I. Đại cương
– Theo Deyken và Kraviecki có hàng trăm loại dị dạng bẩm sinh sọ não – cột sống. Smith đã thống kê và cho biết có 345 kiểu dị dạng sọ não – cột sống. Nguyên nhân là do các độc tố tác động lên các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của hệ thần kinh ở giai đoạn phôi thai cũng như giai đoạn hậu sinh. Theo Kalter và Warkany, khoảng 3% trẻ sơ sinh có dị dạng bẩm sinh lớn trong đó có kèm theo dị dạng thần kinh. 40% trẻ em tử vong trong năm đầu có liên quan tới dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương.
* Nguyên nhân
– Biến đổi gen (chiếm 2,25/1000 các trường hợp sinh nở sống sót).
– Biến dị nhiễm sắc thể
– Di truyền và không di truyền (những yếu tố không cố định).
– Độc tố (virus, nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc…).
– Không rõ nguyên nhân (chiếm 60% các trường hợp sinh nở sống sót).
NỘI DUNG WEB
» 422 Bài giảng chẩn đoán hình ảnh
» X-quang / Siêu âm / CT Scan / MRI
» 25.000 Hình ảnh case lâm sàng
ĐỐI TƯỢNG
» Kỹ thuật viên CĐHA
» Sinh viên Y đa khoa
» Bác sĩ khối lâm sàng
» Bác sĩ chuyên khoa CĐHA
Nội dung Bài giảng & Case lâm sàng thường xuyên được cập nhật !
Đăng nhập Tài khoản để xem Nội dung Bài giảng & Case lâm sàng !!!
– Não úng thủy (Hydrochephlus) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưu thông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não tủy. Nói cách khác đó là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản xuất, lưu thông và hấp thụ. Não úng thủy có thể là một tình trạng cấp tính hoặc mãn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Các hình thức khác nhau của bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và thể não úng thủy áp lực bình thường. * Phân loại * Não úng thủy áp lực bình thường => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Góc thể chai (Callosal angle) < 80°: là góc giữa thành trong 2 não thất bên trên mắt phẳng coronal, vuông góc với mặt phẳng đi qua mức mép trước – mép sau (Posterior commissure). Giá trị bình thường thường nằm trong khoảng 100-120°. Góc này có giá trị trong chẩn đoán phân biệt giãn não thất trong teo não => tăng. => Case lâm sàng 1: – Đánh giá giãn não thất dựa theo các chỉ số sau: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Lớn bể nền, khe sylvius, không rộng các rãnh não. => Case lâm sàng 1: – Thể chai bị đẩy cao – Thường kèm bất thường chất trắng quanh não thất (phù mô kẽ quanh não thất), chất trắng sâu. Phù thẩm thấu, do tăng áp lực trong tâm thất => dịch não tủy tích tụ và thấm vào chất trắng quanh não thất. Thường gặp quanh não thất bên. Tăng tín hiệu chất trắng quanh não thất trên T2W và FLAIR, không hạn chế khuếch tán trên DWI. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: – Có thể có trống tín hiệu dòng chảy ở cống não trên T2W, PD: giảm tín hiệu. Được cho là biểu hiện tình trạng dòng chảy dịch não tủy có tốc độ cao hơn bình thường ở cống não * Não úng thủy do tắc nghẽn => Case lâm sàng 1: u tiểu não chảy máu => Case lâm sàng 2: nang tuyến tùng đè ép cống não => Case lâm sàng 3: dị tật Dandy-Walker => Case lâm sàng 4: hẹp cống não => Case lâm sàng 5: hẹp cống não => Case lâm sàng 6: nang keo não thất * Não úng thủy không tắc nghẽn => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Dị dạng Dandy-Walker nằm trong các bất thường hiện diện nang ở hố sọ sau. – Đặc điểm hình ảnh: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: – Phân biệt dị tật Dandy-Walker # Nang màng nhện hố sọ sau. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: + Nang màng nhện hố sau: nang dịch ở hố sọ sau mà thung lũng tiểu não vẫn bình thường, không có giảm sản thùy nhộng tiểu não. – Có 3 khoang nằm ở đường giữa, chứa dịch não tủy có thể gặp là khoang vách trong suốt, khoang Verga, khoang màng mái não thất III. Các khoang này được xem như biến thể giải phẫu của não thất. – Khoang vách trong suốt (Cavum septum pellucidum – CSP): + Tỉ lệ khoang vách trong suốt tiếp tục tồn tại mà không mất đi ở người lớn là 15%. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: – Khoang Verga (Cavum vergae – CV): còn được gọi là não thất VI, thường nằm sau và thông ra trước với khoang vách trong suốt. Khoang Verga thường xảy ra sau khoang vách trong suốt và cũng thường diễn ra đồng thời cùng nhau. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Khoang màng mái não thất III (Cavum veli interpositi – CVI): nằm giữa trụ vòm não ở trên, tĩnh mạch não trong và não thất III ở dưới. Hình cắt ngang có dạng tam giác. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: * Bất sản thể chai – Bất sản thể chai (Agenesis of the corpus callosum) là bất thường hay gặp, thường kết hợp bất thường khác của hệ thần kinh trung ương. + Trên hướng coronal, sừng trán có dạng chĩa ba, sừng thái dương có hình lỗ khóa, hồi hải mã hướng theo chiều thẳng đứng. Hình ảnh sừng nai, mũ Viking. + Trên hướng axial: dấu hiệu xe đua “Racing car sign”: não thất bên giãn rộng do bất sản thể chai và các bó Probst (các sợi lót ở thành trong não thất bên). => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: * Giảm sản thể chai – Thể chai mỏng đồng đều hoặc kém phát triển một phần ở vùng sau. * Loạn sản thể chai – Bất thường hình thái thể chai, thể chai dạng sọc hoặc gấp khúc. – U mỡ cạnh thể chai (45%) * U mỡ cạnh thể chai (Pericallosal lipoma) + Cộng hưởng từ: Khối tổn thương mỡ có tín hiệu cao trên T1W và T2W (nhưng thường thấp hơn dịch não tủy), mất tín hiệu trên chuỗi xung xóa mỡ nhưng không mất trên xung FLAIR, không ngấm thuốc sau tiêm. Có thể gặp các khuyết dạng đường do mạch máu, thần kinh chạy xuyên qua hoặc các nốt vôi hóa giảm tín hiệu. T2* có thể giảm tín hiệu do vôi hóa ngoại vi. => Case lâm sàng 1: – Hình thái tổn thương: + Dạng đường cong (Curvilinear): thường mỏng < 1cm, kéo dài và cong dọc theo bờ của thể chai. Thể chai thường chỉ thiểu sản nhẹ. Ở một số ít trường hợp, u mỡ cạnh thể chai có thể liên tục với một u mỡ dưới da ngoài sọ. => Dấu hiệu “sừng hươu / mũ cướp biển” (moose head / viking helmet): tổ chức mỡ thoát vị vào não thất bên * U mỡ bể củ não sinh tư (Quadrigeminal cistern lipoma) => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: * U mỡ bể trên yên (Suprasellar cistern lipoma) => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: * U mỡ bể góc cầu tiểu não (Cerebellopontine angle lipoma) => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: u mỡ ống tai trong * U mỡ rãnh sylvius (Sylvian fissure lipoma) * U mỡ đám rối mạch mạc (Choroid plexus lipoma) => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Chất xám lạc chỗ (Grey matter heterotopia): do bất thường quá trình di chuyển tế bào thần kinh từ vùng mầm quanh não thất đến vỏ não, gây tụ tập bất thường các tế bào thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên đường đi này. + Dạng nốt dưới màng não thất: dạng nốt, lồi khu trú hoặc lan tỏa vào bên trong não thất. Đây là dạng phổ biến nhất. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: + Dưới vỏ não: khối chất xám khu trú hoặc lan tỏa dưới vỏ não. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: + Lạc chỗ dạng dải (Band heterotopia): chất xám lạc chỗ nằm giữa vùng chất trắng vỏ não và não thất, thường đối xứng. => Case lâm sàng 1: – Não nhẵn (Lissencephaly / Agyria-pachygyria) là bất thường bẩm sinh không có rãnh não, hồi não rộng, bề mặt vỏ não nhẵn. + Type I: dải chất xám nằm phía trong phân cách với vùng vỏ não bằng chất trắng. Vỏ não mỏng, có thể không có các cuộn não hoặc một phần. Khe sylvius nông với hình ảnh đồng hồ cát hoặc hinh số 8. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: + Type II: do tụ tập quá mức các tế bào thần kinh, vượt qua khoảng hở ở lớp ngoài vỏ não tạo hình ảnh sần sùi trên bề mặt vỏ não. Thường kèm bất thường ở mắt và tiểu não. – Nứt não (Schizencephaly) là hiện diện khe nứt bất thường, phân tách nhu mô não từ vỏ não đến não thất, trên thành khe nứt là chất xám lan dọc theo và vỏ não lân cận ở phía đầu ngoài thường bị đa hồi não nhỏ. Dịch khoang dưới nhện và mach máu lân cận đi lan theo khe nứt. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: => Case lâm sàng 8: => Case lâm sàng 9: => Case lâm sàng 10: – Nhóm bất thường liên quan đến không phân chia hai bán cầu não của bọng não trước, gây dính các phần này trên đường giữa. Gồm 3 dạng: + Dạng có thùy não (Lobar holoprosencephaly): dạng nhẹ nhất, hai bán cầu hầu như tách đôi. Não thất bên hầu như bình thường nhưng sừng trán có dạng hình hộp. Không có vách trong suốt. Liềm não, khe liên bán cầu, đồi thị và hạch nền tách đôi. – Loạn sản vỏ não khu trú (Focal cortical dysplasia) thuộc nhóm dị dạng có tăng sinh tế bào nơ ron, có tên gọi khác là loạn sản vỏ khu trú Taylor. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: – Dấu hiệu xuyên vỏ (transmantle sign): đôi khi sự tăng tín hiệu được nhìn thấy kéo dài từ khu vực dưới vỏ não đến rìa của não thất. Dấu hiệu này đại diện cho sự di trú thần kinh bị giữ lại. – Đa hồi não nhỏ (Polymicrogyria) có thể gặp bất kỳ vị trí nào nhưng hay gặp quanh vùng khe Sylvius. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàngg 3: => Case lâm sàng 4: a. Xơ cứng mảng (Multiple Sclerosis) * Cơ chế bệnh sinh: – Tàn nhang ở nách hoặc bẹn: màu nâu, ở các nếp kẽ. – ≥ 2 nốt Lisch: các sẩn màu vàng nâu, hình vòm, kích thước từ 1-2mm + Mỏng màng xương dài kèm theo có hoặc không có khớp giả. – Tiền sử: bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái bị NF1 – Theo tiêu chuẩn 2: tiền sử gia đình bị NF2 và : – Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một bệnh lý bẩm sinh do tồn tại giai đoạn dạng xoang nguyên thuỷ tạm thời của sự phát triển mạch máu. SWS thường đơn phát và có đặc điểm là dị dạng mạch máu với dị dạng mao mạch và/hoặc là tĩnh mạch liên quan đến mặt, mạch mạc mắt và màng mềm. Dị dạng mạch máu mặt có ưu thế phân bố ở nhánh 1 thần kinh sinh ba (V1). Ngoài dị dạng mạch máu màng não, thường có teo não bán cầu cùng bên. – Tổn thương ở mặt cùng bên với tổn thương ở bán cầu não. SWS được xem như là hoàn toàn khi cả u mạch hệ thần kinh trung ương và u mạch ở mặt cùng hiện diện và không hoàn toàn khi chỉ có một trong hai vùng. – Phân loại Roach Scale: – Hình ảnh cắt lớp vi tính: – Hình ảnh MRI: – Là rối loạn di truyền, liên quan NST số 3. Tổn thương nhiều cơ quan dạng nang, u mạch và u ở hệ thần kinh trung ương và các tạng. – U nguyên bào mạch máu ở tủy sống thường nằm trong ống tủy, gặp khoảng 10-30% trường hợp. Hình ảnh tổn thương dạng nang giống rỗng tủy, ngấm thuốc dạng nốt ở thành sau tiêm. – U máu võng mạc thường gặp (50-60%). 1/3 trường hợp dạng nhiều ổ, 1/2 trường hợp cả hai bên. – Nang keo nội sọ (colloid cyst) là một nang bẩm sinh, chiếm 0,2-2% các khối u nội sọ, nang thường nằm trong não thất III ngay sau lỗ Monro, xuất phát từ mái não thất III, lót bởi tế bào biểu mô khối hay biểu mô trụ (epithelial). Nang thường dính các cấu giải phẩu liên quan như vòm não, mái não thất III, phần lưng yên, đôi khi là đám rối mạch mạc. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Hình ảnh MRI: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: => Case lâm sàng 8: => Case lâm sàng 9: => Case lâm sàng 10: => Case lâm sàng 11: => Case lâm sàng 12: => Case lâm sàng 13: – Bệnh lỗ não hay rỗng não (Porencephaly) là bệnh bẩm sinh, hiếm gặp, có thể xác định bệnh từ thời kỳ bào thai. Tỷ lệ mắc bệnh 1/10.000 trẻ sinh => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: * Chẩn đoán phân biệt => Case lâm sàng 1: – Nang màng nhện (Arachnoid cyst): – Nứt não (Schizencephaly): bao quanh bởi chất xám vỏ não. – Rộng khoang dưới nhện – Lạc chỗ thùy sau tuyến yên là 1 bất thường bẩm sinh, 1 trong những nguyên nhân thường gặp của bệnh lùn tuyến yên. => Case lâm sàng 1:II. Chẩn đoán hình ảnh
1. Não úng thủy
– Não úng thủy bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp não úng thủy bẩm sinh hoặc mắc phải xảy ra trong thời thơ ấu. Tỷ lệ não úng thủy do căn nguyên mắc phải hiện nay không xác định tuy nhiên có xu thế giảm do việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ.
– Theo cơ chế bệnh sinh:
+ Não úng thủy thể không thông (non-communicating hydrocephalus): não úng thủy thể không thông (tắc nghẽn), đây là nhóm bệnh não úng thủy thường gặp gây ra bởi một tắc nghẽn dịch não tủy ngăn chặn dịch não tủy chảy về khoang dưới nhện.
+ Não úng thủy thể thông (communicating hydrocephalus): được gọi là não úng thủy không tắc nghẽn, gây ra bởi suy giảm tái hấp thu dịch não tủy trong trường hợp không có bất kỳ cản trở dòng chảy dịch não tủy giữa hệ thống não thất và khoang dưới nhện. Có giả thuyết cho rằng đây là do suy giảm chức năng hấp thu của các hạt màng nhện nằm dọc theo xoang tĩnh mạch dọc trên là nơi dịch não tủy tái hấp thu chất lỏng trở lại vào hệ thống tĩnh mạch.
+ Não úng thủy áp bình thường (Normal pressure Hydrocephalus-NPH): là một hình thức đặc biệt của não úng thủy thể thông, thường gặp ở người lớn đặc trưng bởi hệ thống não thất giãn rộng, có sự liên tục tăng-giảm áp lực dịch não tủy.
– Theo nguyên nhân:
+ Bẩm sinh: là những trường hợp não úng thủy có căn nguyên bẩm sinh nhưng cũng có thể do mắc phải xảy ra trong thời kỳ bào thai hoặc tháng đầu tiên của trẻ cuộc sống ngoài tử cung, trong đó bao gồm: hẹp cống não, thoát vị màng não-tủy. Dị tật Arnold-Chiari loại II, hội chứng Dandy-Walker, nang dịch bẩm sinh, hội chứng Bicker-Adams, xuất huyết não thất ở trẻ đẻ non, nhiễm trùng bẩm sinh, nhiễm CMV bẩm sinh…
+ Mắc phải: là những trường hợp não úng thủy thứ phát xảy ra sau viêm màng não do vi khuẩn, u não, xuất huyết nội sọ…
– Giãn lớn não thất: giãn não thất III-IV, giãn sừng trán, sừng chẩm, sừng thái dương không kèm teo vỏ não => chẩn đoán phân biệt với teo não tuổi già.
+ Chỉ số Evan’s (A/E > 0,31): Tỉ lệ giữa chiều rộng lớn nhất 2 sừng trán của não thất bên (A) so với đường kính ngang của khoang nội sọ đo trên cùng lát cắt (E). Tỷ lệ này thay đổi theo tuổi và giới tính.
+ Chỉ số (D/F > 0,154): Tỉ lệ giữa chiều rộng 2 sừng trán của não thất bên (D) so với đường kính ngang của khoang nội sọ (F) – đo trên lát cắt ngang mức điểm giữa đầu nhân đuôi.
+ Đường kính ngang não thất III (C): đo trên lát cắt ngang qua lỗ Monro. Trẻ em < 5mm; Dưới 60 tuổi < 7mm; Trên 60 tuổi < 9mm.
+ Giãn sừng thái dương não thất bên > 6mm
– Não thất lớn mà không có mất nhu mô não. Do tắc nghẽn tương đối hoặc hoàn toàn lưu thông dịch não tủy.
– Nguyên nhân: hẹp cống não bẩm sinh, khối u chèn ép.
– Phân loại:
+ Tắc nghẽn trong não thất (não úng thủy không thông)
+ Tắc nghẽn ngoài não thất (não úng thủy thông).
+ Tăng hình thành dịch não tủy (u đám rối mạch mạc)
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Não thất bên giãn lớn.
+ Thể chai mỏng, căng, bị đẩy cao. Trụ não và tĩnh mạch não trong bị đẩy thấp.
+ Não thất III giãn, thoát vị vào hố yên.
+ Bờ não thất không rõ.
+ Tăng tín hiệu trên T2W quanh não thất trong trường hợp cấp tính (phù mô kẽ).
+ Mất tín hiệu trống ở cống não do giảm dòng chảy.
– Gây ra bởi suy giảm tái hấp thu dịch não tủy hoặc do sự sản xuất quá mức dịch não tủy.
– Nguyên nhân:
+ Chảy máu màng nhện, chảy máu não thất
+ Viêm màng não
+ Thâm nhiễm màng não do khối u
+ U đám rối mạch mạc
+ Biến chứng sau phẫu thuật
2. Dị dạng Dandy-Walker
– Hội chứng Dandy-Walker biểu hiện 3 bất thường sau đây
+ Nang hố sọ sau.
+ Mất hoàn toàn (hoặc gần hoàn toàn) thùy nhộng tiểu não.
+ Tràn dịch não thất – giãn não thất.
– Tần suất gặp 1/25.000 trẻ.
– Theo Dandy và Walker cho rằng tắc bẩm sinh lỗ Luschka và Magendie là nguyên nhân gây giãn não thất 4 và gây giảm sản thùy nhộng tiểu não. Một số trường hợp không có tràn dịch não được giải thích là do: dịch não tủy sinh ra từ đám rối màng mạch ở NT4 ít đi, thành nang ở hố sau hoạt động như màng bán thấm và dịch não tủy được hấp thu bởi mạch máu nằm ở thành nang. Benda CE cho rằng dị tật này là do không hợp nhất được tiểu não bẩm sinh làm tắc lỗ Magendie, thùy nhộng tiểu não rất kém phát triển, đồng thời hình thành nang dịch hố sau và gây nên tràn dịch não.
– Lâm sàng: giai đoạn sớm trẻ có đầu lớn, thói lồi. Giai đoạn muộn biểu hiện co giật, chậm phát triển, mất thăng bằng.
+ Hố sọ sau lớn kèm đẩy lệch xoang ngang, lều tiểu não.
+ Não thất IV giãn lớn dạng nang.
+ Bất sản một phần hoặc toàn bộ thùy giun, thùy giun bị xoắn và đẩy cao nằm trên nang.
+ Thân não có thể giảm sản, bị chèn ép.
+ Hợp lưu tĩnh mạch bị đẩy cao.
+ 80% kết hợp não úng thủy.
+ Kèm bất thường khác: loạn sản tiểu não, chất xám lạc chỗ, bất sản thể chai, nứt não, thoát vị não.
+ Dị tật Dandy Walker: tràn dịch não và có nang dịch hố sau, mất thung lũng của tiểu não (khe giữa hai bán cầu tiểu não, ở dưới ụ chẩm trong và ngay sau thùy nhộng tiểu não) và giảm sản thùy nhộng tiểu não.
3. Dị dạng vách trong suốt
– Thường gặp ở trẻ thiếu tháng, không có triệu chứng, phát hiện tình cờ.
+ Trong thời kỳ bào thai, 2 lá của vách trong suốt tạo thành một khoảng trống được gọi là “khoang vách trong suốt”, chứa dịch nằm giữa hai não thất bên. Thường nằm riêng biệt, một số trường hợp có thể thông với não thất III.
+ Khoang vách trong suốt còn được gọi là não thất V, nhưng cách gọi này không phù hợp với cách phân loại não thất thông thường bởi vì khoang vách trong suốt thường không có bất kì mối liên hệ gì với hệ thống não thất.
+ Hai lá vách ngăn trong suốt bắt đầu hợp nhất vào khoảng tháng thứ 6 của thai kỳ sao cho phần sau (Cavum vergae – CV) thường đóng lại khi sinh ở trẻ đủ tháng và phần trước (Cavum septum pellucidum – CSP) đóng lúc 3–6 tháng tuổi.
+ Khoang vách trong suốt thường được phát hiện và hay bị nhầm lẫn với Cavum Vergae.4. Bất thường thể chai
– Chiếm 4% bất thường hệ thần kinh trung ương.
– Lâm sàng: co giật, chậm phát triển, não nhỏ, rộng hai ổ mắt.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Thể chai có thể bất sản toàn bộ hay thiểu sản 1 phần.
+ Não thất III nằm cao.
+ Sự dịch chuyển của các não thất bên lên trên và sang bên với sự giãn nở không cân xứng của sừng chẩm so với sừng trán não thất bên.
+ Không có hồi đai.
+ Thường không có vách trong suốt.
– Nó có thể có hoặc không có chứng loạn sản thể chai.
5. U mỡ nội sọ
– U mỡ bể củ não sinh tư (25%)
– U mỡ bể trên yên (15%)
– U mỡ góc cầu tiểu não (10%)
– U mỡ rãnh sylvius (5%)
– U mỡ đám rối mạch mạc (hiếm gặp)
– U mỡ cạnh thể chai là tổn thương chứa mỡ ở rãnh liên bán cầu, nằm cạnh thể chai.
– Là vị trí hay gặp nhất của u mỡ nội sọ.
– Khoảng 50% bệnh nhân có biểu hiện động kinh. Dạng nốt – ống (Tubulonodulalr) thường đi kèm với các bất thường nặng hơn và thường gây ra triệu chứng hơn.
– Cơ chế bệnh sinh: do sự biệt hoá bất thường thành mô mỡ của màng não nguyên thuỷ. Thường xuất hiện từ tuần thứ 8-10 của thai kỳ.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Cắt lớp vi tính: Khối tỷ trọng mỡ trên cắt lớp vi tính (-80 => -110HU). Dạng nốt – ống có thể thấy các dải vôi hoá ở ngoại vi, đôi khi có dấu hiệu ngoặc đơn “bracket sign” trên mặt phẳng coronal. Động mạch não trước có thể chạy qua hoặc phía trên khối, và có thể có dị dạng mạch hoặc phình mạch đi kèm.
+ Dạng nốt – ống (Tubulonodular): phổ biến nhất, thường biểu hiện là một khối tròn hoặc ống, thường dày hơn 2cm. Thường nằm ở phía trước và thường phối hợp với dị tật thể chai và vùng mặt. Có thể phát triển vào đám rối mạch mạc và não thất bên.
– Thường không có triệu chứng, phát hiện tình cờ. Hiếm gặp nếu chèn ép có thể dẫn đến co giật hoặc não úng thủy.
– Đặc điểm CT: tổn thương tỷ trọng mỡ (-50 => -100HU), có thể vôi hóa ngoại vi, sau tiêm không ngấm thuốc.
– Đặc điểm MRI:
+ T1W, T2W: tăng tín hiệu trên
+ FLAIR: tăng tín hiệu
+ Xung xóa mỡ (Fatsat, STIR): mất tín hiệu
+ DWI: không hạn chế khuếch tán
+ T2*: có thể giảm tín hiệu
+ Gado: không ngấm thuốc đối quang từ.
6. Chất xám lạc chỗ
– Bất thường này thường liên quan đến gen và nhiễm sắc thể giới.
– Bất thường có thể khu trú hoặc lan tỏa.
– Nguyên nhân do di truyền hoặc mắc phải.
– Gặp trong 40% bệnh nhân động kinh kháng trị. Biểu hiện co giật, rối loạn nhận thức.
– Đặc điểm hình ảnh: vùng chất xám lạc chỗ có tín hiệu tương tự chất xám vỏ não trên các chuỗi xung bất thường trong chất trắng từ tâm thất đến vỏ não.7. Não nhẵn
– Khu trú hoặc toàn bộ vỏ não.
– Lâm sàng: giai đoạn sớm giảm trương lực, giai đoạn muộn co cứng, co giật.
– Đặc điểm hình ảnh:
8. Nứt não
– Lâm sàng: co giật, liệt nửa người. Mức độ lâm sàng tỷ lệ kích thước của khe nứt.
– Vị trí khe bất thường liên quan thùy đảo, hồi trước và sau trung tâm.
– Bờ của khe đượt lót bởi chất xám bất thường, đôi khi có tĩnh mạch dẫn lưu.
– Biến dạng thành não thất ở vị trí đi vào của khe.
– Phân loại: thể môi đóng hoặc môi hở tùy độ sát nhau giữa hai bờ của khe nứt: nếu khe nứt nhỏ gọi là nứt não thể môi đóng, ngược lại khe nứt rộng gọi là nứt não thể môi hở.
– Khe não có thể một hoặc hai bên bán cầu. Khe hai bên bán cầu là nứt não thể môi hở.9. Không phân chia não trước
+ Dạng không có thùy não (Alobar holoprosencephaly): là dạng nặng nhất, chỉ có một não thất, không có vách trong suốt. Có thể không có liềm não và khe liên bán cầu. Đồi thị và hạch nền dính nhau. Thường kèm bất thường vùng mặt.
+ Dạng có một phần thùy não (Semilobar holoprosencephaly): dạng trung gian, chỉ một não thất với sừng thái dương và sừng chẩm dạng phôi thai. Không có vách trong suốt. Có thể có phần sau liềm não và khe liên bán cầu. Đồi thị và hạch nền hai bên tách ra một phần.10. Loạn sản vỏ não khu trú
– Giải phẫu bệnh chia làm loạn sản vỏ tế bào bóng và thể không tế bào bóng.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Tổn thương đơn ổ, vùng vỏ, tăng tín hiệu trên T2W và FLAIR.
+ Hình dải tăng tín hiệu chất trắng dưới vỏ lân cận lan về phía não thất.
+ Không có hiệu ứng khối.
+ Mất phân biệt ranh giới trắng-xám bởi vì chất trắng nhìn hơi giống chất xám vì nó chứa các tế bào thần kinh không di chuyển được đến vị trí bình thường của vỏ não.
+ Không có vôi hóa.
+ Không ngấm thuốc sau tiêm.
+ Thể không tế bào bóng thường không tăng tín hiệu trên T2W và không có dải tổn thương dưới vỏ.
11. Đa hồi não nhỏ
– Dày vỏ vùng nắp và dọc khe sylvius, nhiều hồi não nhỏ (2-5mm), bề mặt não không đều, rãnh não nông, ranh giới giữa vỏ não và chất trắng không đều. Có thể đối xứng hai bên và có thể phối hợp bất thường dẫn lưu tĩnh mạch.12. Bệnh thần kinh da
b. Đa u sợi thần kinh (Neurofibromatosis)
– Bệnh do đột biến gen trội. Tăng hoạt động kích thích sự phát triển của các tế bào thần kinh => khối u xơ thần kinh. Bệnh được chia thành các thể sau:
+ NF 1 (Von Recklinghausen – 1882, NF ngoại vi (peripheral NF)): thường gặp (85% bệnh nhân).
+ NF2 (NF trung tâm – central NF): ít gặp (10%)
+ NF3 và NF4: phối hợp và biến thể của NF1 và NF2
+ NF5: NF đoạn (NF khu trú- segmental NF) do đột biến sau khi thụ tinh tạo thành thể khảm: tổn thương chỉ khu trú ở một vùng của cơ thể.
+ NF6: chỉ có các dát màu cà phê sữa, có tính chất gia đình, không rõ đột biến.
+ NF1 (u xơ thần kinh ngoại vi): do đột biến gen nằm trên NST số 17 (17q11.2), mã hóa cho protein có tên là neurofibromin. Neurofibromin hoạt động như một chất ức chế khối u.
+ NF2 (u xơ thần kinh trung ương): NST 22 (22q12): Schawnnomin
* Tiêu chuẩn chẩn đoán NF1 (Von Recklinghausen): ≥ 2 tiêu chuẩn dưới đây:
– ≥ 6 dát màu cà phê sữa: trên 5mm đối với những bệnh nhân trước tuổi dậy thì và trên 15mm đối với những bệnh nhân đã sau tuổi dậy thì.
– ≥ 2 u sợi thần kinh hoặc một u sợi thần kinh dạng đám rối. U sợi thần kinh dạng đám rối (Plexiform neurofibroma) là tổn thương đặc trưng của NF1, gặp trong 1/3 bệnh nhân. Gặp ở thân mình, cạnh sống, hốc mắt, vòm sọ, nền sọ. Tổn thương có tín hiệu ngang với cơ trên T1W, tăng quanh mạnh sau tiêm đối quang từ.
– U tế bào đệm dây thần kinh thị (5-15%): có thể bị một hoặc hai bên. Đồng tín hiệu hoặc thấp trên T1W, cao trên T2W, ngấm thuốc ít sau tiêm đối quang từ.
– Tổn thương xương:
+ Loạn sản xương bướm
– Tổn thương không u: bất thường nhu mô não không do u gặp trong 80% trường hợp. Tổn thương ở hạch nền, chất trắng, thân não, cuống đại não. Là các ổ tăng sinh tế bào đệm dạng tăng sản hoặc loạn sản. Phần lớn các tổn thương ở chất trắng không có hiệu ứng khối, không ngấm thuốc sau tiêm.
* Tiêu chuẩn chẩn đoán NF2 (Tiêu chuẩn Manchester):
– Theo tiêu chuẩn 1: u dây thần kinh VIII đối xứng 2 bên được nhìn thấy qua CT hoặc MRI.
+ U dây thần kinh VIII một bên hoặc:
+ 2 trong số các tổn thương: U bao dây thần kinh (Schwannoma) trong ống sống / U màng não (sọ não và màng tủy) / Ependymoma nội tủy / Đục thủy tinh thể dưới bao ở trẻ em / Glioma / U sợi thần kinh (Neurofibroma) trong ống sống rất hiếm gặp.
– Theo tiêu chuẩn 3: Schwannoma dây VIII 1 bên + 2 trong các tổn thương: Schwannoma / Meningioma / Glioma / Neurofibroma / Đục thủy tinh thể dưới bao.
– Theo tiêu chuẩn 4: Nhiều u màng não kèm:
+ Schwannoma dây VIII 1 bên hoặc
+ 2 trong các tổn thương: Schwannoma / Glioma / Neurofibroma / Đục thủy tinh thể dưới bao.13. Hội chứng Sturge-Weber
+ Type I: u mạch màng mềm và mặt; có thể có glaucoma
+ Tye II: u mạch ở mặt đơn độc (không tổn thương hệ thần kinh); có thể có glaucoma
+ Type III: u mạch màng mềm đơn độc; không có glaucoma
+ Đóng vôi hồi não dạng đường ray xe lửa tương ứng với dị dạng mạch máu màng mềm. Bắt quang vỏ não có thể khó xác định trên CT khi đóng vôi vỏ não nhiều.
+ Chất trắng bên dưới có thể giảm đậm độ. Có thể có lớn đám rối mạch mạc cùng bên.
+ Lớn các tĩnh mạch xuyên vỏ (tĩnh mạch tuỷ) thường liên quan với lớn cuộn mạch mạc.
+ Các đặc điểm khác gồm teo não cùng bên, lớn não thất bên cùng bên và giảm thể tích khoang sọ cùng bên.
+ Đôi khi có lớn nửa sọ cùng bên kèm rộng khoang dịch não tuỷ.
+ Dị dạng mạch máu màng mềm bắt thuốc mạnh, thường ở vùng chẩm và vùng thái dương sau cùng bên với u mạch ở mặt.
+ Teo bán cầu não bên dưới u mạch màng mềm, với các hồi não nhỏ và rộng rãnh não kế cận.
+ Phì đại đám rối mạch mạc cùng bên.
+ Tín hiệu thấp bất thường ở vỏ não bị tổn thương có thể do đóng vôi loạn dưỡng hoặc do lắng đọng sắt ở vỏ não.14. HC Vol Hippel-Lindau
– U nguyên bào mạch máu thường gặp ở tiểu não, thân não, tủy sống. Điển hình nằm ngay dưới màng mềm. Có thể gặp nhiều nơi (42%). Phần lớn u dạng nang, dạng đặc gặp trong 20% trường hợp và thường ở trên lều. Hình ảnh MRI: u dạng nang, tín hiệu cao hơn so với dịch não tủy, tăng quang nốt thành mạch sau tiêm, có tín hiệu dòng chảy cạnh u do các mạch máu nuôi giãn lớn.
– Tổn thương ngoài hệ thần kinh trung ương: ung thư thận, nang thận, u tuyến thượng thận, nang và u tuyến ở tụy, u tuyến và nang mào tinh.15. Nang keo não thất
– Nang keo não thất III được mô tả đầu tiên trong y văn từ năm 1858 bởi Wallmann một nhà phẫu thuật thần kinh. Về sau Dandy là người đầu tiên phẫu thuật thành công nang này.
– Triệu chứng lâm sàng thường dễ bỏ sót, phần lớn bệnh nhân vào viện với triệu chứng đau đầu thoáng quá, đau ngắt quãng trong thời gian dài, đến khi nang phát triển lớn chèn ép lỗ Monro gây giãn não thất, bệnh nhân có biểu hiện của tăng áp nội sọ, rối loạn thị trường hoặc nhìn đôi. Một số ít trường hợp bệnh nhân có bệnh cảnh giãn não thất cấp do xuất huyết trong nang hay nang quá lớn có thể gây tử vong.
– Điều trị bóc nang được chỉ định với những bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng, đường kính nang trên 10mm.
– Hình ảnh cắt lớp vi tính:
+ Tổn thương ranh giới rõ, tròn ở mái của não thất 3
+ Đơn độc
+ Thường tăng tỷ trọng.
+ Vôi hóa hiếm gặp.
+ T1W: 50% tăng tín hiệu, có thể giảm hoặc đồng tín hiệu.
+ Sau tiêm không ngấm thuốc hoặc ngấm viền mảnh.
+ T2W: tăng tín hiệu, có thể có phần trung tâm giảm tín hiệu.
+ FLAIR: giảm hoặc tăng tín hiệu.
+ Khối lớn có thể chèn ép gây giãn não thất.16. Rỗng não
– Bệnh có nhiều nguyên nhân gây ra tổn thương dạng nang bên trong não.
– Nguyên nhân: thiếu máu não, chấn thương, nhiễm trùng, xuất huyết nội sọ, đột biến gen COL4A1 dẫn đến các mạch máu mỏng manh gây xuất huyết.
– Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào vị trí và kích thước tổn thương, tuy nhiên hệ thống thần kinh thường phát triển bình thường.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Tổn thương trong trục, bao quanh bởi chất trắng.
+ Thông với não thất hay khoang dưới nhện.
+ Có thể gặp 1 bên hay cả 2 bên bán cầu.
– Nang thần kinh (neuroglial cyst):
+ Không thông với não thất và khoang dưới nhện.
+ Tổn thương trong trục: có thể vùng trung tâm hoặc ngoại vi.
+ Đặc điểm hình ảnh tương tự dịch não tủy.
+ Bao xung quanh bởi mô não.
+ Không thông với não thất và khoang dưới nhện.
+ Thông với khoang dưới nhện.
+ Không thông với não thất.
+ Có màng mỏng bao bọc.
+ Tổ chức não xung quanh bình thường.
+ Tổn thương ngoài trục, bao quanh bởi chất xám vỏ não.
+ Vị trí khoang dưới nhện vùng hố sau.
+ Nguyên nhân: nhồi máu não, viêm não – màng não.
17. Lạc chỗ thuỳ sau tuyến yên
– Thùy sau tuyến yên được nối với vùng dưới đồi bởi cuống tuyến yên. Trong lạc chỗ thùy sau tuyến yên, kết nối giữa tuyến yên và vùng dưới đồi có thể bất thường (ví dụ hội chứng gián đoạn cuống tuyến yên). Thùy trước tuyến yên cũng có thể kém phát triển hoặc bất sản.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Đánh giá tốt nhất trên chuỗi xung T1 hướng sagittal.
+ Vị trí thùy sau tuyến yên trống
+ Thùy sau tuyến yên nằm vị trí bất thường: tăng tín hiệu, kích thước 3-8mm, kết nối với cuống tuyến yên.
Tài liệu tham khảo
* Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương – TS. Lê Văn Phước
* Prenatal US and MR Imaging Findings of Lissencephaly: Review of Fetal Cerebral Sulcal Development – Sandeep Ghai, MD, Katherine W. Fong
* Imaging Features of von Hippel – Lindau Disease – Rebecca S. Leung, MBBS, FRCR, Sona V. Biswas, MBBS
* Diagnosis of Normal-Pressure Hydrocephalus: Use of Traditional Measures in the Era of Volumetric MR Imaging – Nityanand Miskin, Hersh Patel
* Is All “Communicating” Hydrocephalus Really Communicating? Prospective Study on the Value of 3D-Constructive Interference in Steady State Sequence at 3T – A. Dinçer, S. Kohan and M.M. Özek
* Role of Imageology in hydrocephalus. Lets innovate to understand the not so beautiful ‘Sun setting’sign! – A. V. Nair, R. Rajeshkannan, S. Moorthy
* Normal pressure hydrocephalus: CT and MR imaging features. Functional study with CSF dynamics. “What a radiologist Should Know!” – S. Pollice, E. Nemore, F. Quinto
* Utility of radiologic imaging in the diagnosis and follow up of normal pressure hydrocephalus – C. Rodríguez, D. Marquina, A. Mir Torres
* Dandy walker malformation: Sectional imaging findings and difficulty of the diagnosis of associated posterior fossa malformations – M. Tlili, A. Ben Abdallah, W. Yacoub
* Intracranial cystic lesions – how to evaluate : A pictorial essay – C. Önal, B. Atalay, B. Baysal, M. B. eser
* The value of CSF flow studies in the management of CSF disorders in children – S. A. Mohammad, N. Osman; Cairo/EG
* Posterior fossa cystic lesions in brain MRI in children – pictorial review – M. Neska-Matuszewska, A. Piekarek, M. Sąsiadek
* Diagnostic imaging approach to cystic lesions of the brain – J. Pantoja Yepez, R. Martinez, S. A. Velásquez
* Differential diagnosis of intracranial cystic lesions – S. P. G. Alandete, M. A. Meseguer, E. De la Via
* Spectrum of benign intracranial cystic lesions – B. Alami, M. Y. Alaoui Lamrani , O. Addou
* MRI findings of cortical malformations in infants presenting with intractable epilepsy- The subtle and the obvious – T. J. Desai, N. Bahri, H. SALODIYA
* Epilepsy From The Eye of A Radiologist – H. Erk, R. E. Özkan, M. Yalçın, K. HARMANCI, H. Önder; İstanbul/TR
* Imaging of epilepsy – J. J. Cortes Vela, J. C. Garcia Nieto, C. Madrid Muñiz
* MRI imaging spectrum of malformations of cortical development – A. AGGARWAL, A. Khandelwal, A. Sharma
* Migration disorders and heterotopia: A pictorial review – M. Reiss-Zimmermann, J. Fuchs, L. Schomerus
* Brain Imaging with MRI and CT An Image Pattern Approach – Zoran Rumboldt
* Diagnostic Imaging Pediatric Neuroradiology – Barkovich
* The role of the radiologist in order to achieve a better prognosis for epilepsy patients – J. M. Felices Farias
* Differential diagnosis of intracranial cystic lesions – S. P. G. Alandete, M. A. Meseguer, E. De la Via, D. Uceda, C. Poyatos; Valencia/ES
* Imaging of the septum pellucidum: normal, variants and pathology – Selima Siala
# Cập nhật nội dung bài viết & Case lâm sàng 24/11/2024