Hội Chứng Arnold-Chiari | Bài giảng CĐHA *

I. Đại cương

– Dị tật bẩm sinh bản lề chẩm cổ (Arnold Chiari Malformation) là một sự bất thường của não bộ. Trong rối loạn này, các cấu trúc phần sau của não (thân não, tiểu não), chất lỏng xung quanh não thoát vị qua lỗ lớn ở đáy sọ (lỗ chẩm) xuống cột sống. Dị tật Arnold Chiari có thể khiến dòng chảy dịch não tủy bị tắc nghẽn gây não úng thủy. Dị tật này được cho là bẩm sinh mặc dù nó có thể không gây ra triệu chứng.
– Dị dạng này được Arnold mô tả năm 1984 và Chiari năm 1895.
– Dị dạng Arnold – Chiari thường kết hợp với thoát vị tuỷ – màng tuỷ và gai đôi. Theo thống kê của Swan và Ingraham có 20/290 bệnh nhân có thoát vị tuỷ – màng tuỷ. Đa số bệnh nhân kèm theo não úng thủy, ngoài ra có thể có khuyết sọ (Craniolacunia).
– Thuật ngữ “Hội chứng Chiari” (theo tên của nhà giải phẫu bệnh, Hans Chiari) được sử dụng cho type 1, trong khi đó hội chứng với tên gọi là “hội chứng Arnold-Chiari” được sử dụng cho type 2. Hội chứng Chiari bao gồm 4 type. Hai type chính là type 1 và 2, cùng với một số lượng rất nhỏ các trường hợp ở hai type còn lại.
– Nguyên nhân của bệnh còn chưa được hoàn toàn rõ ràng, nhưng vì nó thường đi đôi với gai đôi ngầm hoặc thoát vị màng tuỷ cũng như  thoát vị màng tuỷ – tuỷ ở vùng thắt lưng- cùng nên người ta cho rằng có thể là tuỷ đã cố định sớm vào vị trí tổn thương cuả nó trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai, từ đó thân não và tiểu não bị kéo theo xuống dưới trong quá trình phát triển sau đó của bào thai trong tử  cung. Các quá trình bệnh lý đã làm cho tuỷ sống vùng thắt lưng bị dính tại chỗ mà không phất triển được bình thường và hậu quả là thân não và tỉểu não chuyển dịch xuống dưới vào ống tuỷ cổ. Thế nhưng giả thiết này ít được ủng hộ nhất là ở các trường hợp không có tổn thương thần kinh ngoại vi, không xác định được các tổn thương thường gặp khác kết hợp với dị dạng sọ não.

II. Phân loại

– Type 0: có rỗng tủy do chèn ép vùng cổ chẩm nhưng không có thoát vị hạnh nhân tiểu não hoặc hạnh nhân tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm < 3mm.

– Type I: bệnh nhân không có sự thiếu hụt của ống thần kinh, hạnh nhân và phần giữa của thùy dưới tiểu não hạ thấp xuống 3-5mm qua lỗ chẩm trong ống sống tủy cổ. Thân não có thể bị kéo dài ra nhưng không thay đổi vị trí và não thất IV không bị hạ thấp xuống lỗ chẩm. Loại này thường kèm rỗng tủy trong 65-80% trường hợp. Là dị dạng bẩm sinh nhưng cũng có thể sau mắc phải sau dẫn lưu thắt lưng ổ bụng, sang chấn khi sinh, nang dịch não tủy hố sau hoặc u hố sau.

– Type 1.5: dạng phát triển từ type I, hạnh nhân tiểu não thoát vị như type I kèm theo đặc điểm kéo dài xuống thấp của thân não biểu hiện não thất IV kéo dài và bờ cong não thất IV ở dưới lỗ chẩm.

– Type II: bệnh nhân có sự thiếu hụt của ống thần kinh, thay đổi vị trí của cả thùy nhộng và hạnh nhân tiểu não, song song có sự xuống thấp của phần dưới cầu não và hành tủy. Phần dưới của não thất IV bị kéo dài xuống ống tủy cổ và nó mở thông với khoang dưới nhện tủy cổ. Loại này thường đi kèm với giãn não thất, rỗng tủy và thoát vị màng tủy.

– Type III: hiếm gặp, là thể đặc biệt của thoát vị não sau. Bao gồm sự di chuyển xuống thấp của tiểu não, hành tủy, thoát vị não màng não và gai đôi cột sống cổ. Điểm tương đồng giữa loại II và loại III: hố sau nhỏ và có thoát vị các thành phần trong đó xuống tủy sống, dị tật của hành não và giãn não thất. Điểm khác nhau là: thiểu sản hoặc bất sản tiểu não, bất thường phần đá xương thái dương và dốc nền, tiểu não di chuyển quanh thân não, liềm đại não thiểu sản, khuyết cung sau C1.

– Type IV: tiểu não thiểu sản hay không phát triển, bệnh nhân thường tử vong sớm sau sinh.

– Type V: không có tiểu não, thoát vị thùy chẩm qua lỗ chẩm.

Tài liệu tham khảo

* MRI Findings After Surgery for Chiari Malformation Type I – Michael Rozenfeld, David M. Frim
* Chiari I malformations: clinical and radiologic reappraisal – A D Elster, M Y Chen
* Computed tomographic signs of the Chiari II malformation. Part I: Skull and dural partitions – T P Naidich, R M Pudlowski, J B Naidich
* The Clivus Deformity of the Arnold-Chiari Malformation – Henry C. Yu, Michael D. F. Deck
* A pictorial essay: Congenital malformations of the cranio-cervical junction – O. Nessej, C. Drissi, M. Mahmoud
* Craniovertebral junction: Pictorial review of the anatomy and pathologic conditions – N. Arcalis, S. Medrano, M. Cuadrado
* Cerebellar tonsil herniation: Its diverse pathogenesis – H. Mukai, H. Yokota, T. Horikoshi, K. Motoori, T. Uno; Chiba/JP
* The Chiari I deformity: A concept still changing after 100 years of investigation – J. A. Gadde, G. Heuer, V. Haughton
* The Perplexity Surrounding Chiari Malformations – Are We Any Wiser Now? – S.B. Hiremath, A. Fitsiori, J. Boto
* Radiology of the Chiari Malformations – Abby E. Deans and A. James Barkovich
* Chiari Type 1 Deformity in Children: Pathogenetic, Clinical, Neuroimaging, and Management Aspects – Andrea Poretti, Ramy Ashmawy, Tomas Garzon-Muvdi
* Magnetic resonance imaging features of complex Chiari malformation variant of Chiari 1 malformation – Hannah E Moore, Kevin R Moore
* Radiology Illustrated Spine – Heung Sik Kang, Joon Woo Lee, Jong Won Kwon
* Diagnostic Imaging Pediatric Neuroradiology – Barkovich