Đa Xơ Cứng | Bài giảng CĐHA

III. Tiến triển

* Dạng lành tính (Benign form)
– Bệnh chỉ có một vài lần tái phát trong cả cuộc đời, và thời gian dài không có triệu chứng. Đây là dạng ít nghiêm trọng nhất của căn bệnh này và được gọi là bệnh xơ cứng rải rác lành tính.

* Dạng tái phát – thuyên giảm (Relapsing-remitting form)
– Tái phát là giai đoạn xảy ra các triệu chứng. Trong thời gian tái phát, các triệu chứng phát triển và có thể kéo dài trong nhiều ngày, nhưng thường kéo dài 2-6 tuần. Các triệu chứng đôi khi kéo dài nhiều tháng. Các triệu chứng sau đó có thể giảm nhẹ hoặc biến mất. Bạn được cho là thuyên giảm bệnh khi các triệu chứng đã giảm bớt hoặc biến mất. Sự tái phát sau đó tiếp tục xảy ra theo thời gian.
– Giai đoạn tái phát- thuyên giảm này có xu hướng kéo dài trong nhiều năm. Lúc đầu, phục hồi hoàn toàn khỏi các triệu chứng, hoặc phục hồi gần như hoàn toàn, là điển hình sau mỗi lần tái phát. Theo thời gian, tổn thương myelin có thể cũng làm tổn thương chính các sợi thần kinh.
– Cuối cùng, thường sau 5-15 năm, một số triệu chứng thường trở thành vĩnh viễn. Các triệu chứng thường là do sự tích tụ của mô sẹo trong não và các tổn thương các sợi thần kinh. Tình trạng thường sau đó từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Giai đoạn này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát. Thông thường, khoảng hai phần ba những người bị bệnh xơ cứng rải rác tái phát-thuyên giảm sẽ phát triển thành bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát sau 15 năm.

* Dạng tiến triển thứ phát (Secondary progressive form)
– Các triệu chứng ngày càng xấu đi (có hoặc không tái phát). Nhiều người bị dạng tái phát – thuyên giảm sau đó phát triển thành dạng tiến triển thứ phát.

* Dạng tiến triển nguyên phát ( Primary progressive form)
– Không có dạng tái phát – thuyên giảm ban đầu. Các triệu chứng dần dần tồi tệ hơn ngay từ đầu, và không phục hồi. Điều này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển nguyên phát.

IV. Tiêu chuẩn McDonal

McDonal 2010 là một trong những tiêu chuẩn được thế giới công nhận và được áp dụng rộng rãi nhất hiện nay. Bệnh nhân được chẩn đoán đa xơ cứng khi có một trong các tiêu chuẩn sau:

* Có ít nhất 2 đợt lâm sàng và có ít nhất 2 tổn thương lâm sàng khách quan.

* Có ít nhất 2 đợt lâm sàng và có 1 tổn thương lâm sàng và có tính chất rải rác trong không gian trên cộng hưởng từ (có ít nhất 1 tổn thương ở 2 trong 4 vị trí: cạnh não thất, dưới vỏ, dưới lều hoặc tủy sống); hoặc chờ đợt lâm sàng mới ở vị trí khác vị trí ban đầu.

* Có 1 đợt lâm sàng và có ít nhất 2 tổn thương lâm sàng và có tính chất rải rác theo thời gian trên cộng hưởng từ (đồng thời có những tổn thương tăng tín hiệu sau tiêm đối quang không biểu hiện triệu chứng lâm sàng và những tổn thương không tăng tín hiệu ở bất kì thời gian nào; hoặc có tổn thương T2 mới và hoặc tổn thương tăng tín hiệu sau tiêm thuốc đối quang ở lần chụp cộng hưởng từ tiếp theo); hoặc chờ đợt lâm sàng mới ở vị trí khác vị trí ban đầu.

* Có 1 đợt lâm sàng và 1 tổn thương lâm sàng và có tính chất rải rác theo không gian và thời gian trên cộng hưởng từ:
– Có ít nhất 1 tổn thương ở 2 trong 4 vị trí: cạnh não thất, dưới vỏ, dưới lều, tủy sống; hoặc chờ đợt lâm sàng mới ở vị trí khác vị trí ban đầu.
– Đồng thời có những tổn thương tăng tín hiệu sau tiêm đối quang không biểu hiện triệu chứng lâm sàng và những tổn thương không tăng tín hiệu ở bất kì thời gian nào; hoặc có tổn thương T2 mới và hoặc tổn thương tăng tín hiệu sau tiêm thuốc đối quang ở lần chụp cộng hưởng từ tiếp theo; hoặc chờ đợt lâm sàng mới ở vị trí khác vị trí ban đầu.

* Tiến triển thần kinh âm ỉ gợi ý đa xơ cứng
– Bệnh tiến triển 1 năm và có ít nhất 2 trên 3 tiêu chuẩn sau
+ Não: bằng chứng rải rác trong không gian dựa trên có ít nhất 1 tổn thương T2 ở những khu vực đặc trưng của XCRR (cạnh não thất, dưới vỏ, dưới lều)
+ Tủy sống: có bằng chứng rải rác trong không gian với ít nhất 2 tổn thương ở tủy sống
+ Dương tính dịch não tủy (bằng chứng dải đơn dòng và hoặc tăng chỉ số IgG)

V. Chẩn đoán MRI

* Vị trí tổn thương

– Chất trắng trên lều:

[gallery link="file" ids="19166,19171,19167,19168,19169,19170"]

– Chất trắng dưới vỏ:

[gallery columns="5" link="file" ids="19165,19161,19162,19163,19164"]

– Chất trắng quanh não thất bên: hình Oval, vuông góc với thân não thất bên hoặc thể chai => Dấu hiệu ngón tay Dawson.

[gallery columns="2" link="file" ids="123210,156791"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" size="medium" columns="4" ids="19157,19158,19159,19160"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="2" ids="55970,55971"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery size="medium" link="file" columns="4" ids="19154,19156,19155,19181"]

– Dây thần kinh thị giác

– Dưới lều: cuống đại não, sàn não thất IV

– Tủy sống:
+ Viêm tủy cắt ngang có thể là 1 biểu hiện của đa xơ cứng.
+ Tổn thương tủy ổn định trong quá trình bệnh và đôi khi tạo nên triệu chứng.
+ Biểu hiện lâm sàng: hội chứng Brown-Sequard, tổn thương cột sau với dấu hiệu Lhermitte (dị cảm chạy dọc xuống cột sống thường đến chân khi vận động, điển hình tổn thương mất myelin cột sau tủy cổ), hội chứng liệt kiểu tiến triển với nhiều hình thái.

+ Nhiều tổn thương tăng tín hiệu, vị trí hay gặp tủy cổ hơn là đoạn ngực và nón tủy. Khi tổn thương chỉ đơn độc và nghi ngờ MS thì chụp lai sau 6–8 tuần (điều trị corticosteroids) thì sẽ giảm kích thước.
+ Điển hình chiều dài tổn thương ngắn ≤ 2 chiều cao thân đốt sống. Hình bầu dục trục đứng dọc.

[gallery link="file" columns="4" ids="66928,66933,128799,128807,66991,66992,66998,67004,67015,67082,67083,128814"]

+ Trên lát cắt ngang: hình tròn hoặc tam giác với đỉnh về trung tâm tủy, diện tích tổn thương < 1/2 diện tích mặt cắt ngang của tủy, vị trí chủ yếu phía sau và bên tủy.

+ Có thể gặp tổn thương ở phía trước.

+ Sau tiêm có thể ngấm thuốc hoặc không, đôi khi dạng giả u.

[gallery link="file" columns="5" ids="66938,66941,66942,153556,167502"]

+ Có thể teo tủy khu trú trong tổn thương mạn tính.

+ Hiêm gặp tổn thương tủy có thể lan tỏa kéo dài tương tự viêm tủy cắt ngang hoặc giả u.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="2" ids="66934,66935"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="106090,106091,106092,106093,106095,106097"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="128852,128853,128854"]

* Đặc điểm tín hiệu

– Tổn thương có kích thước theo trục dọc ≥ 3mm phân bố chất trắng dưới vỏ, cạnh não thất, dưới lều hoặc tủy sống.
– Tăng tín hiệu trên T2W và Flair.
– Không có hiệu ứng khối
– Giảm tín hiệu trên T1W
+ Ở giai đoạn cấp thì đồng hoặc giảm nhẹ tín hiệu; giai đoạn mạn thì giảm tín hiệu trung tâm và tăng tín hiệu viền. Tín hiệu giảm của tổn thương mạn tính trong hình ảnh T1W có thể phản ánh một số mức độ tổn thương sợi trục hoặc tổn thương mô mạn tính kết quả tăng sinh tế bào thần kinh đệm. Trên lâm sàng có tương quan những tổn thương với tín hiệu cao trên T2W với tương ứng hình ảnh T1W để đánh giá mạn tính.
+ 10-20% tổn thương tăng tín hiệu trên T2W, giảm tín hiệu trên T1W
+ Giai đoạn cấp: phù nề
+ Giai đoạn mạn: phá hủy nhu mô não => lỗ đen (trous noir), hiếm khi ở dưới vỏ, có thể ngấm Gado.
– Xung khuếch tán
+ Cấp: DWI tăng, ADC giảm
+ Mạn: DWI giảm, ADC tăng
– Cộng hưởng từ phổ giúp xác định sự xuất hiện của các sản phẩm phân hủy myelin là kết quả của phản ứng viêm hoạt động. Giảm sợi trục thần kinh hoặc rối loạn chức năng được xác định bởi việc tìm kiếm giảm mức của N-acetylaspartate (NAA) và tăng chonline (Cho).
– Tổn thương bắt Gadolinium là phản ánh tổn thương đang hoạt động, sự bắt Gd phù hợp với tổn thương hàng rào mạch máu não do quá trình viêm đang diễn ra (Vài ngày đến vài tuần). Thường thấy được sự kết hợp của tổn thương bắt thuốc hoặc không bắt thuốc phản ảnh tổn thương mạn tính của quá trình hủy myelin.
+ Dạng nốt (65%)
+ Dạng viền (25%)
+ Hình chữ C (10%)
– Các tổn thương mới ngấm thuốc < 3 tháng.

[gallery columns="5" link="file" ids="166822,55601,128839,128846,128847,128894,128896,128898,128901,128903"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="106031,106032,106033,106034,106035"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="106039,106040,106041,106043,106044,106045"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="106048,106049,106050,106051,106052,106053"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="106055,106059,106060,106061,106062"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="4" ids="106065,106068,106069,106070,106071,106072,106073,106074"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="4" ids="98556,98557,98558,98559,98560,98561,98562,98563"]

=> Case lâm sàng 7:

[gallery link="file" columns="4" ids="128861,128862,128863,128864"]

VI. Chẩn đoán phân biệt

* Thoái hóa chất trắng

– Thường có các ổ tăng tín hiệu trên T2W trong chất trắng ở người già. Vị trí các ổ này rất thay đổi: dưới vỏ, trung tâm và quanh não thất.
– Vùng dưới vỏ: Các ổ tăng tín hiệu T2W ở vùng dưới vỏ rất hay gặp. Dạng nốt nhỏ thường do rộng khoang quanh mạch, tăng sinh mô đệm quanh mạch, dạng đám thường do tổn thương myelin, rộng khoang quanh mạch, xơ vữa động mạch.
– Vùng trung tâm: Tăng tín hiệu T2W ở vùng trung tâm thường nằm quanh mạch máu, ở vùng hợp lưu động mạch não giữa-trước và giữa-sau, dạng tròn hay dạng đường chạy vuông góc với vỏ não hay não thất thường do dãn khoang quanh mạch, còn dạng đám hay do xơ vữa mạch máu, tổn thương myelin.
– Quanh não thất: Bất thường tín hiệu quanh não thất có thể dạng hình tam giác quanh sừng trán não thất bên, dạng viền mỏng hay dạng đám quanh thành não thất. Dạng đám quanh não thất thường gặp do nhồi máu chất trắng sâu hay gặp bệnh nhân tăng huyết áp hoặc não úng thuỷ áp lực bình thường hơn là liên quan tuổi già.

– Thang điểm Fazekas: đánh giá tăng tín hiệu chất trắng quanh não thất và chất trắng sâu.
+ Fazekas 0: không hoặc đám tổn thương chất trắng đơn độc.
+ Fazekas 1: nhiều nốt tổn thương chất trắng
+ Fazekas 2: liên kết giữa các tổn thương tạo cầu nối
+ Fazekas 3: mảng tổn thương lớn

* ADEM

+ Là bệnh của hệ thần kinh trung ương với biểu hiện viêm cấp tính, mất myelin rải rác ở não và tủy sống. Bệnh đặc trưng bởi các thiếu sót thần kinh và bằng chứng tổn thương mất myelin nhiều ổ trên phim chụp cộng hưởng từ.
+ Tổn thương viêm các tế bào quanh mạch máu nhỏ, chủ yếu viêm các tế bào thần kinh đệm cùng với sự mất myelin.
+ Bệnh thường xảy ra sau đợt nhiễm trùng 1-3 tuần hoặc sau tiêm chủng, do sự mất điều hòa miễn dịch hay sự đáp ứng miễn dịch quá mức của cơ thể.
+ Sự tái phát của bệnh đôi khi rất khó phân biệt với bệnh xơ cứng rải rác (multiple sclerosis – MS) hoặc một số bệnh rối loạn chuyển hóa thần kinh. Di chứng nặng nếu không được chẩn doán và điều trị sớm.
+ Chẩn đoán xác định bệnh ADEM theo tiêu chuẩn IPMSSG (International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group) năm 2011: Triệu chứng thần kinh đa dạng ở não hoặc/ và tủy sống, xuất hiện cấp tính hoặc bán cấp, có thể tự phát hoặc sau tiêm chủng hoặc nhiễm trùng toàn thân 1-3 tuần. MRI sọ não hoặc/và tủy sống: tổn thương mới đa ổ tăng tín hiệu trên T2W và Flair. Xét nghiệm máu và dịch não tủy không có biểu hiện của một đợt viêm cấp và không biểu hiện rối loạn chuyển hóa.
+ Hình ảnh MRI: tổn thương tăng tín hiệu trên T2W dạng nhiều ổ dưới vỏ, chất trắng sâu, thân não, tiểu não với phù nề xung quanh. Tổn thương hai bên, lan toả thường không đối xứng. Thường ít chảy máu. Hạn chế khuếch tán trên DWI ở ngoại vi. Sau tiêm ngấm thuốc dạng nốt, vòng cung hoặc dạng vòng mở (không liên tục). Kích thước lớn, có thể giả u. Ở tủy sống tổn thương > 2 đốt sống.

[gallery link="file" columns="5" ids="67090,67091,67089,31221,128913"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="66953,66954,66955"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="2" ids="66956,66957"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery columns="5" link="file" ids="24858,24855,24859,24856,24857"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="71532,71533,71534,71535,71536"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="4" ids="46264,46267,46266,46265"]

* Viêm tủy thị thần kinh

– Viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica – NMO) còn gọi là bệnh Devic, cho tới nay được xem như một dạng xơ hóa đa ổ với biểu hiện lâm sàng viêm thị thần kinh, tổn thương tủy lan rộng kéo dài > 3 thân đốt sống.
– Thường không kèm theo tổn thương não ngoại trừ có thể tổn thương dưới đồi và hành não, quanh não thất.
– Bệnh tự miễn, NMO-IgG rất đặc hiệu.
– Bệnh ưu thế ở nữ, tỷ lệ nữ/nam = 9/1.
– Thần kinh thị không thay đổi kích thước và có tín hiệu dạng viêm: tăng trên T2W và xung xóa mỡ.
– Tổn thương tủy sống tăng tín hiệu trên T2W xóa mỡ và ngấm thuốc sau tiêm.
– Cần phân biệt với xơ cứng đa ổ khi cũng có tổn thương viêm thị thần kinh và tổn thương tủy sống, tuy nhiên trong hội chứng Devic thường tổn thương tủy sống trên đoạn dài trong khi xơ cứng đa ổ thường chỉ một hoặc hai đoạn tủy.

[gallery link="file" ids="70936,67085,67086,67087,128802,128816"]

* Nhồi máu não

* Bệnh lý vi mạch

– Bệnh lý vi mạch máu não (Small Vessel Disease) là bệnh lý các động mạch não nhỏ, tiểu động mạch, tĩnh mạch và mao mạch của não bị ảnh hưởng bởi nhiều nguyên nhân khác nhau. Các dấu hiệu thường gặp trên cộng hưởng từ là tổn thương chất trắng quanh não thất, chất trắng dưới vỏ và chất trắng sâu, vi xuất huyết, nhồi máu não im lặng, nhồi máu não lỗ khuyết và nhồi máu não vùng chiến lược.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="128907,128908,128909,128910,128911"]