I. Đại cương
– Theo Deyken và Kraviecki có hàng trăm loại dị dạng bẩm sinh sọ não – cột sống. Smith đã thống kê và cho biết có 345 kiểu dị dạng sọ não – cột sống. Nguyên nhân là do các độc tố tác động lên các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của hệ thần kinh ở giai đoạn phôi thai cũng như giai đoạn hậu sinh. Theo Kalter và Warkany, khoảng 3% trẻ sơ sinh có dị dạng bẩm sinh lớn trong đó có kèm theo dị dạng thần kinh. 40% trẻ em tử vong trong năm đầu có liên quan tới dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương.
* Nguyên nhân
– Biến đổi gen (chiếm 2,25/1000 các trường hợp sinh nở sống sót).
– Biến dị nhiễm sắc thể
– Di truyền và không di truyền (những yếu tố không cố định).
– Độc tố (virus, nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc…).
– Không rõ nguyên nhân (chiếm 60% các trường hợp sinh nở sống sót).
NỘI DUNG WEB
» 422 Bài giảng chẩn đoán hình ảnh
» X-quang / Siêu âm / CT Scan / MRI
» 25.000 Hình ảnh case lâm sàng
ĐỐI TƯỢNG
» Kỹ thuật viên CĐHA
» Sinh viên Y đa khoa
» Bác sĩ khối lâm sàng
» Bác sĩ chuyên khoa CĐHA
Nội dung Bài giảng & Case lâm sàng thường xuyên được cập nhật !
Đăng nhập Tài khoản để xem Nội dung Bài giảng & Case lâm sàng !!!
– Não úng thủy (Hydrochephlus) là tăng thể tích dịch não tủy, gây giãn nở các não thất, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưu thông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não tủy. Não úng thủy có thể là một tình trạng cấp tính hoặc mãn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và thể áp lực bình thường. * Phân loại – Theo nguyên nhân: * Não úng thủy áp lực bình thường => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: + Chỉ số Evan’s (A/E > 0,31): Tỉ lệ giữa chiều rộng lớn nhất 2 sừng trán của não thất bên (A) so với đường kính ngang của khoang nội sọ đo trên cùng lát cắt (E). Tỷ lệ này thay đổi theo tuổi và giới tính. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: + Góc thể chai (Callosal angle) < 90°: là góc giữa thành trong 2 não thất bên trên mắt phẳng coronal, vuông góc với mặt phẳng đi qua mức mép trước – mép sau (Posterior commissure). Giá trị bình thường thường nằm trong khoảng 100-120°. Góc này có giá trị trong chẩn đoán phân biệt giãn não thất trong teo não => tăng. => Case lâm sàng 1: – Thể chai mỏng bị đẩy cong lên trên. – Mở rộng bể nền, khe sylvius, không rộng các rãnh vỏ não. => Case lâm sàng 1: – Thường kèm bất thường chất trắng quanh não thất (phù mô kẽ quanh não thất), chất trắng sâu. Phù thẩm thấu, do tăng áp lực trong tâm thất => dịch não tủy tích tụ và thấm vào chất trắng quanh não thất. Thường gặp quanh não thất bên, chủ yếu trước các sừng trán hoặc sau các sừng chẩm của não thất bên. Tăng tín hiệu chất trắng quanh não thất trên T2W và FLAIR, không hạn chế khuếch tán trên DWI. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: – Có thể có trống tín hiệu dòng chảy ở cống não trên T2W, PD: giảm tín hiệu. Được cho là biểu hiện tình trạng dòng chảy dịch não tủy có tốc độ cao hơn bình thường ở cống não. Hiện nay không còn được coi là dấu hiệu hữu ích vì trên các máy MRI có từ lực cao hiện đại, hiện tượng này xuất hiện ở hầu hết các đối tượng bình thường. * Não úng thủy tắc nghẽn => Case lâm sàng 1: u tiểu não chảy máu => Case lâm sàng 2: nang tuyến tùng đè ép cống não => Case lâm sàng 3: dị tật Dandy-Walker => Case lâm sàng 4: hẹp cống não => Case lâm sàng 5: hẹp cống não => Case lâm sàng 6: nang keo não thất * Não úng thủy không tắc nghẽn => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Dị dạng Dandy-Walker nằm trong các bất thường hiện diện nang ở hố sọ sau. – Đặc điểm hình ảnh: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: – Phân biệt dị tật Dandy-Walker # Nang màng nhện hố sọ sau. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: + Nang màng nhện hố sau: nang dịch ở hố sọ sau mà thung lũng tiểu não vẫn bình thường, không có giảm sản thùy nhộng tiểu não. – Có 3 khoang nằm ở đường giữa, chứa dịch não tủy có thể gặp là khoang vách trong suốt, khoang Verga, khoang màng mái não thất III. Các khoang này được xem như biến thể giải phẫu của não thất. – Khoang vách trong suốt (Cavum septum pellucidum – CSP): + Khoang vách trong suốt thường được phát hiện và hay bị nhầm lẫn với khoang Vergae, thường thông với khoang Vergae phía sau. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: – Khoang Verga (Cavum vergae – CV): => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Khoang màng mái não thất III (Cavum veli interpositi – CVI): => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: – Loạn sản thể chai có thể hoàn toàn (bất sản – agenesis) hoặc một phần (loạn sản – dysgenesis) và đại diện cho một dị tật phát triển trong thời kỳ bào thai. * Bất sản thể chai – Bất sản thể chai (Agenesis of the corpus callosum) là kết quả của một tổn thương xảy ra vào khoảng 8-12 tuần thai kỳ, dẫn đến việc không hình thành thể chai. Các bó chất trắng thường băng qua đường giữa, thay vào đó được sắp xếp theo chiều dọc, tách biệt các não thất bên. Những bó chất trắng này được gọi là bó Probst. Giao thoa trước thường hiện diện và thường lớn hơn. Các cấu trúc hồi hải mã thường bị thiểu sản, dẫn đến giãn nở các sừng thái dương của não thất bên. + Trên hướng coronal: sừng trán có dạng chĩa ba, sừng thái dương có hình lỗ khóa, hồi hải mã hướng theo chiều thẳng đứng. Hình ảnh sừng nai, mũ Viking. Khe liên bán cầu kéo dài xuống mái não thất thứ 3. + Trên hướng axial: dấu hiệu xe đua “Racing car sign”: não thất bên giãn rộng, cách xa nhau (do bất sản thể chai với các bó Probst xen kẽ) chạy song song thay vì cấu hình “nơ” bình thường, tạo ra hình ảnh giống lốp xe đua. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: * Giảm sản thể chai – Thể chai mỏng đồng đều hoặc phát triển không đầy đủ 1 phần ở vùng sau. * Loạn sản thể chai – Loạn sản không kèm giảm sản bao gồm các trường hợp thể chai có hình thái bất thường nhưng không có bằng chứng của giảm sản, được đại diện bởi thể chai hình gù. – U mỡ nội sọ không phải là khối u thực sự, mà là kết quả của sự phát triển bất thường của màng não nguyên thủy trong thời kỳ phôi thai. Chúng thường liên quan đến sự phát triển bất thường của các cấu trúc lân cận. * U mỡ cạnh thể chai (Pericallosal lipoma) – Đặc điểm hình ảnh: + Cộng hưởng từ: Khối tổn thương mỡ có tín hiệu cao trên T1W và T2W (nhưng thường thấp hơn dịch não tủy), mất tín hiệu trên chuỗi xung xóa mỡ nhưng không mất trên xung FLAIR, không ngấm thuốc sau tiêm. Có thể gặp các khuyết dạng đường do mạch máu, thần kinh chạy xuyên qua hoặc các nốt vôi hóa giảm tín hiệu. T2* có thể giảm tín hiệu do vôi hóa ngoại vi. => Case lâm sàng 1: – Hình thái tổn thương: + Dạng đường cong (Curvilinear): thường mỏng < 1cm, kéo dài và cong dọc theo bờ của thể chai. Thể chai thường chỉ thiểu sản nhẹ. Ở một số ít trường hợp, u mỡ cạnh thể chai có thể liên tục với một u mỡ dưới da ngoài sọ. => Dấu hiệu “sừng hươu / mũ cướp biển” (moose head / viking helmet): tổ chức mỡ thoát vị vào não thất bên * U mỡ bể củ não sinh tư (Quadrigeminal cistern lipoma) => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: * U mỡ bể trên yên (Suprasellar cistern lipoma) – U mỡ bể trên yên là những phát hiện không phổ biến, thường phát hiện tình cờ. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: * U mỡ bể góc cầu tiểu não (Cerebellopontine angle lipoma) – Đặc trưng là có dây thần kinh sinh ba, dây thần kinh mặt và dây thần kinh tiền đình-ốc tai đi qua. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: u mỡ ống tai trong * U mỡ rãnh sylvius (Sylvian fissure lipoma) * U mỡ đám rối mạch mạc (Choroid plexus lipoma) – U mỡ đám rối mạch mạc (Choroid plexus lipoma) hiếm gặp, chiếm 0.45% u não. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: – Chất xám lạc chỗ (Grey matter heterotopia): do bất thường quá trình di chuyển tế bào thần kinh từ vùng mầm quanh não thất đến vỏ não, gây tụ tập bất thường các tế bào thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên đường đi này. * Dạng nốt dưới màng não thất => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: * Dạng nốt dưới vỏ não => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: * Lạc chỗ dạng dải => Case lâm sàng 1: – Não nhẵn (Lissencephaly / Agyria-pachygyria) là bất thường bẩm sinh không có rãnh não, hồi não rộng, bề mặt vỏ não nhẵn. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: – Type II: – Nứt não (Schizencephaly) là hiện diện khe nứt bất thường, phân tách nhu mô não từ vỏ não đến não thất, trên thành khe nứt là chất xám lan dọc theo và vỏ não lân cận ở phía đầu ngoài thường bị đa hồi não nhỏ. Dịch khoang dưới nhện và mạch máu lân cận đi lan theo khe nứt. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: => Case lâm sàng 8: => Case lâm sàng 9: => Case lâm sàng 10: – Nhóm bất thường liên quan đến không phân chia hai bán cầu não của bọng não trước, gây dính các phần này trên đường giữa. Gồm 3 dạng: + Dạng có một phần thùy não (Semilobar holoprosencephaly): dạng trung gian, được đặc trưng bởi sự phân chia không hoàn toàn của não trước, chỉ một não thất với sừng thái dương và sừng chẩm phát triển 1 phần. Không có vách trong suốt. Có thể có phần sau liềm não và khe liên bán cầu. Thiểu sản hoặc bất sản thể chai. Đồi thị và hạch nền hai bên tách ra một phần. + Dạng có thùy não (Lobar holoprosencephaly): dạng nhẹ nhất, hai bán cầu hầu như tách đôi. Não thất bên hầu như bình thường nhưng sừng trán có dạng hình hộp, hợp nhất sừng trán não thất bên. Hợp nhất một phần của các cột vòm não và các thùy trán trước. Không có vách trong suốt. Thể chai bình thường hoặc thiểu sản. Liềm não, khe liên bán cầu, đồi thị và hạch nền tách đôi. – Loạn sản vỏ não khu trú (Focal cortical dysplasia) thuộc nhóm dị dạng có tăng sinh tế bào nơron, có tên gọi khác là loạn sản vỏ khu trú Taylor. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: – Dấu hiệu xuyên vỏ (transmantle sign): đôi khi sự tăng tín hiệu được nhìn thấy kéo dài từ khu vực dưới vỏ não đến rìa của não thất. Dấu hiệu này đại diện cho sự di trú thần kinh bị giữ lại. – Đa hồi não nhỏ (Polymicrogyria) là một trong nhiều dị tật phát triển vỏ não, được đặc trưng bởi sự sắp xếp bất thường và gấp nếp quá mức của các lớp tế bào vỏ não. => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàngg 3: => Case lâm sàng 4: a. Xơ cứng mảng (Multiple Sclerosis) * Cơ chế bệnh sinh: – Tàn nhang ở nách hoặc bẹn: màu nâu, ở các nếp kẽ. – ≥ 2 nốt Lisch: các sẩn màu vàng nâu, hình vòm, kích thước từ 1-2mm + Mỏng màng xương dài kèm theo có hoặc không có khớp giả. – Tiền sử: bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái bị NF1 – Theo tiêu chuẩn 2: tiền sử gia đình bị NF2 và : – Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một bệnh lý bẩm sinh do tồn tại giai đoạn dạng xoang nguyên thuỷ tạm thời của sự phát triển mạch máu. SWS thường đơn phát và có đặc điểm là dị dạng mạch máu với dị dạng mao mạch và/hoặc là tĩnh mạch liên quan đến mặt, mạch mạc mắt và màng mềm. Dị dạng mạch máu mặt có ưu thế phân bố ở nhánh 1 thần kinh sinh ba (V1). Ngoài dị dạng mạch máu màng não, thường có teo não bán cầu cùng bên. – Tổn thương ở mặt cùng bên với tổn thương ở bán cầu não. SWS được xem như là hoàn toàn khi cả u mạch hệ thần kinh trung ương và u mạch ở mặt cùng hiện diện và không hoàn toàn khi chỉ có một trong hai vùng. – Phân loại Roach Scale: – Hình ảnh cắt lớp vi tính: – Hình ảnh MRI: – Là rối loạn di truyền, liên quan NST số 3. Tổn thương nhiều cơ quan dạng nang, u mạch và u ở hệ thần kinh trung ương và các tạng. – U nguyên bào mạch máu thường gặp ở tiểu não, thân não, tủy sống. Có thể gặp nhiều nơi (42%). => Case lâm sàng 1: – U nhú đám rối mạch mạc – Nang keo nội sọ (Colloid cyst) là một nang bẩm sinh, chiếm 0,2-2% các khối u nội sọ, thường nằm trong não thất III ngay sau lỗ Monro, xuất phát từ mái não thất III. Nang thường dính vào các cấu trúc giải phẩu liên quan như vòm não, mái não thất III, phần lưng yên, đôi khi là đám rối mạch mạc. – Hình ảnh cắt lớp vi tính: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: – Hình ảnh MRI: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: => Case lâm sàng 8: => Case lâm sàng 9: => Case lâm sàng 10: => Case lâm sàng 11: => Case lâm sàng 12: => Case lâm sàng 13: – Bệnh lỗ não hay rỗng não (Porencephaly) là bệnh bẩm sinh, hiếm gặp, dẫn đến thoái hóa dạng nang và nhũn não. Các nang này thường được lót bởi chất trắng, có thông với hệ thống não thất và/hoặc khoang dưới nhện. – Đặc điểm hình ảnh: => Case lâm sàng 1: => Case lâm sàng 2: => Case lâm sàng 3: => Case lâm sàng 4: => Case lâm sàng 5: => Case lâm sàng 6: => Case lâm sàng 7: * Chẩn đoán phân biệt => Case lâm sàng 1: – Nang màng nhện (Arachnoid cyst): – Nứt não (Schizencephaly): bao quanh bởi chất xám vỏ não. – Rộng khoang dưới nhện – Lạc chỗ thùy sau tuyến yên là 1 bất thường bẩm sinh, phản ánh sự gián đoạn của quá trình phát triển phôi thai bình thường của thùy sau và là một trong những nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh lùn tuyến yên. Khi kết hợp với cuống tuyến yên mỏng hoặc không có và tuyến yên trước thiểu sản hoặc không phát triển, thuật ngữ hội chứng gián đoạn cuống tuyến yên được sử dụng. => Case lâm sàng 1:II. Chẩn đoán hình ảnh
1. Não úng thủy
– Não úng thủy bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp não úng thủy bẩm sinh hoặc mắc phải xảy ra trong thời thơ ấu. Tỷ lệ não úng thủy do căn nguyên mắc phải hiện nay không xác định tuy nhiên có xu thế giảm do việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ.
– Theo cơ chế bệnh sinh:
+ Não úng thủy thể không thông (non-communicating hydrocephalus): thường được gọi là não úng thuỷ tắc nghẽn, đây là nhóm bệnh não úng thủy thường gặp gây ra bởi một tắc nghẽn dịch não tủy ngăn chặn dịch não tủy chảy thoát ra khỏi hệ thống não thất và do đó cản trở sự hấp thu dịch não tuỷ.
+ Não úng thủy thể thông (communicating hydrocephalus): được gọi là não úng thủy không tắc nghẽn, gây ra bởi suy giảm tái hấp thu dịch não tủy trong trường hợp không có bất kỳ cản trở dòng chảy dịch não tủy giữa hệ thống não thất và khoang dưới nhện. Có giả thuyết cho rằng đây là do suy giảm chức năng hấp thu của các hạt màng nhện là nơi dịch não tủy tái hấp thu trở lại vào hệ thống tĩnh mạch.
+ Não úng thủy áp bình thường (Normal pressure Hydrocephalus-NPH): là một dạng đặc biệt của não úng thủy thể thông, thường gặp ở người lớn đặc trưng bởi hệ thống não thất giãn rộng, có sự liên tục tăng-giảm áp lực dịch não tủy.
+ Bẩm sinh: là những trường hợp não úng thủy có căn nguyên bẩm sinh nhưng cũng có thể do mắc phải xảy ra trong thời kỳ bào thai hoặc tháng đầu tiên sau sinh. Bao gồm: hẹp cống não, thoát vị màng não-tủy, dị tật Arnold-Chiari loại II, hội chứng Dandy-Walker, nang bẩm sinh, hội chứng Bicker-Adams, xuất huyết não thất ở trẻ đẻ non, nhiễm trùng bẩm sinh…
+ Mắc phải: là những trường hợp não úng thủy thứ phát xảy ra sau viêm màng não do vi khuẩn, u não, xuất huyết nội sọ…
– Não úng thủy áp lực bình thường vẫn còn là một thực thể gây tranh cãi với các phát hiện hình ảnh thường không rõ ràng. Nó được đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng kinh điển: mất điều phối dáng đi, tiểu không tự chủ, và suy giảm nhận thức, mặc dù không phải tất cả bệnh nhân đều có cả ba triệu chứng này.
– Giãn lớn não thất:
+ Giãn não thất III, não thất IV thường không giãn.
+ Giãn não thất bên (giãn sừng trán, sừng chẩm, sừng thái dương) với sừng trước tròn.
+ Không kèm teo vỏ não, không mở rộng các rãnh vỏ não => chẩn đoán phân biệt với teo não tuổi già.
+ Chỉ số (D/F > 0,154): Tỉ lệ giữa chiều rộng 2 sừng trán của não thất bên (D) so với đường kính ngang của khoang nội sọ (F) – đo trên lát cắt ngang mức điểm giữa đầu nhân đuôi.
+ Đường kính ngang não thất III (C): đo trên lát cắt ngang qua lỗ Monro. Trẻ em < 5mm; Dưới 60 tuổi < 7mm; Trên 60 tuổi < 9mm.
+ Giãn sừng thái dương não thất bên > 6mm
– Não thất lớn mà không có mất nhu mô não. Do tắc nghẽn tương đối hoặc hoàn toàn lưu thông dịch não tủy.
– Nguyên nhân: hẹp cống não (trẻ em), khối u chèn ép (người lớn).
– Lâm sàng: triệu chứng lâm sàng của não úng thủy tắc nghẽn sẽ thay đổi đáng kể tùy thuộc vào tốc độ khởi phát.
+ Cấp tính: áp lực nội não thất tăng đột ngột có thể dẫn đến mất ý thức nhanh chóng và thậm chí tử vong.
+ Tắc nghẽn không hoàn toàn hoặc dần dần: có thể hầu như không có triệu chứng mặc dù các não thất giãn nở đáng kể.
+ Triệu chứng phổ biến: Tăng áp lực nội sọ: đau đầu, nặng hơn khi cúi người hoặc rặn, buồn nôn và nôn mửa. Phù gai thị. Trẻ sơ sinh: có thể có sự gia tăng nhanh chóng chu vi đầu.
– Phân loại:
+ Tắc nghẽn trong não thất (não úng thủy không thông)
+ Tắc nghẽn ngoài não thất (não úng thủy thông).
+ Tăng hình thành dịch não tủy (u đám rối mạch mạc)
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Điều quan trọng cần lưu ý là trong não úng thủy tắc nghẽn cấp tính ở bệnh nhân trẻ tuổi, chỉ có thể thấy giãn não thất nhẹ mặc dù áp lực nội sọ tăng đáng kể.
+ Não thất bên giãn lớn.
+ Thể chai mỏng, căng, bị đẩy cao. Trụ não và tĩnh mạch não trong bị đẩy thấp.
+ Não thất III giãn, dịch chuyển sàn của não thất ba xuống dưới, sát nền sọ, xoá bể trên yên.
+ Bờ não thất không rõ.
+ Tăng tín hiệu trên T2W quanh não thất trong trường hợp cấp tính (phù mô kẽ).
+ Mất tín hiệu dòng trống ở cống não do giảm dòng chảy.
– Gây ra bởi suy giảm tái hấp thu dịch não tủy hoặc do sự sản xuất quá mức dịch não tủy.
– Nguyên nhân:
+ Chảy máu màng nhện, chảy máu não thất
+ Viêm màng não
+ Thâm nhiễm màng não do khối u
+ U đám rối mạch mạc
+ Biến chứng sau phẫu thuật
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Có thể khó phân biệt với sự giãn nở não thất do mất thể tích nhu mô.
+ Giãn các não thất, phù mô kẽ quanh não thất. Não thất thứ ba và sừng thái dương của não thất bên thường được bảo tồn.
+ Có thể xóa các bể nền.
+ Xóa các rãnh vỏ não tại vùng đỉnh và giãn nở không tương xứng của khe Sylvius.
+ Không có nguyên nhân tắc nghẽn trong não thất.
2. Dị dạng Dandy-Walker
– Hội chứng Dandy-Walker biểu hiện 3 bất thường sau đây:
+ Nang hố sọ sau, hội lưu xoang nằm trên mức khớp chẩm đỉnh.
+ Mất hoàn toàn (hoặc gần hoàn toàn) thùy nhộng tiểu não, xoay lên trên của phần còn lại tiểu não.
+ Tràn dịch não thất – giãn não thất 4 kéo dài về phía sau.
– Ước tính tỷ lệ mắc dị tật Dandy-Walker và các biến thể liên quan là khoảng 1 trong 30.000 ca sinh sống và chiếm khoảng 7,5% các trường hợp não úng thủy ở trẻ sơ sinh. Đây được biết đến là dị tật phổ biến nhất của hố sau.
– Nguyên nhân: Dandy và Walker cho rằng tắc bẩm sinh lỗ Luschka và Magendie là nguyên nhân gây giãn não thất 4 và gây giảm sản thùy nhộng tiểu não. Một số trường hợp không có tràn dịch não được giải thích là do: dịch não tủy sinh ra từ đám rối màng mạch ở NT4 ít đi, thành nang ở hố sau hoạt động như màng bán thấm và dịch não tủy được hấp thu bởi mạch máu nằm ở thành nang. Benda CE cho rằng dị tật này là do không hợp nhất được tiểu não bẩm sinh làm tắc lỗ Magendie, thùy nhộng tiểu não rất kém phát triển, đồng thời hình thành nang dịch hố sau và gây nên tràn dịch não.
– Lâm sàng: giai đoạn sớm trẻ có đầu lớn, thóp lồi. Giai đoạn muộn biểu hiện co giật, chậm phát triển, mất thăng bằng.
+ Hố sọ sau lớn kèm đẩy lệch xoang ngang, lều tiểu não.
+ Não thất IV giãn lớn dạng nang, kéo dài ra phía sau.
+ Bất sản một phần hoặc toàn bộ thùy giun, thùy giun bị xoắn và đẩy cao lên trên.
+ Thân não có thể giảm sản, bị chèn ép.
+ Hội lưu xoang tĩnh mạch bị đẩy cao.
+ 80% kết hợp não úng thủy.
+ Kèm bất thường khác: loạn sản tiểu não, chất xám lạc chỗ, bất sản thể chai, nứt não, thoát vị não.
+ Dị tật Dandy Walker: tràn dịch não và có nang dịch hố sau, mất thung lũng của tiểu não (khe giữa hai bán cầu tiểu não, ở dưới ụ chẩm trong và ngay sau thùy nhộng tiểu não) và giảm sản thùy nhộng tiểu não.
3. Dị dạng vách trong suốt
– Thường gặp ở trẻ thiếu tháng, không có triệu chứng, phát hiện tình cờ.
+ Trong thời kỳ bào thai, 2 lá của vách trong suốt tạo thành một khoảng trống được gọi là “khoang vách trong suốt”, chứa dịch nằm giữa hai não thất bên. Thường nằm riêng biệt, một số trường hợp có thể thông với não thất III.
+ Khoang vách trong suốt còn được gọi là não thất V, nhưng cách gọi này không phù hợp với cách phân loại não thất thông thường bởi vì khoang vách trong suốt thường không có bất kì mối liên hệ gì với hệ thống não thất.
+ Giới hạn: Phía trước là gối thể chai. Phía trên là thân thể chai. Phía sau là cột vòm não.
+ Hai lá vách ngăn trong suốt bắt đầu hợp nhất vào khoảng tháng thứ 6 của thai kỳ sao cho phần sau (Cavum vergae – CV) thường đóng lại khi sinh ở trẻ đủ tháng và phần trước (Cavum septum pellucidum – CSP) đóng lúc 3–6 tháng tuổi (khoảng 85%) – có nghĩa là CSP tồn tại ở khoảng 15-20% dân số trưởng thành.
+ Nằm giữa các sừng trán (sừng trước) của não thất bên.
+ Kích thước từ vài mm tới > 1cm.
+ Còn được gọi là não thất VI, thường nằm phía sau và thông ra trước với khoang vách trong suốt (CSP).
+ Khoang Verga là phần mở rộng phía sau của khoang vách trong suốt (CSP), nằm phía sau các cột trước của vòm não, nằm phía trước lồi thể chai, nhưng nó có thể tồn tại độc lập.
+ Giới hạn: Phía trước là khoang vách trong suốt, kéo dài ra phía sau giữa các vòm não. Phía sau là lồi thể chai. Phía trên là thân thể chai. Phía dưới là phần ngang của vòm não.
+ Cavum veli interpositi là một phát hiện tương đối phổ biến trên hình ảnh của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, được thấy ở khoảng 25% (phạm vi 18-34%) trẻ dưới 2 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, khoang này sẽ đóng lại khi lớn lên.
+ Nằm giữa các não thất bên, trụ vòm não ở trên, tĩnh mạch não trong và não thất III ở dưới. Kích thước lớn có thể đẩy cao và mở rộng vòm não, làm phẳng và dịch chuyển tĩnh mạch não trong xuống dưới.
+ Hình cắt ngang có dạng tam giác, đỉnh hướng về phía trước, kéo dài đến tận lỗ Monro.
+ Phân biệt với khoang vách trong suốt (CSP): nằm phía trước lỗ Monro, hình tam giác nhưng có đỉnh hướng về phía sau.
+ Phân biệt khoang Vergae: mặt cắt ngang có hình chữ nhật, nằm phía trên cột vòm não, bị dịch chuyển xuống dưới.4. Bất thường thể chai
– Hình thái tổn thương:
+ Bất sản toàn phần: thể chai không hình thành.
+ Bất sản 1 phần: thiếu 1 phần thể chai.
+ Giảm sản: thể chai mỏng hơn với chiều dài trước-sau bình thường.
+ Tăng sản: thể chai dày hơn với chiều dài trước-sau bình thường.
+ Loạn sản: thể chai hiện diện nhưng bị biến dạng.
– Chiếm 4% bất thường hệ thần kinh trung ương.
– Lâm sàng: co giật, chậm phát triển, não nhỏ, rộng hai ổ mắt.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Thể chai có thể bất sản toàn bộ hay thiểu sản 1 phần trên các mặt phẳng sagittal và coronal.
+ Não thất III giãn, nằm cao.
+ Sự dịch chuyển của các não thất bên lên trên và sang bên, tách biệt và song song với sự giãn nở không cân xứng của sừng chẩm so với sừng trán não thất bên.
+ Các bó Probst giảm tín hiệu hơn với phần còn lại của chất trắng trên xung T2W, nằm phía trong các não thất bên, hướng song song từ trước ra sau ngay cạnh khe liên bán cầu.
+ Khe liên bán cầu thường mở rộng.
+ Không có hồi đai.
+ Thường không có vách trong suốt.
– Nó có thể có hoặc không có chứng loạn sản thể chai.
– Có 3 loại giảm sản:
+ Giảm sản không loạn sản: giảm sản toàn bộ nhưng hình thái nguyên vẹn.
+ Dị tật thể chai hình lõi táo: giảm sản thể chai phía sau.
+ Giảm sản thể chai giữa và sau.
– Trong giảm sản kèm loạn sản của thể chai, có 2 loại:
+ Thể chai sọc: thể chai mỏng đều, kèm loạn sản.
+ Thể chai cong vẹo: giảm sản và cong vẹo.
5. U mỡ nội sọ
– Thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ hoặc do các dị tật liên quan và biểu hiện của chúng (ví dụ: động kinh, não úng thủy). Nếu có triệu chứng, bệnh nhân có thể xuất hiện với một loạt các triệu chứng bao gồm đau đầu, động kinh, khuyết tật trí tuệ.
– Vị trí tổn thương:
+ U mỡ cạnh thể chai (50%)
+ U mỡ bể củ não sinh tư (25%)
+ U mỡ bể trên yên (15%)
+ U mỡ góc cầu tiểu não (10%)
+ U mỡ rãnh sylvius (5%)
+ U mỡ đám rối mạch mạc (hiếm gặp)
– U mỡ cạnh thể chai là tổn thương chứa mỡ ở rãnh liên bán cầu, nằm cạnh thể chai.
– Là vị trí hay gặp nhất của u mỡ nội sọ.
– Khoảng 50% bệnh nhân có biểu hiện động kinh. Dạng nốt – ống (Tubulonodulalr) thường đi kèm với các bất thường nặng hơn và thường gây ra triệu chứng hơn.
– Cơ chế bệnh sinh: do sự biệt hoá bất thường thành mô mỡ của màng não nguyên thuỷ. Thường xuất hiện từ tuần thứ 8-10 của thai kỳ.
+ Cắt lớp vi tính: Khối tỷ trọng mỡ trên cắt lớp vi tính (-80 => -110HU). Dạng nốt – ống có thể thấy các dải vôi hoá ở ngoại vi, đôi khi có dấu hiệu ngoặc đơn “bracket sign” trên mặt phẳng coronal. Động mạch não trước có thể chạy qua hoặc phía trên khối, và có thể có dị dạng mạch hoặc phình mạch đi kèm.
+ Dạng nốt – ống (Tubulonodular): phổ biến nhất, thường biểu hiện là một khối tròn hoặc ống, thường dày hơn 2cm. Thường nằm ở phía trước và thường phối hợp với dị tật thể chai và vùng mặt. Có thể phát triển vào đám rối mạch mạc và não thất bên.
– Thường không có triệu chứng, phát hiện tình cờ. Hiếm gặp nếu chèn ép có thể dẫn đến co giật hoặc não úng thủy.
– Đặc điểm CT: tổn thương tỷ trọng mỡ (-50 => -100HU), có thể vôi hóa ngoại vi, sau tiêm không ngấm thuốc.
– Đặc điểm MRI:
+ T1W, T2W: tăng tín hiệu trên
+ FLAIR: tăng tín hiệu
+ Xung xóa mỡ (Fatsat, STIR): mất tín hiệu
+ DWI: không hạn chế khuếch tán
+ T2*: có thể giảm tín hiệu
+ Gado: không ngấm thuốc đối quang từ.
– Một tỷ lệ của những tổn thương này có thể bị vôi hóa ngoại vi, trong trường hợp đó chúng được gọi là osteolipomas (u xương mỡ).
– Hình ảnh tổn thương tỷ trọng mỡ (-30 đến -100 HU).
– Tổn thương thường đơn độc, hình tròn, kích thước 2mm-1cm.
– CT: tổn thương cạnh đám rối mạch mạc, có tỷ trọng điển hình của mỡ.
– MRI: tăng tín hiệu trên T1W và T2W, mất tín hiệu trên chuỗi xung xóa mỡ, không ngấm thuốc sau tiêm đối quang từ.6. Chất xám lạc chỗ
– Bất thường này thường liên quan đến gen và nhiễm sắc thể giới.
– Bất thường có thể khu trú hoặc lan tỏa.
+ Lạc chỗ dạng nốt: dưới màng não thất (phổ biến nhất), dưới vỏ não.
+ Lạc chỗ lan tỏa: lạc chỗ dạng dải, lạc chỗ dạng lớp, não nhẵn.
– Nguyên nhân do di truyền hoặc mắc phải.
– Gặp trong 40% bệnh nhân động kinh kháng trị. Biểu hiện co giật, rối loạn nhận thức.
– Chất xám lạc chỗ thường gặp ở bệnh nhân có các dị tật bẩm sinh khác của hệ thần kinh trung ương, và các dị tật liên quan này cũng sẽ ảnh hưởng đến triệu chứng. Các dị tật liên quan bao gồm:
+ Bất sản thể chai
+ Tật nứt não
+ Đa hồi não nhỏ
+ Dị tật Chiari II
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Vùng chất xám lạc chỗ có tín hiệu tương tự chất xám vỏ não trên các chuỗi xung.
+ Ranh giới thường không rõ ràng.
– Chất xám lạc chỗ dưới màng não thất, còn được gọi là lạc chỗ quanh não thất, là dạng phổ biến nhất của chất xám lạc chỗ và được đặc trưng bởi các nốt chất xám nằm ngay dưới màng não thất của các não thất bên. Nó có thể được chia theo hình thái học thành 2 loại:
+ Khu trú một bên
+ Khu trú hai bên
+ Lan tỏa hai bên: một dải chất xám uốn lượn bao quanh các não thất
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Các nốt nhỏ của chất xám được nhìn thấy ngay dưới lớp màng não thất, nâng lên và làm biến dạng các đường viền của các não thất.
+ Chúng thường được nhìn thấy nhiều nhất ở vùng tam giác và sừng chẩm não thất bên. Phần còn lại của não xuất hiện bình thường, với chất trắng liền kề bình thường, nhân chất xám sâu bình thường và hình thái tổng thể của não bình thường.
+ Các nốt có tín hiệu tương tự chất xám trên tất cả các chuỗi, bao gồm cả chuỗi sau khi tiêm thuốc tương phản, giống như chất xám bình thường không ngấm thuốc.
– Chúng có thể được chia thành:
+ Dạng nốt: mở rộng từ não thất vào chất trắng
+ Dạng cong: mở rộng từ vỏ não vào chất trắng bên dưới
+ Dạng hỗn hợp
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Chất xám lạc chỗ dưới vỏ não liên tục với vỏ não bên trên hoặc não thất bên dưới.
+ Thường liên quan đến các bất thường nghiêm trọng của bán cầu não bị ảnh hưởng.
+ Giảm kích thước lan tỏa của bán cầu não
+ Não thất bị biến dạng
+ Chất trắng giảm và bất thường
+ Vỏ não bên trên mỏng với các rãnh nông
+ Hạch nền bị biến dạng
+ Những đặc điểm này giúp phân biệt tình trạng này với chất xám lạc chỗ dưới màng não thất và lạc chỗ dạng dải dưới vỏ não loại I – Não nhẵn.
+ Hay còn gọi là hội chứng vỏ đôi, là một dạng của chất xám lạc chỗ lan tỏa, chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ.
+ Động kinh khó chữa có mặt ở hầu hết các bệnh nhân bị ảnh hưởng, với động kinh khu trú là kiểu hình phổ biến nhất.
+ Trên hình ảnh, tình trạng này được đặc trưng bởi một dải chất xám nằm sâu và song song với vỏ não, với vỏ não bên trên có thể bình thường hoặc nếp gấp vỏ não dày bất thường. Cường độ tín hiệu giống như chất xám bình thường trên tất cả các chuỗi xung.
+ Dải chất xám bất thường có thể hoàn chỉnh hoặc không hoàn chỉnh và thậm chí có thể bị nhân đôi (tức là hai dải đồng tâm) trong các thùy thái dương.7. Não nhẵn
– Khu trú hoặc toàn bộ vỏ não.
– Lâm sàng: giai đoạn sớm giảm trương lực, giai đoạn muộn co cứng, co giật.
– Đặc điểm hình ảnh:
– Type I:
+ Não thường có hình dạng bất thường rõ rệt, với chỉ một vài rãnh não nông và rãnh Sylvian nông => tạo thành hình đồng hồ cát hoặc hình số 8 trên hình ảnh cắt ngang.
+ Vỏ não dày rõ rệt, đo được 12-20 mm (thay vì 3-4 mm bình thường).
+ Có thể thấy lạc chỗ chất xám dạng dải dưới vỏ não, thường lan tỏa và đối xứng, nhưng đôi khi có sự ưu tiên trước-sau.
+ Não thất giãn, đặc biệt phía sau.
+ Thể chai trước phẳng hoặc kém phát triển.
+ Có thể có khoang vách trong suốt, khoang Vergae.
+ Do tụ tập quá mức các tế bào thần kinh, vượt qua khoảng hở ở lớp ngoài vỏ não tạo hình ảnh sần sùi, ghồ ghề trên bề mặt vỏ não.
+ Thiếu các rãnh não bình thường, rãnh sylvius nhỏ.
+ Lạc chỗ chất xám dưới vỏ dạng dải không rõ ràng.
+ Vỏ não mỏng hơn so với loại I.
+ Tổn thuong kèm theo: giảm myelin hóa chất trắng, não úng thủy, cầu não nhỏ, bất thường tiểu não…8. Nứt não
-Schizencephaly là một dị tật vỏ não hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1,5:100.000 trẻ sinh sống. Không có sự ưu tiên về giới tính
– Lâm sàng: sự chậm phát triển và rối loạn vận động tương quan với mức độ bất thường về giải phẫu, đặc biệt khi các khe hở xuất hiện ở cả hai bên. Co giật tương đối phổ biến.
– Phân loại:
+ Thể môi đóng: khe hở nhỏ, thành khe hở ở vị trí đối diện nhau. Thường xuất hiện 1 bên.
+ Thể môi mở: thành khe hở được tách ra và chứa đầy dịch não tủy (CSF). Thường cả 2 bên.
– Vị trí: phần lớn khe hở thường liên quan đến thùy trán sau hoặc thùy đỉnh (70%), mặc dù các khe hở lớn có thể mở rộng để liên quan đến thùy thái dương hoặc thùy chẩm, nhưng sự tham gia riêng biệt của các thùy này là không phổ biến.
– Schizencephaly thường liên quan (50-90%) với các dị tật não khác như:
+ Loạn sản septo-optic (giảm phát triển thần kinh thị giác, giảm sản tuyến yên).
+ Lạc chỗ chất xám.
+ Không có vách trong suốt.
+ Loạn sản thể chai
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Thể môi đóng (loại I): thấy như một túi nhỏ nhô ra ở bề mặt não thất. Đường chất xám không đều kéo dài từ bề mặt vỏ não đến não thất. Chất xám lót bề mặt khe có thể xuất hiện loạn sản → lồi lõm ở rìa khe hoặc tại ranh giới trắng-xám.
+ Thể Môi mở (loại II): khe hở chứa dịch não tủy lót bởi chất xám lạc chỗ kéo dài từ bề mặt não thất đến bề mặt vỏ não. Biến dạng thành não thất ở vị trí đi vào của khe hở.9. Không phân chia não trước
+ Dạng không có thùy não (Alobar holoprosencephaly): là dạng nặng nhất, chỉ có một não thất lớn duy nhất nằm ở phía sau, không có vách trong suốtm thiểu sản hoặc bất sản thể chai. Có thể không có liềm não và khe liên bán cầu. Đồi thị và hạch nền dính nhau. Thường kèm bất thường vùng mặt.10. Loạn sản vỏ não khu trú
– Chúng là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra động kinh và có thể liên quan đến xơ hóa hồi hải mã và các khối u thần kinh đệm vỏ não.
– Giải phẫu bệnh chia làm loạn sản vỏ tế bào bóng và thể không tế bào bóng.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Dày vỏ não.
+ Mờ ranh giới trắng-xám với kiến trúc bất thường của lớp dưới vỏ. Mất phân biệt ranh giới trắng-xám bởi vì chất trắng nhìn hơi giống chất xám vì nó chứa các tế bào thần kinh không di chuyển được đến vị trí bình thường của vỏ não.
+ Tăng tín hiệu trên T2W và FLAIR của chất trắng dưới vỏ.
+ Bất thường rãnh não hoặc hồi não.
+ Không có hiệu ứng khối.
+ Không có vôi hóa.
+ Không ngấm thuốc sau tiêm.
+ Thể không tế bào bóng thường không tăng tín hiệu trên T2W và không có dải tổn thương dưới vỏ.
11. Đa hồi não nhỏ
– Mặc dù thường là ngẫu nhiên hoặc di truyền, đa hồi não nhỏ cũng được thấy sau nhiễm cytomegalovirus (CMV) trong tử cung, suy giảm mạch máu ở cặp song sinh, hoặc các hội chứng khuyết tật trí tuệ bao gồm: Hội chứng Adams-Oliver, hội chứng Arima, hội chứng Galoway-Mowat, hội chứng Delleman, hội chứng Zellweger, loạn dưỡng cơ Fukuyama.
– Thường liên quan tới tật nứt não: khe nứt ‘luôn luôn’ được lót bởi vỏ não đa hồi não nhỏ.
– Lâm sàng: biểu hiện lâm sàng của polymicrogyria rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ liên quan và các hội chứng kèm theo. Một số bệnh nhân có thể phát triển bình thường. Những người khác có thể bị động kinh với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
– Vị trí tổn thương: phân bố của polymicrogyria rất đa dạng; tuy nhiên, có một sự ưu tiên cho vùng quanh rãnh sylvius, (80%) và sự tham gia hai bên là phổ biến (60%).
+ Vùng trán: ~70%
+ Vùng đỉnh: ~63%
+ Vùng thái dương: ~38%, hồi hải mã thường được bảo tồn
+ Vùng chẩm: ~7%, vỏ não thị giác thường được bảo tồn
– Đặc điểm hình ảnh:
+ < 12 tháng: vỏ não nhỏ, mịn, gợn sóng với độ dày bình thường (3-4 mm).
+ > 18 tháng: vỏ não dày, gồ ghề (6-8 mm). Có thể xuất hiện dưới dạng cung vỏ não dày hoặc dưới dạng nếp gấp sâu của vỏ não dày không đều.
+ Bề mặt vỏ não không đều – ranh giới xám-trắng thường là vị trí tốt nhất để xác định đường viền ‘gồ ghề’.
+ Rãnh não nông.
+ Có thể đối xứng hai bên và có thể phối hợp bất thường dẫn lưu tĩnh mạch.
+ Vỏ não polymicrogyric thường có đặc điểm tín hiệu tương tự như chất xám bình thường.
+ Chất trắng dưới vỏ có thể không tăng tín hiệu trên hình ảnh T2W (20-27%): có thể liên quan đến giãn khoang quanh mạch.
+ Đôi khi (<5%) vỏ não bất thường cho thấy các vùng canxi hóa.12. Bệnh thần kinh da
b. Đa u sợi thần kinh (Neurofibromatosis)
– Bệnh do đột biến gen trội. Tăng hoạt động kích thích sự phát triển của các tế bào thần kinh => khối u xơ thần kinh. Bệnh được chia thành các thể sau:
+ NF 1 (Von Recklinghausen – 1882, NF ngoại vi (peripheral NF)): thường gặp (85% bệnh nhân).
+ NF2 (NF trung tâm – central NF): ít gặp (10%)
+ NF3 và NF4: phối hợp và biến thể của NF1 và NF2
+ NF5: NF đoạn (NF khu trú- segmental NF) do đột biến sau khi thụ tinh tạo thành thể khảm: tổn thương chỉ khu trú ở một vùng của cơ thể.
+ NF6: chỉ có các dát màu cà phê sữa, có tính chất gia đình, không rõ đột biến.
+ NF1 (u xơ thần kinh ngoại vi): do đột biến gen nằm trên NST số 17 (17q11.2), mã hóa cho protein có tên là neurofibromin. Neurofibromin hoạt động như một chất ức chế khối u.
+ NF2 (u xơ thần kinh trung ương): NST 22 (22q12): Schawnnomin
* Tiêu chuẩn chẩn đoán NF1 (Von Recklinghausen): ≥ 2 tiêu chuẩn dưới đây:
– ≥ 6 dát màu cà phê sữa: trên 5mm đối với những bệnh nhân trước tuổi dậy thì và trên 15mm đối với những bệnh nhân đã sau tuổi dậy thì.
– ≥ 2 u sợi thần kinh hoặc một u sợi thần kinh dạng đám rối. U sợi thần kinh dạng đám rối (Plexiform neurofibroma) là tổn thương đặc trưng của NF1, gặp trong 1/3 bệnh nhân. Gặp ở thân mình, cạnh sống, hốc mắt, vòm sọ, nền sọ. Tổn thương có tín hiệu ngang với cơ trên T1W, tăng quanh mạnh sau tiêm đối quang từ.
– U tế bào đệm dây thần kinh thị (5-15%): có thể bị một hoặc hai bên. Đồng tín hiệu hoặc thấp trên T1W, cao trên T2W, ngấm thuốc ít sau tiêm đối quang từ.
– Tổn thương xương:
+ Loạn sản xương bướm
– Tổn thương không u: bất thường nhu mô não không do u gặp trong 80% trường hợp. Tổn thương ở hạch nền, chất trắng, thân não, cuống đại não. Là các ổ tăng sinh tế bào đệm dạng tăng sản hoặc loạn sản. Phần lớn các tổn thương ở chất trắng không có hiệu ứng khối, không ngấm thuốc sau tiêm.
* Tiêu chuẩn chẩn đoán NF2 (Tiêu chuẩn Manchester):
– Theo tiêu chuẩn 1: u dây thần kinh VIII đối xứng 2 bên được nhìn thấy qua CT hoặc MRI.
+ U dây thần kinh VIII một bên hoặc:
+ 2 trong số các tổn thương: U bao dây thần kinh (Schwannoma) trong ống sống / U màng não (sọ não và màng tủy) / Ependymoma nội tủy / Đục thủy tinh thể dưới bao ở trẻ em / Glioma / U sợi thần kinh (Neurofibroma) trong ống sống rất hiếm gặp.
– Theo tiêu chuẩn 3: Schwannoma dây VIII 1 bên + 2 trong các tổn thương: Schwannoma / Meningioma / Glioma / Neurofibroma / Đục thủy tinh thể dưới bao.
– Theo tiêu chuẩn 4: Nhiều u màng não kèm:
+ Schwannoma dây VIII 1 bên hoặc
+ 2 trong các tổn thương: Schwannoma / Glioma / Neurofibroma / Đục thủy tinh thể dưới bao.13. Hội chứng Sturge-Weber
– Hội chứng Sturge-Weber rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/20,000-50,000 trẻ.
+ Type I: u mạch màng mềm và mặt, có thể có tăng nhãn áp.
+ Tye II: u mạch ở mặt đơn độc (không tổn thương hệ thần kinh), có thể có tăng nhãn áp.
+ Type III: u mạch màng mềm đơn độc, không có tăng nhãn áp.
+ Vôi hóa chất trắng dưới vỏ và kèm theo teo nhu mô não (giai đoạn muộn).
+ Dấu hiệu đường ray: vôi hóa vỏ não và dưới vỏ.
+ Chất trắng bên dưới có thể giảm đậm độ.
+ Có thể phì đại đám rối mạch mạc cùng bên.
+ Lớn các tĩnh mạch xuyên vỏ (tĩnh mạch tuỷ) thường liên quan với lớn cuộn mạch mạc.
+ Giãn não thất bên cùng bên.
+ Đôi khi có phì đại xương sọ cùng bên kèm rộng khoang dịch não tuỷ.
+ Có thể thấy u máu màng mạch hốc mắt.
+ Có thể phì đại xoang hang không đối xứng.
+ Tăng cường ngấm thuốc màng mềm sau tiêm.
+ Dị dạng mạch máu màng mềm ngấm thuốc mạnh, thường ở vùng chẩm và vùng thái dương sau cùng bên với u mạch ở mặt.
+ Teo não bên dưới u mạch màng mềm, với các hồi não nhỏ và rộng rãnh não kế cận.
+ Phì đại đám rối mạch mạc cùng bên.
+ Giảm tín hiệu bất thường ở vỏ não bị tổn thương có thể do đóng vôi loạn dưỡng hoặc do lắng đọng sắt ở vỏ não.14. HC Vol Hippel-Lindau
+ Phần lớn u dạng nang, dạng đặc gặp trong 20% trường hợp và thường ở trên lều. Hình ảnh MRI: u dạng nang, tín hiệu cao hơn so với dịch não tủy, tăng quang nốt thành mạch sau tiêm, có tín hiệu dòng chảy cạnh u do các mạch máu nuôi giãn lớn.
+ U nguyên bào mạch máu ở tủy sống thường nằm trong ống tủy, gặp khoảng 10-30% trường hợp. Hình ảnh tổn thương dạng nang giống rỗng tủy, ngấm thuốc dạng nốt ở thành sau tiêm.
– U máu võng mạc thường gặp (50-60%). 1/3 trường hợp dạng nhiều ổ, 1/2 trường hợp cả hai bên.
– Tổn thương cơ quan khác:
+ Thận (> 67%): ung thư biểu mô tế bào thân, nang thận, u mỡ cơ mạch thận.
+ Tuyến thượng thận: u tế bào ưa crom (25-30%), u cận hạch.
+ Tụy: nang tụy, u thần kinh nội tiết, u tuyến thanh dịch, ung thư biểu mô tuyến.
+ Gan: nang gan.
+ Phổi: tổn thương dạng kén, u thần kinh nội tiết.15. Nang keo não thất
– Phát sinh từ sự gấp bất thường của biểu mô thần kinh nguyên thủy (các yếu tố paraphysis). Chúng chứa mucin, máu cũ (hemosiderin), cholesterol và các ion khác nhau. Các nang này được lót bởi một lớp biểu mô trụ đơn lẻ sản xuất mucin.
– Nang keo não thất III được mô tả đầu tiên trong y văn từ năm 1858 bởi Wallmann một nhà phẫu thuật thần kinh. Về sau Dandy là người đầu tiên phẫu thuật thành công nang này.
– Chiếm khoảng 2% (0,5-3%) các khối u não nguyên phát và 15-20% các khối u trong não thất.
– Phần lớn các trường hợp được phát hiện ở độ tuổi trung niên sớm (30-40 tuổi), mặc dù 8% các trường hợp có thể được chẩn đoán ở độ tuổi nhi đồng.
– Lâm sàng: thường dễ bỏ sót, phần lớn bệnh nhân vào viện với triệu chứng đau đầu thoáng quá, đau ngắt quãng trong thời gian dài, đến khi nang phát triển lớn chèn ép lỗ Monro gây giãn não thất, bệnh nhân có biểu hiện của tăng áp nội sọ, rối loạn thị trường hoặc nhìn đôi. Một số ít trường hợp bệnh nhân có bệnh cảnh giãn não thất cấp do xuất huyết trong nang hay nang quá lớn có thể gây tử vong.
– Điều trị bóc nang được chỉ định với những bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng, đường kính nang > 10mm.
– Vị trí tổn thương:
+ 99% nằm ở mái của não thất III, ngay sau lỗ Monro.
+ < 1% được tìm thấy ở các vị trí khác: não thất bên, não thất IV.
+ Các nang keo ngoài não thất rất hiếm: nhu mô (tiểu não), ngoài trục.
+ Tổn thương ranh giới rõ, thường hình tròn.
+ Kích thước dao động từ vài milimét đến 3-4 cm.
+ Đơn độc
+ Tỷ trọng tương quan nghịch với tình trạng hydrat hóa: 2/3 tăng tỷ trọng, 1/3 đồng hoăcm giảm tỷ trọng.
+ Vôi hóa hiếm gặp.
+ Có thể gây tắc nghẽn não thất.
+ Sau tiêm có thể ngấm thuốc thành nang.
+ T1W: 2/3 tăng tín hiệu do hàm lượng protein cao, có thể giảm hoặc đồng tín hiệu so với mô não kế cận.
+ T2W: biến đổi, phần lớn giảm tín hiệu liên quan đến chất lỏng đặc sệt như “dầu động cơ”. Một số có tín hiệu trung tâm thấp và tín hiệu ngoại vi cao. Một số có tín hiệu đồng nhất cao.
+ FLAIR: thường tăng tín hiệu.
+ DWI: không hạn chế khuếch tán.
+ Sau tiêm không ngấm thuốc hoặc hiếm gặp ngấm viền mảnh nhưng thường đây là ngấm thuốc của các tĩnh mạch vách ngăn kế cận và bị kéo dãn.
+ Khối lớn có thể chèn ép gây giãn não thất.16. Rỗng não
– Có thể xác định bệnh từ thời kỳ bào thai. Tỷ lệ mắc bệnh 1/10.000 trẻ sinh.
– Được mô tả lần đầu tiên bởi R Heschl vào năm 1859
– Vị trí:
+ Thường tương ứng với các vùng cấp bởi các động mạch não (tổn thương thiếu máu trong thai kỳ).
+ Vùng vỏ não – dưới vỏ, đơn độc hoặc đối xứng.
– Nguyên nhân: thiếu máu não chu sinh, chấn thương, nhiễm trùng, xuất huyết nội sọ trước sinh, đột biến gen COL4A1 dẫn đến các mạch máu mỏng manh gây xuất huyết.
– Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào vị trí và kích thước tổn thương, tuy nhiên hệ thần kinh thường phát triển bình thường.
+ Tổn thương trong trục, bao quanh bởi chất trắng.
+ Thông với não thất hay khoang dưới nhện.
+ Có thể gặp 1 bên hay cả 2 bên bán cầu.
+ Viền ranh giới rõ và dịch trung tâm có tỷ trọng ~ dịch não tủy. Thường không có hiệu ứng khối lên nhu mô liền kề, mặc dù đôi khi các u nang lớn có thể gây ra hiệu ứng khối cục bộ.
+ Không ngấm thuốc sau khi tiêm và không có thành phần đặc.
– Nang thần kinh đệm (neuroglial cyst):
+ Các u nang thần kinh đệm rất hiếm gặp và chiếm <1% các u nang nội sọ.
+ Các u nang thần kinh đệm là các tổn thương bẩm sinh phát triển từ sự tách biệt của các yếu tố phôi thai của ống thần kinh, phát triển thành một khoang chứa đầy dịch, được lót bởi các tế bào đệm và nằm trong chất trắng.
+ U nang thần kinh đệm có thể nằm trong hoặc ngoài nhu mô, với loại trong nhu mô phổ biến hơn. Thùy trán được cho là vị trí điển hình nhất.
+ Tổn thương nang đơn thùy, giảm tỷ trọng ~ dịch não tủy, với viền rõ ràng và không có phù nề xung quanh, không vôi hóa, không ngấm thuốc sau tiêm.
+ Không thông với não thất và khoang dưới nhện.
+ Thông với khoang dưới nhện.
+ Không thông với não thất.
+ Có màng mỏng bao bọc.
+ Tổ chức não xung quanh bình thường.
+ Tổn thương ngoài trục, bao quanh bởi chất xám vỏ não.
+ Vị trí khoang dưới nhện vùng hố sau.
+ Nguyên nhân: nhồi máu não, viêm não – màng não.
17. Lạc chỗ thuỳ sau tuyến yên
– Các dị tật bẩm sinh liên quan: loạn sản vách trong suốt, thiểu sản dây thần kinh thị giác, thiểu sản thể chai, ống sọ hầu tồn tại, hội chứng Kallmann, đầu nhỏ/teo tiểu não, lạc chỗ chất xám, dị tật Chiari I, dị tật tim, dị tật cơ xương.
– Lâm sàng: bệnh nhân có tuyến yên sau lạc chỗ thường biểu hiện các đặc điểm của thiếu hụt hormone tăng trưởng (bệnh lùn tuyến yên). Tăng prolactin máu cũng đã được mô tả, có thể do thiếu sự ức chế liên tục bởi dopamine vùng dưới đồi. Trong giai đoạn sơ sinh, hạ đường huyết cũng thường gặp.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Đánh giá tốt nhất trên chuỗi xung T1 hướng sagittal.
+ Thùy trước thường nhỏ.
+ Vị trí thùy sau tuyến yên trống.
+ Thùy sau tuyến yên nằm vị trí bất thường (sàn não thất III): tăng tín hiệu, kích thước 3-8mm, kết nối với cuống tuyến yên.
+ Không có cuống tuyến yên, cắt cụt, hoặc cuống tuyến yên dạng sợi.
Tài liệu tham khảo
* Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương – TS. Lê Văn Phước
* Prenatal US and MR Imaging Findings of Lissencephaly: Review of Fetal Cerebral Sulcal Development – Sandeep Ghai, MD, Katherine W. Fong
* Imaging Features of von Hippel – Lindau Disease – Rebecca S. Leung, MBBS, FRCR, Sona V. Biswas, MBBS
* Diagnosis of Normal-Pressure Hydrocephalus: Use of Traditional Measures in the Era of Volumetric MR Imaging – Nityanand Miskin, Hersh Patel
* Is All “Communicating” Hydrocephalus Really Communicating? Prospective Study on the Value of 3D-Constructive Interference in Steady State Sequence at 3T – A. Dinçer, S. Kohan and M.M. Özek
* Role of Imageology in hydrocephalus. Lets innovate to understand the not so beautiful ‘Sun setting’sign! – A. V. Nair, R. Rajeshkannan, S. Moorthy
* Normal pressure hydrocephalus: CT and MR imaging features. Functional study with CSF dynamics. “What a radiologist Should Know!” – S. Pollice, E. Nemore, F. Quinto
* Utility of radiologic imaging in the diagnosis and follow up of normal pressure hydrocephalus – C. Rodríguez, D. Marquina, A. Mir Torres
* Dandy walker malformation: Sectional imaging findings and difficulty of the diagnosis of associated posterior fossa malformations – M. Tlili, A. Ben Abdallah, W. Yacoub
* Intracranial cystic lesions – how to evaluate : A pictorial essay – C. Önal, B. Atalay, B. Baysal, M. B. eser
* The value of CSF flow studies in the management of CSF disorders in children – S. A. Mohammad, N. Osman; Cairo/EG
* Posterior fossa cystic lesions in brain MRI in children – pictorial review – M. Neska-Matuszewska, A. Piekarek, M. Sąsiadek
* Diagnostic imaging approach to cystic lesions of the brain – J. Pantoja Yepez, R. Martinez, S. A. Velásquez
* Differential diagnosis of intracranial cystic lesions – S. P. G. Alandete, M. A. Meseguer, E. De la Via
* Spectrum of benign intracranial cystic lesions – B. Alami, M. Y. Alaoui Lamrani , O. Addou
* MRI findings of cortical malformations in infants presenting with intractable epilepsy- The subtle and the obvious – T. J. Desai, N. Bahri, H. SALODIYA
* Epilepsy From The Eye of A Radiologist – H. Erk, R. E. Özkan, M. Yalçın, K. HARMANCI, H. Önder; İstanbul/TR
* Imaging of epilepsy – J. J. Cortes Vela, J. C. Garcia Nieto, C. Madrid Muñiz
* MRI imaging spectrum of malformations of cortical development – A. AGGARWAL, A. Khandelwal, A. Sharma
* Migration disorders and heterotopia: A pictorial review – M. Reiss-Zimmermann, J. Fuchs, L. Schomerus
* Brain Imaging with MRI and CT An Image Pattern Approach – Zoran Rumboldt
* Diagnostic Imaging Pediatric Neuroradiology – Barkovich
* The role of the radiologist in order to achieve a better prognosis for epilepsy patients – J. M. Felices Farias
* Differential diagnosis of intracranial cystic lesions – S. P. G. Alandete, M. A. Meseguer, E. De la Via, D. Uceda, C. Poyatos; Valencia/ES
* Imaging of the septum pellucidum: normal, variants and pathology – Selima Siala
# Cập nhật nội dung bài viết & Case lâm sàng 22/2/2025
# Cập nhật nội dung bài viết & Case lâm sàng 17/2/2025