Đa Xơ Cứng | Bài giảng CĐHA *

II. Tiến triển

* Dạng lành tính (Benign form)
– Bệnh chỉ có một vài lần tái phát trong cả cuộc đời, và thời gian dài không có triệu chứng. Đây là dạng ít nghiêm trọng nhất của căn bệnh này và được gọi là bệnh xơ cứng rải rác lành tính.

* Dạng tái phát – thuyên giảm (Relapsing-remitting form)
– Tái phát là giai đoạn xảy ra các triệu chứng. Trong thời gian tái phát, các triệu chứng phát triển và có thể kéo dài trong nhiều ngày, nhưng thường kéo dài 2-6 tuần. Các triệu chứng đôi khi kéo dài nhiều tháng. Các triệu chứng sau đó có thể giảm nhẹ hoặc biến mất. Bạn được cho là thuyên giảm bệnh khi các triệu chứng đã giảm bớt hoặc biến mất. Sự tái phát sau đó tiếp tục xảy ra theo thời gian.
– Giai đoạn tái phát- thuyên giảm này có xu hướng kéo dài trong nhiều năm. Lúc đầu, phục hồi hoàn toàn khỏi các triệu chứng, hoặc phục hồi gần như hoàn toàn, là điển hình sau mỗi lần tái phát. Theo thời gian, tổn thương myelin có thể cũng làm tổn thương chính các sợi thần kinh.
– Cuối cùng, thường sau 5-15 năm, một số triệu chứng thường trở thành vĩnh viễn. Các triệu chứng thường là do sự tích tụ của mô sẹo trong não và các tổn thương các sợi thần kinh. Tình trạng thường sau đó từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Giai đoạn này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát. Thông thường, khoảng hai phần ba những người bị bệnh xơ cứng rải rác tái phát-thuyên giảm sẽ phát triển thành bệnh xơ cứng rải rác tiến triển thứ phát sau 15 năm.

* Dạng tiến triển thứ phát (Secondary progressive form)
– Các triệu chứng ngày càng xấu đi (có hoặc không tái phát). Nhiều người bị dạng tái phát – thuyên giảm sau đó phát triển thành dạng tiến triển thứ phát.

* Dạng tiến triển nguyên phát ( Primary progressive form)
– Không có dạng tái phát – thuyên giảm ban đầu. Các triệu chứng dần dần tồi tệ hơn ngay từ đầu, và không phục hồi. Điều này được gọi là bệnh xơ cứng rải rác tiến triển nguyên phát.

III. Tiêu chuẩn McDonal

– Tiêu chuẩn chẩn đoán McDonald cho bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis – MS) là các tiêu chuẩn lâm sàng, hình ảnh và xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh đa xơ cứng.
– Chúng được giới thiệu lần đầu vào năm 2001 và đã được sửa đổi nhiều lần, gần đây nhất là vào năm 2017.
– Một bản cập nhật ngắn gọn năm 2024 cũng đã được trình bày, đang chờ công bố chính thức của tiêu chuẩn sửa đổi năm 2024

* Tiêu chuẩn chẩn đoán (2017): chẩn đoán đa xơ cứng (MS) nếu thỏa mãn bất kỳ năm loại tiêu chí nào sau đây, tùy thuộc vào số lượng đợt tấn công lâm sàng đã xảy ra:

– ≥ 2 đợt tấn công lâm sàng
+ ≥ 2 tổn thương có bằng chứng lâm sàng khách quan.
+ Không cần dữ liệu bổ sung.
– ≥ 2 đợt tấn công lâm sàng
+ 1 tổn thương có bằng chứng lâm sàng khách quan và lịch sử lâm sàng gợi ý về một tổn thương trước đó.
+ Không cần dữ liệu bổ sung.
– ≥ 2 đợt tấn công lâm sàng
+ 1 tổn thương có bằng chứng lâm sàng khách quan và không có lịch sử lâm sàng gợi ý về một tổn thương trước đó.
+ Với sự phân tán không gian rõ ràng trên MRI.
– 1 đợt tấn công lâm sàng
+ ≥ 2 tổn thương có bằng chứng lâm sàng khách quan.
+ Với sự phân tán thời gian rõ ràng trên MRI.
– 1 đợt tấn công lâm sàng
+ Với 1 tổn thương có bằng chứng lâm sàng khách quan.
+ Với sự phân tán không gian rõ ràng trên MRI.
+ Với sự phân tán thời gian rõ ràng trên MRI.

=> Sự phân tán không gian (Dissemination in Space – DIS): sự phân tán không gian yêu cầu có ≥ 1 tổn thương tăng tín hiệu trên T2W (≥3 mm trong trục dài), có triệu chứng và/hoặc không triệu chứng, đặc trưng cho bệnh đa xơ cứng ở hai hoặc nhiều hơn trong bốn vị trí sau:
+ Quanh não thất (≥ 1 tổn thương, trừ khi bệnh nhân trên 50 tuổi, trong trường hợp này nên tìm số lượng tổn thương nhiều hơn)
+ Vỏ não hoặc cạnh vỏ não (≥ 1 tổn thương)
+ Dưới lều tiểu não (≥ 1 tổn thương)
+ Tủy sống (≥ 1 tổn thương)

=> Sự phân tán thời gian (Dissemination in Time – DIT): sự phân tán thời gian có thể được xác định bằng một trong hai cách:
+ Một tổn thương tăng tín hiệu trên T2W mới hoặc tổn thương ngấm thuốc khi so sánh với hình ảnh MRI trước đó (không phụ thuộc vào thời gian).
+ Sự hiện diện đồng thời của một tổn thương ngấm thuốc và một tổn thương tăng tín hiệu trên T2W không ngấm thuốc trên bất kỳ hình ảnh MRI nào.

V. Chẩn đoán MRI

* Vị trí tổn thương

Các mảng (plaques) có thể xuất hiện ở bất kỳ đâu trong hệ thần kinh trung ương. Chúng thường có hình bầu dục và phân bố quanh tĩnh mạch.

– Chất trắng trên lều:

[gallery link="file" ids="19166,19171,19167,19168,19169,19170"]

– Chất trắng dưới vỏ:

[gallery columns="5" link="file" ids="19165,19161,19162,19163,19164"]

– Chất trắng quanh não thất bên: hình Oval, vuông góc với thân não thất bên hoặc thể chai => Dấu hiệu ngón tay Dawson.

[gallery columns="2" link="file" ids="123210,156791"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" size="medium" columns="4" ids="19157,19158,19159,19160"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="2" ids="55970,55971"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery size="medium" link="file" columns="4" ids="19154,19156,19155,19181"]

– Dây thần kinh thị giác

– Dưới lều: cuống đại não, sàn não thất IV

– Tủy sống:
+ Viêm tủy cắt ngang có thể là 1 biểu hiện của đa xơ cứng.
+ Tổn thương tủy ổn định trong quá trình bệnh và đôi khi tạo nên triệu chứng.
+ Biểu hiện lâm sàng: hội chứng Brown-Sequard, tổn thương cột sau với dấu hiệu Lhermitte (dị cảm chạy dọc xuống cột sống thường đến chân khi vận động, điển hình tổn thương mất myelin cột sau tủy cổ), hội chứng liệt kiểu tiến triển với nhiều hình thái.

+ Nhiều tổn thương tăng tín hiệu, vị trí hay gặp tủy cổ hơn là đoạn ngực và nón tủy. Khi tổn thương chỉ đơn độc và nghi ngờ MS thì chụp lai sau 6–8 tuần (điều trị corticosteroids) thì sẽ giảm kích thước.
+ Điển hình chiều dài tổn thương ngắn ≤ 2 chiều cao thân đốt sống. Hình bầu dục trục đứng dọc.

[gallery link="file" columns="4" ids="66928,66933,128799,128807,66991,66992,66998,67004,67015,67082,67083,128814"]

+ Trên lát cắt ngang: hình tròn hoặc tam giác với đỉnh về trung tâm tủy, diện tích tổn thương < 1/2 diện tích mặt cắt ngang của tủy, vị trí chủ yếu phía sau và bên tủy.

+ Có thể gặp tổn thương ở phía trước.

+ Sau tiêm có thể ngấm thuốc hoặc không, đôi khi dạng giả u.

[gallery link="file" columns="5" ids="66938,66941,66942,153556,167502"]

+ Có thể teo tủy khu trú trong tổn thương mạn tính.

+ Hiếm gặp tổn thương tủy có thể lan tỏa kéo dài tương tự viêm tủy cắt ngang hoặc giả u.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="2" ids="66934,66935"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="106090,106091,106092,106093,106095,106097"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="128852,128853,128854"]

* Đặc điểm tín hiệu

– Tổn thương có kích thước theo trục dọc 5-10mm.
– Hình thái: dạng đường thẳng, tròn hoặc bầu dục, có góc cạnh, dạng hình bia hoặc tổn thương trong tổn thương.
– Vị trí tổn thương: phân bố chất trắng dưới vỏ, chất trắng sâu, quanh não thất, dưới lều hoặc tủy sống.
– T1W:
+ Thường đồng hoặc giảm tín hiệu. Độ giảm tín hiệu tương quan với sự phá hủy sợi trục (được gọi là “hố đen T1”).
+ Vùng kết nối giữa thể chai và vách suốt có thể có nhiều tổn thương nhỏ giảm tín hiệu (được gọi là “chuỗi hạt Venus”) hoặc thể chai có thể chỉ xuất hiện thon gọn.
– T2W: thường tăng tín hiệu, các đường hình tia tỏa ra từ não thất. Tổn thương cấp tính có phù não xung quanh.
– FLAIR:
+ Thường tăng tín hiệu.
+ Dấu hiệu chấm-gạch màng não thất: đặc điểm hình ảnh sớm của bệnh đa xơ cứng (MS) trên MRI trước khi các thay đổi chất trắng rõ rệt hơn (ví dụ: ngón tay Dawson). Dấu hiệu đại diện cho sự tham gia sớm của các tĩnh mạch nhỏ xung quanh não thất của các não thất bên. Nó xuất hiện dưới dạng các chấm nhỏ (~ 1mm) tăng tín hiệu dọc theo bề mặt não thất mà có thể hợp lại thành các gạch ngắn.
+ Khi các tổn thương này lan tỏa hướng tâm dọc theo các tĩnh mạch tuỷ sâu và được sắp xếp vuông góc với não thất bên, đối xứng => chúng được gọi là dấu ngón tay Dawson.
+ FLAIR nhạy cảm hơn so với T2W trong việc phát hiện các mảng cạnh vỏ và quanh não thất, trong khi T2W nhạy cảm hơn với các tổn thương dưới lều.
– DWI/ADC:
+ Giai đoạn cấp: DWI tăng, ADC giảm
+ Giai đoạn mạn: DWI giảm, ADC tăng
– Gado:
+ Dạng nốt (65%)
+ Dạng viền (25%)
+ Hình chữ C, móng ngựa (10%)
+ Hiếm: các vòng tăng cường lớn dạng u.
– Cộng hưởng từ phổ:
+ Đỉnh NAA (N-acetylaspartate): đỉnh NAA có thể giảm trong các mảng, đây là phát hiện phổ biến và đáng chú ý nhất. Sự giảm NAA thường liên quan đến sự mất sợi trục thần kinh.
+ Choline và lactate: Choline và lactate thường tăng trong giai đoạn bệnh lý cấp tính. Choline tăng phản ánh sự chuyển hóa màng tế bào bất thường và tăng lactate cho thấy sự chuyển hóa kỵ khí do tổn thương mô.

[gallery columns="4" link="file" ids="166822,55601,128839,128846,128847,128894,128896,128898,128901,128903,184462,184463,184464,184465"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="106031,106032,106033,106034,106035"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="106039,106040,106041,106043,106044,106045"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="106048,106049,106050,106051,106052,106053"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="106055,106059,106060,106061,106062"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="4" ids="106065,106068,106069,106070,106071,106072,106073,106074"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="4" ids="98556,98557,98558,98559,98560,98561,98562,98563"]

=> Case lâm sàng 7:

[gallery link="file" columns="4" ids="128861,128862,128863,128864"]

VI. Chẩn đoán phân biệt

* Thoái hóa chất trắng

– Thường có các ổ tăng tín hiệu trên T2W trong chất trắng ở người già. Vị trí các ổ này rất thay đổi: dưới vỏ, trung tâm và quanh não thất.
– Vùng dưới vỏ: Các ổ tăng tín hiệu T2W ở vùng dưới vỏ rất hay gặp. Dạng nốt nhỏ thường do rộng khoang quanh mạch, tăng sinh mô đệm quanh mạch, dạng đám thường do tổn thương myelin, rộng khoang quanh mạch, xơ vữa động mạch.
– Vùng trung tâm: Tăng tín hiệu T2W ở vùng trung tâm thường nằm quanh mạch máu, ở vùng hợp lưu động mạch não giữa-trước và giữa-sau, dạng tròn hay dạng đường chạy vuông góc với vỏ não hay não thất thường do dãn khoang quanh mạch, còn dạng đám hay do xơ vữa mạch máu, tổn thương myelin.
– Quanh não thất: Bất thường tín hiệu quanh não thất có thể dạng hình tam giác quanh sừng trán não thất bên, dạng viền mỏng hay dạng đám quanh thành não thất. Dạng đám quanh não thất thường gặp do nhồi máu chất trắng sâu hay gặp bệnh nhân tăng huyết áp hoặc não úng thuỷ áp lực bình thường hơn là liên quan tuổi già.

– Thang điểm Fazekas: đánh giá tăng tín hiệu chất trắng quanh não thất và chất trắng sâu.
+ Fazekas 0: không hoặc đám tổn thương chất trắng đơn độc.
+ Fazekas 1: nhiều nốt tổn thương chất trắng
+ Fazekas 2: liên kết giữa các tổn thương tạo cầu nối
+ Fazekas 3: mảng tổn thương lớn

* ADEM

– Viêm não tuỷ rải rác cấp tínhh (Acute Disseminated Encephalomyelitis – ADEM) là bệnh của hệ thần kinh trung ương với biểu hiện viêm cấp tính, mất myelin rải rác ở não, tiểu não và tủy sống. Bệnh đặc trưng bởi các thiếu sót thần kinh và bằng chứng tổn thương mất myelin nhiều ổ trên phim chụp cộng hưởng từ.
– Tổn thương viêm các tế bào quanh mạch máu nhỏ, chủ yếu viêm các tế bào thần kinh đệm cùng với sự mất myelin.
– Bệnh thường xảy ra sau đợt nhiễm trùng hoặc tiêm chủng (93% trong vòng 3 tuần sau nhiễm trùng, 5% trong vòng 1 tháng sau tiêm chủng), do sự mất điều hòa miễn dịch hay sự đáp ứng miễn dịch quá mức của cơ thể.
– Thường gặp ở trẻ em hơn người lớn. Độ tuổi trung bình là 5-8 tuổi nhưng có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào.
– Lâm sàng: sốt, đau đầu, giảm ý thức, co giật, yếu nửa người, liệt dây thần kinh sọ, rối loạn vận động, trầm cảm, loạn thần.
– Tiêu chuẩn chẩn đoán: (International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group – 2011):
+ Triệu chứng thần kinh đa dạng ở não hoặc/ và tủy sống, xuất hiện cấp tính hoặc bán cấp, có thể tự phát hoặc sau tiêm chủng hoặc nhiễm trùng toàn thân 1-3 tuần.
+ MRI sọ não hoặc/và tủy sống: tổn thương mới đa ổ tăng tín hiệu trên T2W và Flair.
+ Xét nghiệm máu và dịch não tủy không có biểu hiện của một đợt viêm cấp và không biểu hiện rối loạn chuyển hóa.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Các tổn thương có thể từ những đốm nhỏ đến các vùng dạng khối u, phân bố trong chất trắng trên lều hoặc dưới lều. Chất trắng sâu/dưới vỏ bị ảnh hưởng nhiều hơn chất trắng quanh não thất.
+ Hiệu ứng khối từ các tổn thương dạng khối u có thể không tương xứng với kích thước của chúng.
+ Các tổn thương thường đối xứng, nhưng không cân xứng.
+ Tổn thương chất xám dưới vỏ não: đặc biệt là đồi thị và thân não không phổ biến, nhưng nếu có sẽ hữu ích trong việc phân biệt với đa xơ cứng.
+ Tủy sống có thể thấy các tổn thương nội tủy hợp nhất với ngấm thuốc biến đổi, thấy trong 1/3 trường hợp.
+ Thường ít chảy máu
+ T1W: tổn thương giảm tín hiệu ranh giới rõ.
+ T2W/FLAIR: các vùng tăng tín hiệu với phù nề xung quanh.
+ DWI: thường không hạn chế khuếch tán hoặc hạn chế khuếch tán ngoại vi. Hạn chế khuếch tán => tiên lượng xấu.
+ Gado: sau tiêm ngấm thuốc dạng nốt, vòng, hoặc dạng vòng mở không liên tục (chữ C). Không loại trừ được chẩn đoán trong trường hợp không thấy ngấm thuốc.

[gallery columns="4" link="file" ids="31221,184499,184503,184504,184505,184506,184507,184508"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery columns="5" link="file" ids="24858,24855,24859,24856,24857"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="71532,71533,71534,71535,71536"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="4" ids="46264,46267,46266,46265"]

– Hình ảnh MRI cột sống:
+ Trên hình ảnh cột sống, các tổn thương của ADEM có thể không thể phân biệt được với các tổn thương của đa xơ cứng. Thường gặp hơn ở tủy ngực, có ranh giới kém (do phù nề lân cận) và lớn hơn ở mặt cắt ngang.
+ Tổn thương chất trắng tủy sống.
+ T1W: đồng hoặc giảm tín hiệu khu trú và tăng nhẹ kích thước tủy sống.
+ T2W/ STIR: tăng tín hiệu đa ổ hình “ngọn lửa”
+ DWI: tổn thương cấp tính có thể hạn chế khuếch tán.
+ Gado: có thể không ngấm thuốc hoặc ngấm thuốc không đồng nhất, hình vòng, dạng nốt

[gallery link="file" ids="67090,67091,67089,150120,181720,181721"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="66953,66954,66955"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="2" ids="66956,66957"]

* Viêm tủy thị thần kinh

– Viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica – NMO) còn gọi là bệnh Devic, là một thể đặc biệt của viêm tủy ngang cấp, biểu hiện viêm kết hợp dây thần kinh thị giác với viêm tủy ngang.
– Bệnh được gây ra bởi một kháng thể tự miễn AQP4-IgG.
– Tổn thương bất cứ nơi nào của tủy sống, phổ biến nhất là tủy sống ngực. Thường không kèm theo tổn thương não ngoại trừ có thể tổn thương dưới đồi và hành não, quanh não thất.
– Tuổi trung bình khi xuất hiện triệu chứng là 41. Ưu thế ở nữ, tỷ lệ nữ/nam = 9/1.
– Lâm sàng: đặc trưng bởi viêm dây thần kinh thị giác hai bên (thường là hai bên, nhưng cũng có thể là một bên) và viêm tủy, dẫn đến mù lòa và liệt hai chi dưới. Mặc dù hai triệu chứng này thường xuất hiện cùng lúc, nhưng cũng không hiếm khi một triệu chứng xuất hiện trước triệu chứng kia đến vài tuần, hoặc xuất hiện riêng biệt như các biểu hiện lâm sàng độc lập. Ngoài ra, các hội chứng lâm sàng khác có thể xuất hiện:
+ Buồn nôn, nôn mạn tính. Nấc kéo dài.
+ Hội chứng thân não
+ Chứng ngủ rũ, rối loạn chức năng tự động: điều hoà nhiệt độ cơ thể, huyết áp, nhịp tim…
+ Hội chứng não
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Hình ảnh điển hình: viêm tủy cắt ngang kéo dài theo chiều dọc > 3 đoạn đốt sống, tăng tín hiệu trên T2W trong tủy sống + tăng cường ngấm thuốc dây thần kinh thị giác (85% trường hợp). Tổn thương ở não: chất trắng sâu, vùng quanh não thất, thể chai, các bó tháp, thân não, và tiểu não.
+ Thần kinh thị phình to nhẹ với ưu thế ở phía sau và chéo thị giác. Tăng tín hiệu trên T2W và xung xóa mỡ. Tăng cường ngấm thuốc sau tiêm.
+ Tổn thương tủy lan rộng kéo dài > 3 thân đốt sống, thường liên quan tủy trung tâm với sự tham gia chủ yếu của chất xám.
+ Thường gặp ở tuỷ cổ.
+ T1W: phì đại tủy sống hình thoi với đồng hoặc giảm tín hiệu trung tâm. Các lần chụp theo dõi có thể thấy teo tủy và giảm tín hiệu (giai đoạn mạn tính).
+ T2W/STIR: tăng tín hiệu tủy sống trung tâm với sự tham gia chủ yếu của chất xám. Có thể cho thấy tăng tín hiệu T2W không đồng nhất “tổn thương sáng loang lổ”.
+ DWI: hạn chế khuếch tán mức độ trung bình.
+ Gado: ngấm thuốc không đồng nhất (loang lổ) trong giai đoạn cấp tính / bán cấp.
+ Cần phân biệt với đa xơ cứng khi cũng có tổn thương viêm thị thần kinh và tổn thương tủy sống, tuy nhiên trong hội chứng Devic thường tổn thương tủy kèo dài > 3 thân đốt sống, trong đa xơ cứng tổn thương < 2 thân đốt sống.

[gallery link="file" columns="5" ids="184485,70936,67085,131212,67086,67087,128802,128816,150117,150118,181715,181716,184482"]

* Nhồi máu não

* Bệnh lý vi mạch

– Bệnh lý vi mạch máu não (Small Vessel Disease) là bệnh lý các động mạch não nhỏ, tiểu động mạch, tĩnh mạch và mao mạch của não bị ảnh hưởng bởi nhiều nguyên nhân khác nhau. Các dấu hiệu thường gặp trên cộng hưởng từ là tổn thương chất trắng quanh não thất, chất trắng dưới vỏ và chất trắng sâu, vi xuất huyết, nhồi máu não im lặng, nhồi máu não lỗ khuyết và nhồi máu não vùng chiến lược.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="128907,128908,128909,128910,128911"]