Dị Tật Đường Thở | Bài giảng CĐHA

2. Bất thường phát triển

– Bất thường giảm phát triển phổi có thể chia 3 nhóm:
+ Không có phổi (Pulmonary Agenesis): là sự vắng mặt hoàn toàn của nhu mô phổi, không có dấu vết của phế quản hoặc mạch máu. Dị tật này thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác nhau như: thoát vị cơ hoành, hẹp thực quản, các dị tật bẩm sinh của tim, còn ống Botan…Dị tật thiếu phổi trái hay gặp hơn dị tật thiếu phổi phải, nhưng tỉ lệ tử vong do dị tật thiếu phổi phải lại lớn hơn. Lồng ngực của những trẻ em bị dị tật thiếu một phổi vẫn hoàn toàn bình thường. Khi trẻ lớn lên thì hình dạng của lồng ngực sẽ dần thay đổi: nửa lồng ngực bên không có phổi sẽ bị lép, các khoang gian sườn bị thu hẹp lại.

+ Bất sản phổi (Pulmonary Aplasia): không có nhu mô và mạch máu phổi, chí có một phần phế quản còn sót lại với đầu tận cùng có dạng túi

+ Giảm sản phổi (Pulmonary hypoplasia): hình ảnh đại thể phổi bình thường nhưng có giảm số lượng hoặc kích thước đường dẫn khí, mạch máu và phế nang. Thường gặp ở phổi trái, đặc biệt là thuỳ dưới. Kích thước của phổi giảm sản nhỏ đi nhiều. Các phế quản bị giãn rộng, có các polyp, chứa dịch nhầy và tổ chức hạt. Tổ chức phế nang bị thoái hoá hoặc biến đổi thành tổ chức sẹo, các phế quản nhỏ và các mạch máu bít tắc.

– Mức độ nặng của tổn thương phụ thuộc vào sự liên quan giai đoạn phát triển tổ chức phổi và những dị tật khác. Bất sản phổi vẫn còn carina, phế quản lớn nhưng thiếu mạch máu phổi.  Hơn 50% những trường hợp này có phối hợp với các dị tật khác ở tim mạch, tiêu hoá, tiết niệu,xương khớp…

* Hình ảnh không có phổi / bất sản phổi:
– Trong trường hợp không có phổi, bất sản hoặc giảm sản nặng nề là sự vắng mặt toàn bộ hình ảnh nhu mô phổi ở một bên lồng ngực.
– Thùy phổi bên lành có thể thoát vị sang bên đối diện.
– Hình ảnh hẹp khoang liên sườn, vòm hoành nâng cao.
– Phổi bên đối diện thường tăng thông khí và đẩy trung thất trước sang phía bên phổi bị ảnh hưởng.
– Trong bất sản phổi có thể thấy 1 đoạn ngắn phế quản

[gallery link="file" columns="5" ids="142760,142685,142706,142769,157290"]

=> Case lâm sàng 1: không có phổi

[gallery link="file" columns="4" ids="142628,142630,142631,142632"]

=> Case lâm sàng 2: bất sản phổi

[gallery columns="5" link="file" ids="142786,142788,142789,142790,142791"]

=> Case lâm sàng 3: bất sản phổi

[gallery link="file" columns="5" ids="142780,142781,142782,142783,142784"]

=> Case lâm sàng 4: bất sản phổi

[gallery link="file" ids="142716,142717,142718"]

=> Case lâm sàng 5: bất sản phổi

[gallery link="file" columns="4" ids="142633,142634,142657,142658"]

=> Case lâm sàng 6: bất sản phổi

[gallery link="file" ids="157291,157293,157292"]

* Hình ảnh giảm sản phổi:
– Còn đủ các thuỳ phổi: 3 thuỳ bên phải, 2 thuỳ bên trái
– Phổi tổn thương giảm thể tích
– Di lệch trung thất về bên phổi tổn thương
– Giảm số lần phân nhánh cây phế quản
– Giảm số lượng tiểu thuỳ phổi
– Động mạch phổi có thể nhỏ hay đứt đoạn
– Phế quản và động mạch phổi nhỏ hơn bên đối diện

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="142636,142637,142638"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="2" ids="142721,142722"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="4" ids="142795,142796,142797,142798,142799,142800,142801,142802"]

3. Teo phế quản

– Teo phế quản bẩm sinh (Bronchial atresia) là một dị tật bẩm sinh do tắc nghẽn khu trú một phế quản phân thùy hoặc hạ phân thùy mà không thông với đường hô hấp trung tâm.
– Tuy nhiên, việc mất liên lạc với đường thở trung tâm và thông khí được bảo tồn thông qua các con đường phụ (ví dụ, lỗ Kohn ở vách ngăn phế nang hoặc tiểu phế quản thông nối) dẫn đến giãn quá mức và gây bẫy khí. Các phế quản ở xa khu vực teo có xu hướng chứa đầy dịch tiết và tạo thành cấu trúc gọi là nang nhầy (mucocele) hoặc giãn phế quản chứa chất nhầy (bronchocele).
– Bệnh có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau, nhưng tuổi trung bình khi được chẩn đoán là 17. Tỷ lệ nam:nữ = 16:9
– Vị trí tổn thương: có thể ảnh hưởng đến bất kỳ thùy nào của phổi, nhưng phổ biến nhất là ở phân thùy đỉnh sau của thùy trên bên trái, tiếp theo là thùy trên bên phải, thùy dưới bên trái, thùy giữa và thùy dưới bên phải.
– Hầu hết các trường hợp teo phế quản ở trẻ em là bẩm sinh, nhưng tình trạng này có thể mắc phải thứ phát sau chấn thương hoặc nhiễm trùng ở phế quản.
– Khoảng 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng không có triệu chứng, chẩn đoán thường được thực hiện tình cờ trên các nghiên cứu hình ảnh. Những bệnh nhân còn lại thường có các triệu chứng không đặc hiệu như khó thở hoặc viêm phổi. Điều này xảy ra do sự tắc nghẽn của đoạn phế quản, dẫn đến sự giãn nở quá mức của phần phổi phía xa và có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Dịch tiết tích tụ trong lòng phế quản tạo hình ảnh bóng mờ hình bầu dục hay hình ống hoặc phân nhánh ở gần rốn phổi => (ngón tay đeo găng) do hình dạng của phế quản bị tắc nghẽn chứa đầy chất nhầy.
+ Hình ảnh ứ khí tăng sáng vùng phổi tổn thương do giảm lưu lượng máu và bẫy khí. Điều này xảy ra vì không khí vẫn có thể đi vào khu vực này thông qua các đường dẫn khí phụ, nhưng không thể thoát ra dễ dàng, dẫn đến tình trạng giãn quá mức của phổi.
+ Có thể có mức dịch – khí trong lòng phế quản bị giãn nếu có nhiễm trùng kèm theo.
+ CT cho phép hình dung rõ ràng sự ứ đọng chất nhầy trong phế quản giãn (Mucocele), tình trạng giảm đậm độ và giảm tưới máu các vùng mô phổi liên quan. Trên CT, chấy nhầy ứ đọng trong lòng phế quản xuất hiện dưới dạng cấu trúc phân nhánh hình bầu dục hoặc hình tròn tỏa ra từ phế quản teo ở rốn phổi và lan ra ngoại vi. Thường có tỷ trọng thấp (-5 đến 25 HU), nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, nó có thể có tỷ trọng cao hoặc bị vôi hóa.
+ Phổi bao quanh phế quản bị teo thường có hiện tượng bẫy khí, được hình dung rõ nhất trên hình ảnh CT thì thở ra.

[gallery link="file" columns="5" ids="174851,188313,142747,142748,142749,142753,142754,142771,149398,188314"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="142756,142757,142758"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="142724,142725,142726"]

4. Khí thũng thuỳ phổi

– Khí thũng thuỳ phổi bẩm sinh (Congenital Lobar Emphysema) do tắc nghẽn phế quản 1 thùy tạo van 1 chiều dẫn đến phổi ứ khí quá mức do lưu lượng khí giảm khi thở ra, không có huỷ thành phế nang.
– Hầu hết bệnh nhân đều có biểu hiện suy hô hấp và được chẩn đoán trước 6 tháng tuổi.
– Phân loại: dạng cổ điển có số lượng phế nang bị ứ khí quá mức bình thường hoặc giảm. Ngược lại, số lượng phế nang lớn hơn dự kiến ​​ở dạng đa phế nang.
– Nguyên nhân:
+ Bất thường thành phế quản, không có sụn phế quản
+ Chèn ép từ bên ngoài
+ Tăng số lượng phế nang
+ Khiếm khuyết mô liên kết nâng đỡ phế nang
– Vị trí: thuỳ trên phổi trái (40-50%), thuỳ giữa phổi phải (30%), thuỳ trên phổi phải (20%). Liên quan đến nhiều hơn một thùy: 5%
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Thuỳ phổi tổn thương tăng sáng, tăng thể tích và giảm tuần hoàn phổi
+ Trung thất bị đẩy lệch bên đối diện
+ Có thể xẹp phổi thuỳ phổi cùng bên hoặc bên đối diện do chèn ép
+ Trẻ sơ sinh: vùng phổi tổn thương mờ do ứ dịch và thông khí kém
+ Cắt lớp vi tính: hình ảnh thuỳ phổi ứ khí, bó mạch phế quản thưa thớt, không có tổn thương dạng nang

[gallery link="file" columns="4" ids="142691,142710,174859,142744,142804,142805,142806,142807,142808,142694,142667,167251"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="142653,142654,142655"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="142669,142670,142671"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="82181,82182,82183,82184,82185"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="82188,82189,82190,82191,82192"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="5" ids="82194,82195,82196,82197,82198"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery columns="4" link="file" ids="21374,21373,21372,21371"]

5. Dị dạng đường thở

– Dị dạng đường thở bẩm sinh (Congenital pulmonary airway malformation – CPAM) trước đây gọi là dị dạng nang tuyến bẩm sinh (Congenital cystic adenomatoid malformation – CCAM), là dị dạng hay gặp nhất trong các dị tật bẩm sinh của phổi. Là một bất thường về phát triển được đặc trưng bởi sự tăng sinh vô tổ chức của khối u mô thừa và u tuyến của các tiểu phế quản nguyên phát thông với cây phế quản.
– Tổn thương chỉ liên quan đến một thùy trong khoảng 95% trường hợp
– Nguyên nhân cơ bản của CPAM không rõ, tỷ lệ khoảng 1/ 30.000 thai.
– Là một nguyên nhân phổ biến gây suy hô hấp ở trẻ sơ sinh và trẻ em. CPAM là sự phát triển bất thường cấu trúc đường thở đoạn cuối trong thời kì bào thai, là một trong 4 dị tật bẩm sinh dạng nang cùng với khí phế thũng thùy phổi khổng lồ, phổi biệt lập và nang phế quản.
– Nó thường xảy ra khoảng cuối tuần thứ 5 và đầu tuần thứ 6 của thời kỳ bào thai do sự phát triển quá mức của các tiểu phế quản tận, kèm theo sự ngăn chặn phát triển phế nang. Bệnh xảy ra ở một hoặc cả hai bên phổi và có thể có các dị dạng phối hợp khác, nam gặp nhiều hơn nữ.
– Lâm sàng: 
+ Biến dạng lồng ngực do kích thước nang lớn.
+ Khò khè, thở co kéo, tím tái… biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh: nang có kích thước trung bình.
+ Nhiễm trùng đường hô hấp tái đi tái lại: phát hiện trễ, nang thường rất nhỏ.
– Phân loại: Stocker và cộng sự dựa vào mô bệnh học phân thành 3 phân nhóm vào năm 1977 và mở rộng thành 5 loại với tên mới là dị tật nang phổi bẩm sinh (CPAM) bởi Stocker vào năm 2002 gồm:
+ Type 0: Loại 0 phát triển từ rối loạn phát triển hoặc loạn sản của đường thở lớn, chẳng hạn như khí quản hoặc phế quản, liên quan đến tất cả các thùy. Những bệnh nhân mắc bệnh loại 0 thường chết trong thời kỳ bào thai; do đó hình ảnh của dị tật đường thở phổi bẩm sinh loại 0 vẫn chưa được biết đến.
+ Type I (70%): thường biểu hiện 1 nang nổi trội lớn > 2cm, có thể bao quanh bởi nang nhỏ.
+ Type II (15-20%: gồm nhiều các nang nhỏ < 2cm, thường kèm theo bất sản thận, phổi biệt lập hoặc tim bẩm sinh.
+ Type III (10%): thường nhiều nang nhỏ < 5mm, bao gồm toàn bộ thùy, tiên lượng kém.
+ Type IV: thường nang lớn lên tới 10cm.

– Hình thái tổn thương:
+ Type I (55%): 1 hay nhiều nang > 20mm. Nang có thể chứa dịch hoặc mức khí-dịch
+ Type II (40%): nhiều nang < 20mm
+ Type III (5%): khối mô đặc có đa nang nhỏ đường kính 3-5mm

– Đặc điểm hình ảnh
+ Hình ảnh X-quang phụ thuộc vào số lượng và kích thước của các nang hình thành tổn thương và liệu có nhiễm trùng bội nhiễm hay không.
+ Dấu hiệu hình ảnh phổ biến nhất, ngoại trừ tổn thương loại 3, là vùng tăng sáng thường giới hạn ở một thùy.
+ CT có thể hỗ trợ mô tả đặc điểm dị tật đường thở phổi bẩm sinh và hiển thị các khoang nang giúp phân biệt nó với các nguyên nhân khác gây ra tình trạng tăng sáng bất thường của phổi. Dị tật loại 1 thường xuất hiện dưới dạng một hoặc nhiều cấu trúc nang kích thước lớn chứa đầy khí. Ở loại 2, có một khối đa nang chứa đầy khí hoặc vùng đông đặc khu trú. Trong khi tổn thương loại 3 xuất hiện dưới dạng một khối đặc vì các nang siêu nhỏ chỉ có thể được xác định khi đánh giá mô học. Loại 4 đặc trưng bởi nang lớn có thể > 10cm.
+ Mức khí-dịch bên trong, thành dày và những thay đổi viêm xung quanh gợi ý dị tật đường thở phổi bẩm sinh bị nhiễm trùng.
+ Hình ảnh khối dạng đặc hay dạng nang do tăng sinh thành phần tuyến của cây phế quản => lấn át sự phát triển của phế nang.

[gallery columns="5" link="file" ids="156601,156602,142712,142687,26861,26855,142696,142700,142701,142702,142703,142704,142728,142729,142738,142739,142740,142741"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="142660,142661,142662"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="142675,142676,142677"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="46691,46690,46689"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="2" ids="142664,142665"]

6. Rò khí PQ – thực quản

– Theo G.A . Bairow (1963): rò khí phế quản – thực quản chiếm 1/2500 trẻ sơ sinh.
– Dị tật này ít khi tồn tại đơn độc mà thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác.
_– Khi có rò khí quản – thực quản thì phổi sẽ hít phải thức ăn hay dịch trào ngược từ dạ dày vào phổi, dẫn đến viêm phổi và xẹp phổi. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ tử vong ngay ngày đầu sau khi đẻ . Chỉ với những đường rò rất nhỏ, trẻ mới có thể sống không biểu hiện triệu chứng gì và sống kéo dài được nhiều năm
– Dị tật rò khí quản – thực quản thường đi kèm theo dị tật bẩm sinh của thực quản như: hẹp, tịt, kém phát triển thực quản.
– Thường thấy thực quản bị hẹp và bít tắc ở phần trên, còn ở phần dưới thì rò với khí quản (95%).
– Vị trí đường rò: không ổn định, nhưng thường trên ngã ba khí quản 1-1,5 cm. Đôi khi đoạn dưới của thực quản thông vào chỗ ngã ba của khí quản và rất ít trường hợp phần trên của thực quản thông với khí quản còn phần dưới teo và bịt lại.
– Phân loại:
+ Type A (8%): tắc thực quản đoạn gần và đoạn xa, không có đường rò thực quản – khí quản
+ Type B (1%): rò đoạn gần thực quản – khí quản, tắc đoạn xa thực quản
+ Type C (85%): tắc đoạn gần thực quản, rò đoạn xa thực quản – khí quản
+ Type D (1%): 2 đường rò đoạn gần và đoạn xa thực quản – khí quản
+ Type E (H-type 4%): đường rò hẹp giữa đoạn gần thực quản – khí quản

[gallery link="file" columns="5" ids="142827,142830,142826,142829,142828"]

7. Hội chứng Swyer-James

– Hội chứng Swyer-James còn được gọi là hội chứng Swyer-James-MacLeod và hội chứng Bret là một tình trạng đặc trưng bởi tình trạng phổi tăng sáng một bên thường phát triển trong thời thơ ấu do hậu quả của viêm phế quản tắc nghẽn sau nhiễm trùng.
– Hội chứng Swyer-James có thể do nhiều bệnh nhiễm trùng đường hô hấp dưới, bao gồm adenovirus, sởi, ho gà, lao hoặc mycoplasma. Nguyên nhân không nhiễm trùng bao gồm uống phải hydrocarbon. Nhiễm trùng dẫn đến viêm và xơ hóa thành phế quản hô hấp và vách ngăn giữa các phế nang. Thu hẹp lòng phế quản làm giảm thông khí và dẫn đến giảm tưới máu bù trừ ở phổi bị ảnh hưởng. Quá trình này cũng dẫn đến sự giãn nở quá mức của đường thở ngoại vi.
– Những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường có tiền sử nhiễm trùng phổi tái phát và có các triệu chứng hô hấp không đặc hiệu, chẳng hạn như khó thở khi gắng sức, ho có đờm và khó thở.
– Các dấu hiệu X quang đặc trưng của hội chứng Swyer-James bao gồm tăng sáng không đối xứng của phổi hoặc thùy phổi, bóng rốn phổi nhỏ với các mạch máu phổi nhỏ, dày thành phế quản và giãn phế quản.
– Phổi tăng sáng có thể giảm thể tích.
– Bẫy khí có thể gây ra sự dịch chuyển trung thất về phía bên bị ảnh hưởng khi hít vào và bên đối diện khi thở ra.
– Các hình ảnh CT đặc trưng bao gồm tăng sáng thùy phổi do bẫy khí, với kích thước của động mạch phổi giảm và số nhánh của nó giảm.

[gallery link="file" columns="2" ids="174882,174883"]