thanh thiếu niên, thường có phản ứng màng xương).

[gallery columns="5" link="file" ids="185061,159194,142890,18994,18995,168222,142852,56078,165160,179203,18991,18997,18993,142846,142879,142887,18990,18992,144510,144512"]

 

– Dạng mất chất vôi lan tỏa:
+ Bản chất hình thái & Hình ảnh X-quang: Biểu hiện bằng hình ảnh loãng xương/thưa xương lan tỏa không đặc hiệu trên phim X-quang quy ước, tạo nên do vô số các tổn thương đục lỗ vi thể (microscopic punched-out lesions) nằm kề cận, liên kết với nhau làm tiêu hủy diện rộng hệ thống bề xương; dạng này có thể không thấy các ổ tiêu xương đục lỗ khu trú rõ rệt trên X-quang.
+ Biến chứng lâm sàng: Mất chất vôi lan tỏa làm giảm trầm trọng sức chịu lực của hệ xương, dẫn đến biến chứng lún dẹt nhiều thân đốt sống, biến dạng cột sống và gãy xương bệnh lý vi thể; trên Cắt lớp vi tính (WBCT) biểu hiện giảm mật độ vôi toàn bộ hệ xương; trên Cộng hưởng từ (WBMRI) thể hiện sự xâm nhiễm tương bào lan tỏa làm thay đổi hoàn toàn tín hiệu tủy xương (giảm tín hiệu T1W đồng nhất, thấp hơn tín hiệu đĩa đệm và cơ kề cận).

[gallery link="file" columns="4" ids="144984,24454,144985,144986"]

– Đặc điểm gãy xương bệnh lý/gãy xương tự phát:
+ Cơ chế hình thành tổn thương: Sự hợp lưu của nhiều ổ khuyết/tiêu xương nhỏ (punched-out lesions) tiến triển lan rộng tạo thành các ổ phá hủy xương lớn, làm xói mòn gọt giũa vỏ xương từ mặt trong (endosteal scalloping) và suy giảm nghiêm trọng sức chịu lực cơ học của hệ xương, dẫn đến gãy xương tự phát ngay cả sau chấn thương nhẹ hoặc không có chấn thương.
+ Biểu hiện lâm sàng và vị trí giải phẫu đặc thù: Xẹp/lún dẹt thân đốt sống (hình đĩa đệm ấn lõm hai mặt/mắt cá, hình xẹp nêm hoặc xẹp dẹt hoàn toàn); gãy xương sườn tự phát (thường tạo khối phồng ngoài màng phổi / extrapleural sign); gãy gập thân các xương dài (xương đùi, xương cánh tay) và xương chậu.

[gallery columns="4" link="file" ids="24464,24462,24463,24461,142873,142863,144507,179205"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="47942,47941,47940,47939"]

 

– Đặc điểm ổ khuyết xương kích thước lớn do sự hợp lưu tổn thương:
+ Cơ chế hình thành & Đặc điểm hình thái: Nhiều ổ khuyết/tiêu xương nhỏ (punched-out lesions) tiến triển lan rộng và hợp lưu tạo thành các ổ khuyết xương/tiêu xương diện rộng; đường bờ ranh giới đều và rõ nét, đặc trưng tuyệt đối KHÔNG CÓ viền đặc/xơ cứng phản ứng xung quanh và KHÔNG CÓ phản ứng màng xương (trừ khi có biến chứng gãy xương bệnh lý kề cận).
+ Động học tiến triển & Mất liên tục vỏ xương: Ổ tiêu xương lớn xuất phát từ tủy xương phát triển gây mỏng vỏ xương nghiêm trọng, phồng xương hoặc làm mất liên tục vỏ xương; tổn thương tiến triển có thể phá hủy vỏ xương bóc tách ra ngoài tạo thành khối u mô mềm cạnh xương.

[gallery columns="5" link="file" ids="142851,142895,142855,142856,142857,142860,142861,142881,142882,142892"]

=> Case lâm sàng 0:

[gallery link="file" columns="5" ids="64928,64929,64930,64931,64932"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="45615,45614,45613,45616,45612,45611"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="46238,46237,46234,46233,46236,46235"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="85083,85084,85085,85086,85087"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="4" ids="94024,94025,94026,94028"]

IV. Chẩn đoán phân biệt

* Di căn xương

– Di căn xương và chìa khóa phân biệt với đa u tủy xương:
+ Dịch tễ học & Bệnh sử tổn thương nguyên phát: Di căn xương có độ tuổi phát bệnh tương đồng với đa u tủy xương (chủ yếu ở người lớn tuổi > 50–60 tuổi); điểm khác biệt cốt lõi là di căn xương thường đi kèm tiền sử hoặc phát hiện ổ tổn thương ung thư nguyên phát (như ung thư phế quản, ung thư vú, ung thư tế bào thận, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư tuyến giáp), trong khi đa u tủy xương là bệnh lý tân sinh ác tính nguyên phát của tủy xương.
+ Hình thái tổn thương tiêu xương trên X-quang và MDCT: Đa u tủy xương điển hình bởi vô số ổ tiêu xương đục lỗ ranh giới sắc nét, không có viền đặc xương phản ứng; ngược lại, di căn xương thể tiêu xương thường có bờ không rõ, vùng chuyển tiếp rộng, tiêu hủy vỏ xương bất đồng nhất hoặc trình bày dưới dạng tổn thương đặc xương hay dạng hỗn hợp tiêu xương và đặc xương.
+ Quy luật định khu giải phẫu ở cột sống và dấu hiệu cuống sống: Di căn xương có xu hướng xâm nhiễm và phá hủy cuống sống từ giai đoạn sớm tạo nên dấu hiệu mắt cú nhắm trên phim X-quang thẳng; trong khi đa u tủy xương xuất phát từ tủy đỏ thân đốt sống nên ưu thế xâm nhiễm thân đốt sống trước và bảo tồn tương đối cuống sống ở giai đoạn sớm và trung gian.
+ Đặc tính chuỗi xung Cộng hưởng từ và động học ngấm thuốc: MRI thể hiện di căn xương thường phá hủy vỏ xương, lồi ra khoang cạnh sống và xâm nhiễm muộn cuống sống hai bên; trong khi đa u tủy xương biểu hiện sự thay thế tủy xương lan tỏa hoặc đa ổ (giảm T1W đồng nhất, tăng STIR/T2W, hạn chế khuếch tán mạnh trên DWI/ADC) kèm xét nghiệm M-protein và chuỗi nhẹ tự do FLC dương tính.
– Cạm bẫy chẩn đoán và tiêu chuẩn đối chiếu lâm sàng – cận lâm sàng:
+ Cạm bẫy chẩn đoán: Cạm bẫy nhầm di căn xương thể tiêu xương phồng vỏ giàu mạch từ ung thư tế bào thận hoặc ung thư tuyến giáp với u tương bào đơn độc ở xương do cả hai đều gây tiêu xương phồng vỏ lớn — chìa khóa phân biệt là đo tỷ trọng HU và động học ngấm thuốc cản quang trên MDCT, kết hợp xét nghiệm điện di protein huyết thanh/nước tiểu tìm M-protein và FLC.

[gallery link="file" columns="5" ids="144514,144515,144516,144517,144518"]

* Bệnh mô bào Langerhans

– Bệnh mô bào Langerhans (u hạt tế bào ái toan) và chìa khóa phân biệt với đa u tủy xương:
+ Dịch tễ học, độ tuổi & Bệnh sinh: Bệnh mô bào Langerhans (u hạt tế bào ái toan) là bệnh lý tăng sinh lành tính tế bào mô bào Langerhans; hệ thống xương là vị trí tổn thương phổ biến nhất (chiếm 60–80% trường hợp là cơ quan duy nhất bị ảnh hưởng); bệnh ưu thế tuyệt đối ở trẻ em và thanh thiếu niên với độ tuổi chẩn đoán hay gặp nhất từ 5–10 tuổi (60% bệnh nhân < 10 tuổi, 80–85% bệnh nhân < 30 tuổi), tỷ lệ nam:nữ là 2:1 (đặc điểm dịch tễ này hoàn toàn trái ngược với đa u tủy xương vốn hầu như chỉ gặp ở người lớn tuổi > 50–60 tuổi).
+ Triệu chứng lâm sàng: Có thể hoàn toàn không có triệu chứng và tình cờ phát hiện trên phim chụp X-quang; khi có triệu chứng lâm sàng bệnh nhân có thể sưng và đau xung quanh tổn thương; các triệu chứng toàn thân cũng có thể bao gồm tình trạng mệt mỏi và đôi khi sốt kèm theo tăng bạch cầu trong máu.
+ Phân bố vị trí tổn thương: Tổn thương 1 xương chiếm 66–75%, nhiều xương chiếm 25–34% với kích thước tổn thương trung bình từ 4–6 cm; vị trí hay gặp nhất là xương dẹt (chiếm 65–70% gồm xương hộp sọ, xương chậu, xương sườn) > xương dài (chiếm 25–30% gồm xương đùi, xương chày, xương cánh tay, định khu ở thân xương > hành xương > đầu xương) > cột sống (chiếm 9%).
+ Đặc điểm hình ảnh theo giai đoạn và định khu giải phẫu: Giai đoạn sớm tổn thương có dạng thấm gồm vô số các ổ tiêu xương rất nhỏ giới hạn không rõ, có phản ứng màng xương, phá hủy vỏ xương và xâm lấn mô mềm; giai đoạn trưởng thành hơn tổn thương tiêu xương giới hạn rõ, phản ứng màng xương không rõ, phồng xương dạng vỏ sò đa ổ ở xương dài, mở rộng tối thiểu, không xâm lấn phần mềm; tại xương hộp sọ xuất hiện ổ tiêu xương ranh giới rõ, đường bờ mỏng không xơ cứng hoặc đường bờ dày xơ cứng trong giai đoạn lành, hình ảnh lỗ trong lỗ (thấy đường viền kép do tổn thương vát bờ không đối xứng của bản trong và bản ngoài xương hộp sọ); tại cột sống tổn thương thường ở thân đốt sống ngoại trừ đĩa đệm và các thành phần phía sau dẫn đến biến dạng dẹt đốt sống.
+ Trên X-quang và MDCT, bệnh mô bào Langerhans có phản ứng màng xương rõ dạng tầng/đồng tâm và dấu hiệu lỗ trong lỗ ở bản sọ, trên MRI thể hiện phù tủy xương và phù mô mềm diện rộng xung quanh tổn thương giai đoạn tiến triển; chìa khóa phân biệt cốt lõi dựa vào độ tuổi (trẻ em/thanh thiếu niên vs người lớn tuổi), xét nghiệm miễn dịch (không có tăng protein đơn dòng M-protein/FLC) và phản ứng màng xương (bệnh mô bào Langerhans có phản ứng màng xương rõ, đa u tủy xương hoàn toàn không có).
+ Cạm bẫy chẩn đoán: Cạm bẫy nhầm bệnh mô bào Langerhans thể đa ổ ở trẻ lớn/người trẻ tuổi với u lympho xương hoặc di căn xương — chìa khóa phân biệt là sinh thiết nhuộm hóa mô miễn dịch (dương tính với CD1a và S100).

– Đặc điểm hình ảnh
+ Tổn thương ở xương dài: màng xương phồng dạng vỏ sò đa ổ.

[gallery link="file" columns="2" ids="179381,179380"]

+ Tổn thương xương sọ: ổ tiêu xương ranh giới rõ. Đường bờ mỏng không xơ cứng hoặc đường bờ dày xơ cứng trong giai đoạn lành. Hình ảnh lỗ trong lỗ ở xương sọ (có thể thấy đường viền kép do tổn thương không đối xứng của bản trong và bản ngoài xương hộp sọ.).

[gallery link="file" columns="5" ids="184994,155657,166421,167627,37220,37222,144520,144521,152544,152545,144522,144523,155006,155007,179383"]

+ Tổn thương cột sống: tổn thương thường ở thân đốt sống ngoại trừ đĩa đệm, các thành phần phía sau => biến dạng dẹt đốt sống.

[gallery link="file" columns="4" ids="37227,37226,37225,37224"]