Xơ Cứng Củ | Bài giảng CĐHA *

III. Chẩn đoán hình ảnh

Xơ cứng củ có nhiều biểu hiện liên quan đến nhiều hệ cơ quan. Các biểu hiện hình ảnh phổ biến nhất bao gồm:

• Củ vỏ não hoặc dưới màng não thất và bất thường chất trắng.
• U mỡ cơ mạch thận.
• U cơ tim.

1. Biểu hiện sọ não

* Củ vỏ não & dưới vỏ

– Củ vỏ não hoặc củ dưới vỏ (với sự tham gia của chất trắng bên dưới) là một phát hiện phổ biến trong bệnh xơ cứng củ, xuất hiện ở 95-100% các trường hợp.
– Những tổn thương lành tính này có thể là các ổ gây động kinh và quan trọng để chẩn đoán trên hình ảnh (thường là MRI) vì chúng có thể ảnh hưởng đến điều trị. Trong một số trường hợp động kinh không đáp ứng với điều trị y tế, các củ vỏ não có thể được cắt bỏ phẫu thuật.
– Vị trí: thùy trán, thùy chẩm và thùy thái dương theo thứ tự tần số giảm dần. Hiếm gặp ở nền sọ. Gần 50% xuất hiện ở thùy trán mặc dù nó có thể xuất hiện mọi nơi trong nhu mô não từ vỏ não đến chất trắng, thường xuất hiện nhiều ổ.
– Củ vỏ não (Cortical tubers) là phát triển bất thường vỏ não với đặc trưng mất sáu lớp cấu trúc bình thường của vỏ và xuất hiện những tế bào thần kinh loạn hình thái và lớn các tế bào hình sao.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Thường có hình tam giác tập trung ở vỏ não với đỉnh hướng vào trong về phía tâm thất. Giai đoạn đầu giảm tỷ trọng, giải đoạn sau đồng tỷ trọng. 50% vôi hóa sau 10 năm.
+ MRI thường thấy rõ hơn trên CT trong tìm kiếm củ vỏ não. Thường tăng tín hiệu trên FLAIR và T2W, giảm trên T1W ở vùng vỏ và dưới vỏ. Sau khi tiêm chất tương phản khoảng 10% tổn thương ngấm thuốc.
+ Vôi hóa có thể gặp sau 2 năm.
+ Củ vỏ não tín hiệu không đồng nhất trên FLAIR có liên quan đến cơn động kinh.
+ Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thì củ vỏ não có thể không thấy rõ trên T2W (Do não thiếu bao myelin) nên tìm kiếm sự xuất hiện tăng tín hiệu T1W tương đối của chúng so với não chưa myelin hóa xung quanh.

[gallery columns="5" link="file" ids="166993,167150,156472,130865,19749,169673,19746,19748,19750,19747,19751,19752,19755,155876,182306"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="131314,131315,131316,131317,131318,131319"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="4" ids="131345,131346,131347,131348,131349,131350,131351"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="131354,131355,131356,131357,131358,131359"]

* U mô thừa dưới MNT

– Các u mô thừa dưới màng não thất xuất hiện ở hơn 90% trường hợp.
– Có thể xuất hiện trong 6 tháng tuổi.
– Thường xuất hiện nhiều nốt dọc theo thành tâm thất.
– Kích thước < 1cm, với trục dài vuông góc với bề mặt não thất.
– 88% có vôi hóa, dù vôi hóa không có ở trẻ nhỏ. 50% vôi hóa tiến triển sau 1 năm.
– Có thể kèm não úng thuỷ.

[gallery columns="4" link="file" ids="19738,19774,43598,19742,19743,19744,19745,19741"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="131363,131364,131365,131366,131367,131368,131369,131370"]

– Đặc điểm MRI:
+ T1W: đồng hoặc tăng tín hiệu so với chất xám. Giảm tín hiệu nếu vôi hóa.
+ T2W: đồng đến tăng tín hiệu. Nốt dưới màng não thất có xu hướng tín hiệu thấp hơn trên T2W so với củ vỏ não. Giảm tín hiệu nếu vôi hóa.
+ T2*: giảm tín hiệu
+ Gado: ngấm thuốc đa dạng sau tiêm.

[gallery columns="5" link="file" ids="160955,160954,130868,128092,128098,19778,19779,19780,19781,19782,19783,19785,155814,155815,157504,169678,169679"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="5" ids="43601,43604,43602,43603,43600"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="44175,44174,44173,44172,44171"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="5" ids="44399,44398,44400,44397,44396"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="2" ids="55981,55982"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="5" ids="69938,69939,69940,69941,69943"]

– Cần phân biệt nốt dưới màng não thất với sự lạc chỗ chất xám dưới màng não thất. Lạc chỗ chất xám sẽ đồng tín hiệu với chất xám trên các chuổi xung, trong khi nốt dưới màng não tủy có tín hiệu thay đổi và thường gặp đồng tín hiệu với chất trắng.

* U sao bào khổng lồ

– U sao bào khổng lồ dưới màng não thất (Subependymal giant cell astrocytoma) là các khối u lành tính, được xếp loại bậc I theo WHO.
– Hay gặp ở trẻ em và người trẻ với bệnh cảnh xơ cứng củ (5-15%). Do liên quan chặt chẽ với bệnh xơ cứng củ, chúng cũng liên quan đến đột biến của TSC1 hoặc TSC2.
– Tỷ lệ gặp: 10-15%
– Tuổi: dưới 20 tuổi
– Chúng có thể không có triệu chứng hoặc có triệu chứng do não úng thủy tắc nghẽn do hiệu ứng khối xung quanh hệ thống não thất tại mức lỗ Monro.

– Hình ảnh cắt lớp vi tính:
– Phát sinh khi một nốt dưới màng não thất biến thành u sao tế bào khổng lồ dưới màng não thất theo thời gian.
– Vị trí: thường nằm ở thành não thất bên gần lỗ Monro. Chúng thường chứa các nang và vôi hóa.
– Kích thước thường > 1cm.
– Dạng nốt giảm hoặc đồng tỷ trọng so với chất xám.
– Có thể vôi hóa hoặc xuất huyết.
– Có thể có não úng thủy kèm theo.
– Sau tiêm ngấm thuốc mạnh.

[gallery link="file" ids="130189,157505,183097"]

– Hình ảnh MRI:
+ T1W: giảm – đồng tín hiệu trên T1W, nốt vôi hóa giảm tín hiệu.
+ T2W: tín hiệu không đồng nhất, đồng hoặc tăng tín hiệu, nốt vôi hóa giảm tín hiệu.
+ FLAIR: tăng tín hiệu không đồng nhất. Phù kẽ quanh não thất do tắc nghẽn não thất.
+ T2*/SWI: giảm tín hiệu của vôi hóa hoặc xuất huyết.
+ Gado: sau tiêm ngấm thuốc nhanh mạnh không đồng nhất.

[gallery columns="5" link="file" ids="19795,19794,19789,19790,19791,19792,19793,128080,128082,128100,150872,166995,167152,169681,169682"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery columns="4" link="file" ids="43587,43584,43591,43592,43593,43594,43595,43596"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="4" ids="43615,43616,43614,43613,43611,43617,43610,43609"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="4" ids="56240,56241,56243,56245"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" ids="128030,128031,128032,128033,128034,128035"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" ids="157507,157508,157509"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" columns="5" ids="174519,174520,174521,174523,174524"]

* Bất thường chất trắng

– Hình thái thay đổi: có thể xuất hiện dưới dạng các tổn thương dạng nốt, ranh giới không rõ, dạng nang và dạng dải.
– Những dải chất trắng phản ánh những phát triển thay đổi dọc theo những vị trí di chuyển của những tế bào thần kinh và tế bào đệm. Chúng thường liên quan chất trắng hai bên hay gặp thùy trán và ít phổ biến ở tiểu não.
– Trên MRI là những đường mỏng hoặc dải cong hoặc tam giác tăng tín hiệu trên T2W và đồng đến giảm T1W chạy từ não thất hoặc chất trắng cạnh não thất đến bề mặt sâu của củ vỏ não hoặc vỏ não bình thường.

[gallery columns="5" link="file" ids="128075,128078,128106,19756,19757,19758,19776,19777,19786,19787,155811,155812,169675,182309"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="131321,131322,131323,131324,131325,131326"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="131328,131329,131330,131331,131332,131333"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="131337,131338,131339,131340,131341,131342"]

2. Biểu hiện ở thận

* U mỡ cơ mạch

– Angiomyolipoma thận (AML) là dấu hiệu thường gặp khoảng 55%–75% trong bệnh nhân cơ cứng củ, gần 20% bệnh nhận AML có xơ cứng củ. Bệnh thận phổ biến thứ hai kèm theo của xơ cứng củ là nang thận (18-53%). Hiếm hơn là bệnh ung thư thận cũng có xuất hiện.
– AML thấy xu hướng người trẻ tuổi với nhiều tổn thương, kích thước lớn, hai bên và xu hướng phát triển cần điều trị phẫu thuật, vì khả năng xuất huyết tỷ lệ thuận với kích thước. Biến chứng hay gặp là vỡ AML do những bất thường mạch máu mà thường là phình mạch.
– Trên CT, u cơ mỡ mạch biểu hiện như khối vùng vỏ ranh giới rõ với ưu thế tỷ trọng mỡ với tỷ trọng mô mềm không đồng nhất xen kẽ do chảy máu, xơ, hay thành phần mạch máu và cơ trơn.
– Trên T1W: u cơ mỡ mạch biểu hiện như các vùng tín hiệu cao. Trên chuỗi xung xóa mỡ: u cơ mỡ mạch sẽ biểu hiện như các vùng mất tín hiệu.

[gallery columns="4" link="file" ids="19770,19766,19767,19768,19769,19765,19772,19773"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="47100,47099,47098"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="128048,128049,128050,128051,128052,128053"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" ids="128055,128056,128057,128058,128059,128060"]

* Nang thận

– Nang thận hoặc bệnh thận đa nang có thể thấy trong cơ cứng củ. Chúng được ước tính xảy ra ở 18–53% bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ và có xu hướng xảy ra ở trẻ nhỏ.

* Ung thư tế bào thận

– Tỷ lệ mắc RCC ở những người mắc bệnh xơ cứng củ tương tự như trong dân số nói chung (2–3%). Tuy nhiên, độ tuổi khởi phát trẻ hơn nhiều và RCC ở những bệnh nhân này có xu hướng phát triển chậm hơn.
– Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán RCC ở bệnh nhân xơ cứng củ là 28 tuổi, trẻ hơn 25 tuổi so với dân số nói chung.
– RCC liên quan đến xơ cứng củ chủ yếu là RCC type tế bào sáng.

3. Biểu hiện ở gan

– U mỡ cơ mạch là biểu hiện gan phổ biến nhất của bệnh xơ cứng củ. Ước tính có khoảng 16–24% bệnh nhân bị xơ cứng củ có u mỡ cơ mạch gan. Ngược lại, chỉ có 5,8% u mỡ cơ mạch gan được phát hiện có liên quan đến bệnh xơ cứng củ.
– Hầu hết các tổn thương này không có triệu chứng, nhưng bệnh nhân có thể biểu hiện đau bụng hoặc có khối u ở bụng.
– Giống như u cơ mỡ mạch thận, u cơ mỡ mạch ở gan bao gồm mỡ vĩ mô trong khối u, xuất hiện phản âm trên hình ảnh siêu âm, suy giảm mỡ trên hình ảnh CT và xuất hiện dưới dạng cường độ tín hiệu giảm trên hình ảnh MRI ức chế chất béo. Về mặt lý thuyết, u mỡ cơ mạch gan có nguy cơ vỡ, mặc dù vỡ tự phát và xuất huyết là cực kỳ hiếm.

[gallery columns="4" link="file" ids="173836,173837,173838,173839"]

4. Biểu hiện ở lách

– Các biểu hiện ở lách của bệnh xơ cứng củ là các khối u mô thừa, cực kỳ hiếm gặp.
– Chúng xuất hiện dưới dạng các khối giàu mạch máu, tăng âm đồng nhất khi kiểm tra siêu âm. Sự tăng sinh mạch máu của chúng là do tủy đỏ bên trong.
– Trên CT, u mô thừa ở lách có độ đậm đặc tương tự hoặc thấp hơn so với lách. Các tổn thương lớn hơn có thể có sẹo trung tâm đậm độ thấp hoặc hoại tử. Biến dạng đường viền tròn được xác định rõ có thể là phát hiện duy nhất.
– Trên MRI, u mô thừa lách thường giảm tín hiệu trên T1W và tăng tín hiệu trên T2W. Giống như u mỡ cơ mạch thận, u mô thừa ở lách cũng có nguy cơ vỡ hoặc xuất huyết cao hơn, mặc dù biến chứng này không thường xuyên được quan sát.

5. Biểu hiện ở phổi

– Phổi liên quan phổ biến của xơ cứng củ là bệnh u cơ trơn bạch mạch (Lymphangioleiomyomatosis – LAM). Ở bệnh nhân nữ thì LAM xuất hiện 26–39%.
– LAM phổi là bệnh hiếm không rõ bệnh sinh, ưu thế phụ nữ đặc trưng tăng sinh lan tỏa mô kẽ của những bó của tế bào cơ trơn và thay đổi nang trong nhu mô phổi.
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Tổn thương dạng kén thành mỏng, đều, kích thước kén thay đổi (< 25-30mm), bao quanh bởi nhu mô phổi bình thường.
+ Kén phân bố đều khắp phổi.
+ Tổn thương phối hợp: tràn dịch, tràn khí màng phổi, hạch trung thất.
– Trong vài trường hợp LAM phổi thấy phù mô kẽ do tắc bạch mạch. CT hoặc MRI có thể thấy tràn khí, tràn dịch dưỡng chấp

[gallery link="file" columns="5" ids="81846,26904,26921,81677,81678,81814,81821,81829,81830,81842,81843,81844,81858,81860,82110"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="44185,44184,44183,44182,44181,44180,44179,44178"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="66883,66884,66885,66886,66887"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery columns="5" link="file" ids="81671,81672,81673,81674,81675"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="4" ids="81679,81680,81681,81682,81683,81684,81685,81686"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="5" ids="81689,81690,81691,81692,81693"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" ids="82244,81727,81695,81696,81697,81698"]

=> Case lâm sàng 7:

[gallery link="file" ids="26908,26907,26905"]

– Tăng sản tế bào phổi dạng vi nốt (Multifocal micronodular hyperplasia pneumocyte (MMPH): là một rối loạn hiếm gặp trong xơ cứng củ, có thể xảy ra trên bệnh nhân có LAM phổi hoặc không, thường gặp ở nữ. Trên lâm sàng, bệnh nhân bị MMPH có thể biểu hiện khó thở, ho, thiếu oxy nhẹ đến trung bình. Không giống với LAM phổi. CT biểu hiện dưới dạng nhiều nốt nhỏ (1-8 mm), rải rác khắp phổi. Khó phân biệt với tổn thương di căn dạng kẽ và bệnh u hạt.

6. Biểu hiện ở tim

– U cơ vân (Cardiac Rhabdomyomas): là u lành tính của cơ vân, đặc trưng bởi sự hiện diện của các tế bào nhện.
– U cơ vân tim có thể nhiều hoặc đơn độc mà vị trí phổ biến ở vách liên thất.
– Gặp ở 50-65% bệnh nhân bị xơ cứng củ
– 40-80% bệnh nhân u cơ vân tim bị xơ cứng củ
– Đơn độc hoặc nhiều ổ.
– Thường liên quan đến vách ngăn tâm thất
– Xảy ra trước 1 tuổi (75% trường hợp)
– Tiến triển: thường thoái triển trước khi sinh với sự thoái triển tự nhiên ở 70% trẻ em trước 4 tuổi.

7. Biểu hiện ở xương

– Các biểu hiện ở xương rất đa dạng và bao gồm các tổn thương xơ cứng khu trú, nang xương và sự hình thành xương mới ở màng xương.
– Các tổn thương xơ cứng khu trú được tìm thấy ở đốt sống, xương sườn và mặt chậu của khớp cùng chậu. Tổn thương xơ cứng gặp trong 40-66% trường hợp.
– Nang xương thường được nhìn thấy nhiều nhất ở các đốt ngón tay và bàn chân.

[gallery columns="2" link="file" ids="13111,173829"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="128068,128069,128070,128071,128072,128073"]

8. Biểu hiện ở da

– Tổn thương da: có mặt trong khoảng 95% các trường hợp, nhưng hiếm khi được đánh giá bằng hình ảnh.
– Đốm giảm sắc tố (90%)
– U sợi mạch vùng mặt (nốt Pringle hoặc adenoma sebaceum): 75% bệnh nhân.
– Mảng xơ trán: 15-20%.
– Tổn thương dạng confetti: biến thể của các đốm bạch biến.
– Mảng Shagreen: 20-30% bệnh nhân.
– U sợi mạch quanh móng (u Koenen): 20% bệnh nhân.