U Tế Bào Mầm Nội Sọ | Bài giảng CĐHA *

* Phân loại

– U tế bào mầm tinh (Germinoma/ Seminoma): 60-80%.
– Ung thư biểu mô phôi (Embryonal Carcinoma): 10%
– Ung thư nguyên bào nuôi (Choriocarinoma): (10%)
– U quái (Teratoma): 10%, gồm loại trưởng thành, không trưởng thành, biến đổi ác tính.
– U túi noãn hoàng (Yolk sac tumour)
– U tế bào mầm hỗn hợp (Mixed germ cell)

* Lâm sàng

– U vị trí tuyến tùng:
+ Hội chứng Parinaud: Liệt nhìn lên, mất khả năng hội tụ nhãn cầu với AS, rung giật nhãn cầu…do chèn ép mái trung não.
+ Triệu chứng tăng áp lực nội sọ do chèn ép cống trung não gây giãn não thất.

– U vị trí trên yên:
+ Đái tháo nhạt.
+ Nhìn mờ, nhìn đôi hoặc thu nhỏ thị trường (chèn ép giao thoa thị giác)
+ Rối loạn chức năng tuyến yên – dưới đồi (chậm phát triển, dậy thì sớm…)

– U vị trí ngoài đường giữa:
+ Liệt từ từ do xâm lấn bao trong.
+ Thay đổi tinh thần, tính cách.
+ Thất ngôn, múa vờn.
+ Sốt kéo dài

* Cận lâm sàng

– Có thể định lượng Marker trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (giá trị thường cao hơn trong dịch não tủy)
– Hay gặp nhất tăng AFP (Alpha – fetoprotein).
– Có thể có tăng β-hCG (Nếu thành phần u có tb hợp bào nuôi của nhau thai )
– Ngoài ra có thể làm tế bào học dịch não tủy để tìm tế bào u.

* Điều trị

– Phẫu thuật:
+ Với u tế bào mầm đơn thuần, phẫu thuật cắt bỏ một phần hay toàn bộ u không có lợi ích rõ ràng và có thể gây các biến chứng thần kinh/ nội tiết à thường chỉ phẫu thuật lấy mảnh sinh thiết.
+ Dẫn lưu não thất – ổ bụng ở bệnh nhân có giãn não thất do tắc nghẽn
+ Bệnh nhân không đáp ứng với xạ – hóa trị: phẫu thuật thì hai cắt bỏ phần u còn lại và xác minh bản chất giải phẫu bệnh.
– Xạ trị: Là phương pháp quan trọng và chủ yếu.
– Hóa trị: Dùng kết hợp để giảm liều xạ trị. Sử dụng cisplatin, bleomycin, etoposide, cyclophosphamide)

II. Chẩn đoán CLVT

* Đặc điểm chung

– Tổn thương điển hình vị trí tuyến tùng, vùng trên yên.
– Ngoại trừ u quái trưởng thành thường có thành phần chất béo điển hình, cắt lớp vi tính không thể phân biệt giữa các loại khác nhau của các khối u tế bào mầm.
– Tổn thương thường tăng tỷ trọng hơn so với nhu mô não.
– Ngấm thuốc mạnh sau tiêm.
– Vôi hóa: thường gặp.

* U tế bào mầm tinh

– U tế bào mềm tinh (Germinoma) là khối u phổ biến nhất của vùng tuyến tùng, chiếm khoảng 50% và phần lớn (khoảng 80%) các khối u tế bào mầm trong não.
– Có sự ưu thế rõ rệt của nam giới với tỷ lệ nam:nữ=13:1.
– Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán < 20 tuổi.
– Vị trí: ở gần đường giữa, 50-65% ở vùng tuyến tùng, 25-35% ở vùng trên yên. Sự kết hợp của khối u tế bào mầm tinh vùng trên yên và tuyến tùng được gọi là “u tế bào mầm đường giữa kép” xảy ra ở khoảng 20% các trường hợp.
– Di căn theo dịch não tủy và xâm lấn mô lân cận thường xảy ra => Cần đánh giá toàn bộ trục não tủy để xác định di căn theo dịch não tủy
– Tiên lượng tốt với tỉ lệ sống sau 5 năm >90%, nhạy với xạ trị
– Hình ảnh cắt lớp vi tính:
+ Khối tăng tỷ trọng hơn so với mô não, dạng thùy múi.
+ Bao quanh não thất thứ 3 phía sau hoặc bao quanh tuyến tùng vôi hóa.
+ Có thể có thành phần nang.
+ Vôi hóa: thường gặp.
+ Có thể kèm não úng thủy.
+ Ngấm thuốc mạnh sau tiêm.
+ Có thể lan theo dịch não tủy: tìm kiếm não thất thứ 3 phía sau, xâm lấn trung não/đồi thị.

[gallery link="file" ids="30169,183538,130144,130332,130345,124027"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="27927,27928,27929,27930,27931,27932"]

* U quái

– Phân loại:
+ Teratoma trưởng thành: mô biệt hóa hoàn toàn
+ Teratoma chưa trưởng thành: hỗn hợp giữa mô thai từ cả 3 lớp mầm và các mô đã trưởng thành.
+ Teratoma chuyển dạng ác tính: ít gặp nhất.
– Đặc điểm Cắt lớp vi tính:
+ Khối tỷ trọng hỗn hợp gồm thành phần mỡ, mô mềm, vôi hóa.
+ Thành phần dạng nang phổ biến.
+ Thường có kích thước lớn.
+ Sau tiêm thành phần mô mềm ngấm thuốc.

[gallery columns="4" link="file" ids="183548,183549,183735,183736"]

III. Chẩn đoán MRI

* U tế bào mầm tinh

– T1W: đồng hoặc tăng tín hiệu với chất xám.
– T2W: đồng hoặc tăng tín hiệu với chất xám. Thành phần nang tăng tín hiệu.
– FLAIR: tăng nhẹ tín hiệu so với chất xám.
– DWI: thường hạn chế khuếch tán
– T1*/SWI: thành phần vôi hóa, xuất huyết giảm tín hiệu.
– Gado: ngấm thuốc mạnh sau tiêm đối quang từ, có thể lan theo dịch não tủy, xâm lấn lân cận.

[gallery link="file" columns="4" ids="130172,130991,55755,130152,130155,130162,130163,130167,130311,130329,130339,130343"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="54244,54245,54246,54235,54236,54237,54238,54239"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery columns="4" link="file" ids="27945,27946,27947,27948"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="2" ids="55732,55733"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" ids="55974,55975,55976"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="4" ids="130146,130147,130148,130149"]

* U quái trưởng thành

– Tương tự như cắt lớp vi tính, rất khó để phân biệt các loại u tế bào mầm dựa trên hình ảnh MRI ngoại trừ u quái trưởng thành với thành phần chất béo điển hình.
– T1W: mỡ và thành phần nang giàu protein: tăng tín hiệu. Giảm tín hiệu trên chuỗi xung xóa mỡ. Thành phần mô mềm: tín hiệu trung gian. Thành phần vôi hóa và sản phẩm chảy máu: giảm tín hiệu.
– T2W: tín hiệu hỗn hợp. Các thành phần mô mềm đồng hoặc tăng tín hiệu.
– FLAIR: thành phần nang giảm tín hiệu, thành phần mô mềm tăng tín hiệu.
– T2*/SWI: thành phần vôi hóa giảm tín hiệu.
– DWI: thành phần mô mềm hạn chế khuếch tán.
– Gado: thành phần mô mềm ngấm thuốc.

[gallery columns="4" link="file" ids="130305,183739,183740,183741"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="75554,75555,75556"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" columns="5" ids="75558,75559,75560,75561,75562"]

=> Case lâm sàng 3:

[gallery link="file" columns="4" ids="75564,75565,75566,75567"]

=> Case lâm sàng 4:

[gallery link="file" columns="5" ids="75569,75570,75571,75572,75573"]

=> Case lâm sàng 5:

[gallery link="file" columns="4" ids="27998,27999,28000,28001"]

=> Case lâm sàng 6:

[gallery link="file" ids="130137,130138,130139,130140,130141,130142"]

* Ung thư nguyên bào nuôi

– Choriocarcinoma nội sọ rất hiếm, chỉ chiếm 5% trong tất cả các khối u tuyến tùng và 10% trong tất cả các khối u tế bào sinh dục nội sọ.
– Giống như các khối u tế bào sinh dục nội sọ khác, chúng được tìm thấy ở cả vùng tuyến tùng và vùng trên yên. Thông thường, chúng có mức b-HCG tăng cao, điều này hữu ích trong việc chẩn đoán.
– Những khối u này có rất nhiều mạch máu và có xu hướng xuất huyết.
– Chúng có xu hướng di căn qua đường máu.

[gallery link="file" ids="27935,27936,27937"]

* U túi noãn hoàng

– Các khối u túi noãn hoàng nội sọ chiếm 2% trong số các khối u tế bào sinh dục không phải germinoma.
– thường xảy ra ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.
– Thường nằm ở tuyến tùng (xem khối u túi noãn hoàng tuyến tùng), vùng trên yên và vùng não thất ba phía sau.
– T1W: giảm tín hiệu.
– T2W: tăng tín hiệu.
– Gado: ngấm thuốc không đồng nhất sau tiêm.
– Có thể xuất huyết.

=> Case lâm sàng 1:

[gallery columns="4" link="file" ids="183681,183678,183679,183680"]

IV. Phân biệt

* U nguồn gốc tuyến tùng

– U tế bào tuyến tùng (Pineocytoma), u tế bào tuyến tùng biệt hoá trung bình (Pineal parenchymal tumour with intermediate differentiation – PPTID) và u nguyên bào tuyến tùng (Pineoblastoma).
– Dấu hiệu chung:
+ Thường có vôi hóa ngoại vi.
+ Thường hiếm gặp.
+ Không tăng HCG.

– U tế bào tuyến tùng (Pineocytoma): Tuổi ~ 30. Giảm hoặc đồng tỷ trọng trước tiêm. Giảm hoặc đồng tỷ trọng trên T1W. Ngấm thuốc đa dạng

[gallery columns="5" link="file" ids="27968,27969,27965,27966,27967"]

– U nguyên bào tuyến tùng (Pineoblastoma): Trẻ nhỏ ~ 3 tuổi. Giảm hoặc đồng tín hiệu trên T1W. Hạn chế khuếch tán mạnh hơn u tế bào mầm. Ngấm thuốc không đồng nhất. Có xâm lấn, di căn.

[gallery link="file" ids="27974,27975,27976,27978,27979,27977"]

– U nhu mô tuyến tùng biệt hóa vừa: Tuổi trung niên. Có đặc điểm hình ảnh trung gian giữa u tế bào và u nguyên bào tuyến tùng.

[gallery link="file" columns="5" ids="27987,27988,27989,27990,27991"]

– Nang tuyến tùng: Tăng tín hiệu trên T2W, giảm trên T1W. Không hạn chế khuếch tán. Ngấm thuốc viền

[gallery columns="4" link="file" ids="27955,27956,27957,27958"]

* U màng não

– Khối nằm sát màng não, dấu hiệu đuôi màng cứng, ngấm thuốc mạnh đồng nhất. Có thể nằm trên tĩnh mạch não trong (các u vùng tuyến tùng luôn nằm dưới)

[gallery link="file" ids="27938,27939,27940,27941,27942,27943"]

* U tuyến yên

– Thường đồng tỷ trọng với tín hiệu với chất xám. Không rõ tuyến yên. Ngấm thuốc không đồng nhất. Dấu hiệu “người tuyết” – Snowman.

[gallery link="file" ids="20007,20008,20009,20010,20012,20013"]

* U sọ hầu

– Kích thước lớn. Thường có thành phần nang (90%), vôi hóa (90%). Ngấm thuốc không đồng nhất.

[gallery link="file" columns="5" ids="19293,19294,19295,19297,26164"]

* U nang bì

– U nang bì (Dermoid cyst) chiếm khoảng 0,5% trong tổng số các khối u nội sọ nguyên phát và phổ biến hơn một chút ở nữ giới. Thông thường xuất hiện < 30 tuổi.
– Có thể có mối liên hệ với hội chứng Goldenhar (loạn sản mắt-tai-đốt sống). Sự kết hợp của cả hai thực thể này có thể do nguồn gốc phôi thai liên quan của chúng. Một mối liên hệ với hội chứng Klippel-Feil cũng đã được báo cáo.
– Lâm sàng: thường không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ. Các triệu chứng mơ hồ, với đau đầu là đặc điểm nổi bật. Biểu hiện lâm sàng có triệu:
+ Hiệu ứng khối: chèn ép các cấu trúc lân cận, ví dụ: giao thoa thị giác.
+ Vỡ (tự phát, chấn thương hoặc khi cắt bỏ): Rò rỉ chất bã nhờn vào khoang dưới màng nhện dẫn đến viêm màng não vô khuẩn. Biểu hiện rất khác nhau, từ đau đầu đến co giật, co thắt mạch, và thậm chí tử vong.
– Vị trí tổn thương: thường nằm ở đường giữa, mặc dù có thể phát triển về một phía. Các vị trí bao gồm:
+ Đường giữa vùng yên và trên yên.
+ Vùng cạnh yên.
+ Vùng trán mũi.
+ Hố sau / thùy giun.

– Đặc điểm cắt lớp vi tính:
+ Khối giảm tỷ trọng dạng nang không có vách, tỷ trọng mỡ, ranh giới rõ và nhiều thùy. Rất hiếm tăng tỷ trọng (do sự kết hợp của quá trình xà phòng hóa, vi vôi hóa và các sản phẩm máu), thường xảy ra khi xuất hiện trong hố sau.
+ Vôi hóa có thể xuất hiện trong thành nang (20%).
+ Không ngấm thuốc sau tiêm hoặc ngấm viền mỏng quanh ngoại vi.
+ Nang bì vỡ thường các hạt có tỷ trọng mỡ trong bể nền, khoang dưới nhện, có thể thấy mức dịch mỡ trong não thất.

[gallery link="file" columns="5" ids="183823,183793,183794,183795,183824"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" ids="183806,183801,183802,183803,183804,183805"]

=> Case lâm sàng 2:

[gallery link="file" ids="183814,183809,183810,183811,183812,183813"]

– Đặc điểm cộng hưởng từ:
+ Không giống như u mỡ nội sọ có tín hiệu mỡ trên tất cả các chuỗi xung, u nang bì nội sọ có đặc điểm tín hiệu thay đổi hơn.
+ T1W: thường tăng tín hiệu (do các thành phần cholesterol). Các giọt tăng tín hiệu trong khoang dưới màng nhện có thể nhìn thấy nếu biến chứng vỡ, mức dịch-mỡ trong não thất. Nang bì đậm đặc hiếm gặp: tăng tín hiệu rất mạnh.
+ T2W: tín hiệu không đồng nhất, từ giảm đến tăng tín hiệu. Nang bì đậm đặc hiếm gặp: giảm tín hiệu rất mạnh. Có tóc: giảm tín hiệu dạng đường cong mảnh.
+ Gado: thường không ngấm thuốc, có thể ngấm thuốc thành nang. Ngấm thuốc màng mềm rộng rãi có thể có mặt trong viêm màng não do nang bì vỡ.

[gallery columns="4" link="file" ids="183790,183791,183826,183827,183828,183829,183830"]

=> Case lâm sàng 1:

[gallery link="file" columns="4" ids="183820,183817,183818,183819"]