Bệnh Moyamoya | Bài giảng CĐHA *

I. Đại cương

– Bệnh moyamoya là một bệnh tắc nghẽn mạch máu não mãn tính tiến triển không viêm, không xơ vữa động mạch và không rõ nguyên nhân, liên quan đến hẹp hoặc tắc đoạn cuối của động mạch cảnh trong hai bên, chỗ chia đôi phần gần của động mạch não trước và động mạch não giữa, được mô tả lần đầu tiên tại Nhật Bản vào năm 1957 bởi Takeuchi và Shimizu.
– Bệnh moyamoya cũng đƣợc gọi là “sự giảm sản hai bên của động mạch cảnh trong hoặc phổ biến hơn là sự tắc nghẽn tự phát của đa giác Willis.
– Quá trình hẹp dần dần nên cơ thể thích nghi bằng các tuần hoàn bàng hệ bù cho vùng thiếu hụt tuần hoàn. Đặc trưng bởi sự hình thành thứ phát các bất thường các mạng động mạch xuyên, được gọi là mạch máu moyamoya, gần các khu vực tương ứng với tắc nghẽn hoặc hẹp của động mạch đậu vân và động mạch xuyên đồi thị.
– Sự tăng sinh quá mức của những mạch máu nhỏ tạo ra hình ảnh của một “làn khói” mờ được đặt tên “moyamoya” theo tiếng Nhật…
– Tỉ lệ bệnh cao nhất của bệnh moyamoya tại Nhật Bản. Một cuộc khảo sát từ năm 2003 báo cáo 7700 trường hợp được điều trị bệnh này, tăng gần 100% trên 3900 báo cáo vào năm 1994. Sự phổ biến của bệnh moyamoya ở Nhật Bản cho thấy một đặc điểm di truyền. Trong một nghiên cứu gần đây của Mineharu và cộng sự, bệnh moyamoya đã được ghi nhận có một mô hình di truyền trội với gene có đoạn cuối nhiễm sắc thể 17q25.3
– Hẹp, tắc động mạch thường xảy ra ở 2 bên, tuy nhiên nếu hẹp tắc 1 bên cũng không loại trừ được bệnh lý.
– Tỷ lệ nữ > nam
– Tuổi hay gặp ở nam: 10-14 tuổi (có thể đến 30-50 tuổi)
– Tuổi hay gặp ở nữ: 20-24 tuổi (có thể đến 50-60 tuổi)

* Giải phẫu bệnh

– Hầu hết các mẫu khám nghiệm tử thi thu được từ bệnh nhân biến chứng xuất huyết não.
– Các mạch máu moyamoya tạo thành từ động mạch có kích thước trung bình hoặc nhỏ. Những nhánh động mạch này từ đa giác Willis, chủ yếu là phần nội sọ của động mạch cảnh trong, động mạch mạch mạc trước và động mạch não sau, hình thành các kênh phức tạp kết nối với các phần xa của động mạch não giữa. Mạch máu moyamoya đi vào phần đáy não tương ứng với động mạch đậu vân và động mạch xuyên đồi thị.
– Mạch máu giãn nở trở nên xơ, có lớp áo giữa suy yếu, và thường ng có phân đoạn của lớp đàn hồi.
– Trong nhóm hẹp mạch máu, mạch dày lên ở lớp nội mạch với sự tăng sinh của lớp đàn hồi và mô xơ của lớp áo giữa, lớp áo giữa dày lên. Dầy xơ lớp nội mạch gây ra hẹp cả động mạch lớn và các nhánh xuyên. Về mô học, lớp nội mạc của các động mạch chính cho thấy dày lệch tâm. Độ dày 2 hoặc 3 lần so với mạch máu bình tương ứng ứng, mất tính đàn hồi. Độ dày của các lớp nội mạch động mạch não giữa của bệnh nhân moyamoya đƣợc thể hiện là 19,4 ± 9,7 μm, trong khi của bệnh nhân không moyamoya 8,0 ± 4,7 μm. Lớp nội mạc dày có chứa tế bào cơ trơn, được coi là được  tổng hợp-loại tế bào cơ trơn di chuyển từ lớp áo giữa. Đường kính ngoài cùng của động mạch là nhỏ hơn bình thường, mặc dù lớp nội mạch dày.
– Những thay đổi này trong mạch máu có thể dẫn đến hình thành túi phình nhỏ. Có ba loại túi phình động mạch đã đƣợc mô tả ở những bệnh nhân moyamoya. Túi phình động mạch lớn phát triển từ các đa giác Willis. Những túi phình động mạch này được tìm thấy trong các phức hợp động mạch thông trước, động mạch não trước ở những bệnh nhân với moyamoya một bên và trong động mạch thân nền ở những bệnh nhân với moyamoya hai bên. Túi phình động mạch ngoại vi, loại thứ hai gây xuất huyết nhu mô não. Loại thứ ba là vỡ mạch máu.
– Dày lớp nội mạch xơ hóa các động mạch trong sọ cũng được quan sát thấy ở các động mạch khác bệnh ở nhân moyamoya. Những động mạch bao gồm động mạch ngoài sọ, động mạch phổi, động mạch thận, động mạch giác mạc, động mạch vành.

* Đặc điểm lâm sàng

– Chảy máu não (21.6%): chảy máu dưới nhện, trong não thất, nhu mô => hay gặp ở người lớn, là nguyên nhân chính gây tử vong. Xuất huyết thường xảy ra ở hạch nền và đồi thị, xuất huyết dưới nhện và dưới vỏ ít gặp hơn.
– Nhồi máu não (63.4%): hay gặp ở người trẻ và trẻ em.
– Động kinh (7.6%): thường gặp ở trẻ < 10 tuổi.
– Biểu hiện khác (7.5%)

Tài liệu tham khảo

* The Puff of Smoke Sign – Clara L. Ortiz-Neira, MD
* Moyamoya disease: MR imaging – I Fujisawa, R Asato, K Nishimura, K Togashi
* Cerebral Hemodynamics in Moyamoya Disease: Correlation between Perfusion-Weighted MR Imaging and Cerebral Angiography – O. Togao, F. Mihara, T. Yoshiura
* MR Angiography of Moyamoya Disease Before and After Encephaloduroarteriosynangiosis – Hye-Kyung Yoon, Hyung-Jin Shin
* “Ivy Sign” in Childhood Moyamoya Disease: Depiction on FLAIR and Contrast-enhanced T1-weighted MR Images – Hye-Kyung Yoon, MD, Hyung-Jin Shin, MD
* Moya Moya syndrome : how to diagnose ? – A. Cherif, A. Berrich, A. Ben Abdallah
* An old known stranger: Moya Moya disease in childhood, Magnetic resonance and magnetic resonancia angiography findigs – J. I. Pineda perez; Villahermosa , Tabasco/MX
* Pediatric Moya-Moya disease and syndrome: experience in our pediatric hospital – . Almazán, A. Sanchez-Montanez Garcia-Carpintero
* Radiological findings in Moya Moya – E. Alcalde Odriozola, J. Castillo de Juan, S. Cisneros
* Moyamoya disease, CT angiography and digital subtraction angiography – E. Montaño Claure, L. Valoyes Guerrero, D. Rodriguez
* Radiological Findings in Moyamoya Disease: A Pictorial Review – M. ERKAN, Eyüpoğlu, D. ATASOY, A. Sari; TRABZON/TR
* Arteriovenous shunts in MoyaMoya disease – A. Kerkeni, N. Boughanmi, N. Hammami
* Diagnostic Imaging Pediatric Neuroradiology – Barkovich